Journée des maladies rares 2017 - NOUS ESPÉRONS

Le 28 février 2017, la journée des maladies rares se tiendra pour la septième fois en Pologne. À ce jour, plus de 7 000 maladies rares ont été diagnostiquées, touchant 2 millions de Polonais. Bien que les patients recherchent un accès à des soins médicaux adaptés depuis près d'une décennie, leur situation reste l'une des plus difficiles d'Europe.

La Journée des maladies rares est une fête célébrée dans plus de 100 pays à travers le monde. Les célébrations de cette année auront lieu sous le slogan «We Bring Hope». Comme le souligne l'organisateur de l'événement, le Forum national pour la thérapie des maladies rares, c'est un moment spécial de l'année où les patients parlent ensemble de leur cause - et il y a beaucoup à dire.

À ce jour, 7 000 maladies rares ont été identifiées. Un enfant sur 25 naît avec cette condition. Certaines maladies n'apparaissent qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.

- Le premier problème auquel les patients sont confrontés sur leur chemin est d'obtenir un diagnostic approprié. En Pologne, il n'y a pas de centres spécialisés où des spécialistes auraient une expérience dans le diagnostic différentiel des maladies rares. Les maladies rares sont souvent des maladies multi-symptomatiques et les patients ont donc besoin de soins complets de spécialistes capables de combiner efficacement les symptômes et de poser un diagnostic, souligne Mirosław Zieliński.

Les patients demandent la création du principal centre pour les maladies rares en Pologne, dont la tâche sera de désigner des centres de référence pour des maladies spécifiques dans tout le pays. Actuellement, le ministère travaille sur les principes de la certification des autres centres selon des critères géographiques et démographiques. En raison de la diversité et de l'occurrence négligeable de certaines maladies rares, les experts suggèrent de s'associer à des centres de référence en dehors de notre pays. Ensuite, les patients pourraient obtenir l'aide nécessaire dans un autre pays européen qui a déjà développé un système de traitement d'une entité pathologique donnée. Un diagnostic efficace et correct ouvre la voie au traitement et, dans de nombreux cas, donne la possibilité d'arrêter le développement de la maladie et de mener une vie active.

- Nous nous battons pour les maladies rares depuis 10 ans. Ce jubilé a cependant un arrière-goût légèrement amer.Les patients ont encore des problèmes d'accès aux spécialistes, ils recherchent des maladies pendant des années. Même s'ils reçoivent un diagnostic, beaucoup d'entre eux n'ont aucune chance de se faire soigner ou doivent le chercher en dehors de notre pays. Nous manquons de registres et de centres spécialisés qui pourraient prendre en charge des soins complets pour les patients atteints de maladies rares. Malheureusement, nous sommes toujours une lentille qui montre toutes les lacunes du système de santé polonais, plaçant une fois de plus la Pologne dans la queue de l'Europe - a déclaré Mirosław Zieliński, président du Forum national pour la thérapie des maladies rares.

Registre des maladies rares

Le thème des centres de référence est inextricablement lié au postulat de créer un registre polonais des maladies rares qui serait cohérent avec d'autres registres dans le monde. Le registre serait créé par le ministère de la Santé et les données seraient collectées par des centres de référence. Le document en expansion doit être une base de connaissances qui pourrait être utilisée par des spécialistes, des médecins de soins primaires, des patients, ainsi que des organismes de financement des traitements - par exemple le Fonds national de la santé.

Traitement

Les médicaments dédiés aux maladies rares sont pour la plupart des thérapies innovantes, appelées médicaments orphelins. En Pologne, les patients ont accès à 18 thérapies remboursées. Actuellement, 212 médicaments orphelins sont enregistrés et autorisés à l'Agence européenne des médicaments.

