Le fils a reçu un diagnostic de thrombophilie: facteur Leiden et protéine S. Cela signifie-t-il que l'un des parents est porteur du gène défectueux (il ne peut pas être transmis par exemple par les grands-parents)? Statistiquement, quelle est l'incidence de la thrombose chez une personne avec un gène endommagé que chez une personne en bonne santé?
Je suggérerais que vous et le père de l'enfant fassiez des tests dans la même mesure que pour le fils. Ensuite, l'origine de ces irrégularités sera confirmée. Cependant, le risque est: risque de thrombose veineuse - Caucasien moyen: hétérozygote pour déficit en protéine S-6, hétérozygote pour mutation Leiden: 5-7
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
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