La maladie de Wilson est une maladie métabolique rare mais très dangereuse. Au cours de son évolution, le cuivre, qui s'accumule en excès dans l'organisme, endommage le cerveau et le foie, conduisant progressivement à leur défaillance. Quelles sont les causes et les symptômes de la maladie de Wilson? Comment est-elle traitée?
La maladie de Wilson, ou dégénérescence lento-hépatique, est une maladie métabolique génétiquement déterminée, dont l'essence est le dépôt d'un excès de cuivre dans les organes, principalement dans le foie et le cerveau, ainsi que dans la cornée, le cœur et les reins. Cette condition est causée par un système défectueux d'élimination de cet élément du corps (celui responsable de l'absorption du cuivre du système digestif fonctionne correctement). En conséquence, les organes dans lesquels le cuivre s'accumule sont endommagés et leur travail est progressivement perturbé.
La maladie de Wilson appartient au groupe des maladies rares. Son incidence est estimée à 30/100 000 habitants.
Maladie de Wilson - causes
La cause de la maladie de Wilson est une mutation dans le gène ATP7B, qui conduit à une altération de l'excrétion biliaire du cuivre, et donc - à son accumulation dans le corps. Le gène défectueux est hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'une copie du gène endommagé doit être héritée de chaque parent pour que les symptômes de la maladie se développent. On estime qu'une personne sur 90 est porteuse asymptomatique d'un tel gène.
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Au départ, le cuivre ne se dépose que dans le foie. Lorsqu'il est surchargé, le cuivre est libéré et passe dans la circulation sanguine vers d'autres organes. Ensuite, les symptômes suivants apparaissent:
- foie - les symptômes peuvent prendre la forme d'une inflammation du foie, d'une stéatose ou d'une cirrhose avec hypertension portale, c'est-à-dire hypertrophie du foie, douleurs abdominales, décoloration jaunâtre de la peau, ecchymose de la peau, gonflement des jambes;
- système nerveux - des symptômes de dystonie généralisée (exécution involontaire de mouvements non naturels), des symptômes parkinsoniens (par exemple, troubles de la tension musculaire, troubles du mouvement sous forme de tremblements des membres et de la tête, difficulté à avaler et troubles de la parole, bave) peuvent apparaître;
- Anneau de Kayser-Fleischer - dépôts de cuivre dans la cornée de l'œil qui forment un anneau brun doré (c'est un symptôme caractéristique de la maladie de Wilson et confirme le diagnostic);
- certains patients peuvent développer des troubles de la personnalité et du comportement (agressivité, toxicomanie, difficultés scolaires et professionnelles), voire manie et dépression;
Bien que l'accumulation de cuivre dans la maladie de Wilson commence à la naissance, les symptômes apparaissent le plus souvent entre 20 et 30 ans.
Maladie de Wilson - diagnostic
Les tests sanguins (la concentration de céruloplasmine - une enzyme qui contient environ 90%cuivre dans le sérum sanguin, le cuivre lui-même et les enzymes hépatiques) et l'urine (pour déterminer la quantité de cuivre excrétée dans l'urine pendant la journée). Afin de confirmer le diagnostic, un examen de la vue est effectué en utilisant le soi-disant lampe à fente. Le diagnostic final est fait sur la base de tests génétiques.
Maladie de Wilson - traitement
Le but de la thérapie est d'éliminer l'excès de cuivre du corps et de l'empêcher de s'accumuler à nouveau. Le patient reçoit le plus souvent de la pénicillamine. C'est un médicament qui se combine avec les ions cuivre et forme le soi-disant composés complexes qui sont bien solubles dans l'eau, de sorte qu'ils peuvent être excrétés avec l'urine. Ce type de traitement dure toute la vie. Les patients ayant subi une transplantation hépatique (pour lesquels l'indication est une insuffisance hépatique) font exception.
Cela vous sera utileMaladie de Wilson - régime
Les personnes atteintes de la maladie de Wilson devraient éliminer les aliments riches en cuivre de leur alimentation, c'est-à-dire:
- des poissons
- des noisettes
- grains entiers de céréales (y compris pain complet, flocons)
- abats (foie)
- Chocolat
- Levure
- salade
- champignons
- un peu d'eau
Il y a peu de cuivre dans le lait, les pommes, les tomates, les oranges, les œufs, la viande et le bœuf.
Vous devez également vous abstenir de préparer des plats avec des couverts en cuivre ou des ustensiles de cuisine.
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