Le frère de mon mari souffre de rétinite pigmentaire, a un déséquilibre et est sourd. Avec le mari dans la famille, à part son frère, personne n'est malade ou n'a été. Est-il possible que mon mari possède les gènes de cette maladie et les transmette à nos enfants à une date ultérieure?
La réponse passe par la reconnaissance d'un possible syndrome génétique chez le frère du mari. Sur cette base, il est possible de répondre précisément au sujet de l'héritage et du risque. Il est possible que le mari ne soit qu'un porteur sain et que le risque soit donc très élevé.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autresen coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
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