Je suis une femme de 27 ans. Depuis 3 ans, je sais que j'ai une carence en vitamine B12 - le résultat est de 88 après la semaine 80. Je suis régulièrement supplémenté. Il y a une amélioration du bien-être, c'est-à-dire que les nausées, les troubles de la coordination des mouvements et les troubles de la mémoire ont disparu. En septembre, ma fille de 4 ans présentait les mêmes symptômes: vomissements, perte de poids, troubles de la coordination, chute, trébuchement. Après l'examen, le résultat n'était pas mauvais - c'était 150, mais le médecin lui a dit de prendre 1 comprimé à 5 mg et les symptômes ont disparu. La veille de Noël, elle a recommencé à vomir, après quelques jours son résultat était de 160, j'ai allumé le deuxième onglet et pour l'instant calme. Les résultats morphologiques sont excellents. Est-il possible que nous ayons la même maladie? L'immunologiste de l'enfant a déclaré qu'en Pologne personne ne fera de tests génétiques à notre place, nous ne pouvons que spéculer.
Malheureusement, il est possible que la fille ait le même trouble (l'hérédité dominante ne peut être exclue), alors je suggérerais d'effectuer des diagnostics dans cette direction; Quant aux tests génétiques - en fait, de telles analyses ne sont pas effectuées dans le cadre de l'offre de tests disponibles en routine.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