- Le processus technologique de pointe et les dizaines d'essais cliniques accompagnant la production de médicaments orphelins signifient que les thérapies peuvent être coûteuses. Cependant, nous devons nous rappeler que nous ne devons pas examiner les médicaments orphelins avec les mêmes critères que nous évaluons les médicaments utilisés dans le cas de maladies courantes. Bien que leur coût initial puisse être élevé, il ne faut pas oublier qu'ils sont dédiés à une population beaucoup plus petite. Souvent, une maladie rare ne touche que quelques ou une douzaine de patients en Pologne, souligne Mirosław Zieliński.

La rentabilité reste un obstacle en Pologne, qui empêche l'accès à la thérapie pour les personnes souffrant, par exemple, de la maladie de Fabry ou du syndrome de Duchenne. Les associations revendiquent donc souvent leurs droits devant les tribunaux, luttant pour le seul traitement disponible. Malgré les jugements des tribunaux administratifs, ils restent toujours sans traitement. Un signal positif pour les patients peut être les récentes mesures prises en relation avec la loi sur le remboursement, qui a fait l'objet de consultations publiques. Son amendement permet aux sociétés pharmaceutiques de présenter une justification du prix du médicament. Les entreprises devront démontrer les avantages pour l'économie polonaise qui peuvent découler d'un traitement spécifique. Comme l'a souligné Mirosław Zieliński, il s'agit d'une étape qui peut nous rapprocher d'une approche individualisée et favorable des médicaments orphelins, en excluant le critère de prix, qui était jusqu'à présent le principal obstacle dans le processus de remboursement des médicaments. Cependant, il ne faut pas oublier que de nombreuses sociétés productrices de médicaments sont des sociétés dotées de capitaux et de ressources situées dans d’autres pays européens.

Plan national pour les maladies rares

Lors de la célébration de l'année dernière de la Journée des maladies rares, l'équipe ministérielle pour les maladies rares a été nommée, dont la tâche principale était d'achever les travaux sur le plan national pour les maladies rares - un document que la Pologne devrait élaborer d'ici la fin de 2013 selon les recommandations de la Commission européenne. sera bientôt finalisé et fournira des orientations pour réglementer le système de santé et de protection sociale pour les maladies rares.

- Nous espérons sincèrement que les problèmes urgents des patients trouveront leur solution dans le nouveau plan national pour les maladies rares. Cependant, nous sommes conscients qu'il ne s'agit que d'une feuille de route qui nécessite une stratégie de mise en œuvre distincte, déclare Mirosław Zieliński.

Espoir en développement

De plus en plus de thérapies technologiquement avancées sont également enregistrées en Europe, également pour les maladies rares. - Dans le plan Europe 2020, l'Union européenne attache une grande importance au développement des essais cliniques. Cette tendance est également annoncée par le ministère de la Santé qui, dans le cadre d'un amendement majeur à la loi sur le remboursement, souhaite encourager l'industrie pharmaceutique polonaise à rechercher de nouvelles thérapies orphelines. Il est également question de mener des essais cliniques non commerciaux en Pologne - ajoute Mirosław Zieliński.

Actuellement, de nombreux patients cherchent à accéder à des essais cliniques et à des thérapies expérimentales en dehors de la Pologne.

Journée des maladies rares

Cette année, la Journée des maladies rares sera l'occasion pour les patients et les organisations participants de rencontrer des représentants du ministère de la Santé, qui a pris le patronage de cet événement. Ensemble, ils discuteront des besoins les plus urgents et des plans immédiats.

Cette année, la Journée des maladies rares a été lancée par la campagne sur les réseaux sociaux # NiesemyNadzieja, qui vise à attirer l'attention sur les maladies rares et les problèmes des patients polonais. Les joueurs de Legia Warszawa et Ruch Chorzów ont été les premiers à y participer, disputant un match de 22 rounds de LOTTO Ekstraklasa, qui était consacré à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des patients. La campagne durera jusqu'à fin février et n'importe qui peut y participer.

Plus d'informations sur l'action et les maladies rares peuvent être trouvées sur les sites Web:

• www.nadziejawgenach.pl
• www.dzienchorobrzadkich.pl
• www.rzadkiechoroby.pl