Maladie du sirop d'érable (MSUD) - Causes, symptômes et traitement

La maladie du sirop d'érable (MSUD) est une condition dans laquelle le corps ne décompose pas trois protéines - la leucine, l'isoleucine et la valine. En conséquence, ces protéines et les produits toxiques de leur décomposition s'accumulent dans l'organisme, conduisant à son empoisonnement progressif pouvant entraîner la mort. Quelles sont les causes et les symptômes de la maladie du sirop d'érable? Comment se déroule le traitement?

La maladie de l'urine du sirop d'érable (MSUD), également connue dans la terminologie médicale sous le nom d'acidocéturie d'acide aminé à chaîne ramifiée, est un trouble métabolique génétiquement déterminé dans lequel le corps ne décompose pas les acides aminés à chaîne ramifiée - leucine, isoleucine et valine (ils sont couramment trouvés dans les aliments , en particulier celui riche en protéines). En conséquence, ces substances et les produits toxiques de leur décomposition (α-céto-acides) s'accumulent dans le corps, ce qui conduit à son empoisonnement progressif et, s'il n'est pas traité, à la mort.

La prévalence de la maladie du sirop d'érable est estimée à 1: 185 000, mais elle est beaucoup plus fréquente dans certaines populations isolées (par exemple dans les mennonites de Pennsylvanie, aux États-Unis, 1 bébé sur 380 naît avec la maladie). Elle peut désormais être détectée dans les tests réalisés dans le cadre du dépistage néonatal.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - Causes

La cause de la maladie du sirop d'érable est une déficience de l'activité du complexe enzymatique des α-cétoacides déshydrogénases, responsable de la dégradation des acides aminés à chaîne ramifiée dans le corps. Elle est causée par une mutation dans les gènes BCKDHA, BCKDHB et DBT qui contiennent des instructions sur la façon de fabriquer ce qui précède. complexe enzymatique.

La maladie est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'un enfant doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent pour tomber malade. Avec chaque parent porteur d'une copie anormale du gène, la probabilité d'avoir un enfant atteint de MSUD est de 25%.

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Maladie du sirop d'érable (MSUD) - symptômes

L'enfant naît en bonne santé, mais après quelques jours, des symptômes inquiétants apparaissent, tels que:

• réticence à manger

L'urine de bébé a une odeur sucrée caractéristique qui ressemble à celle du sirop d'érable - d'où le nom de la maladie

• averse
• vomissement
• apathie
• somnolence
• tremblements et convulsions
• finesse
• troubles respiratoires

Après l'apparition de ces symptômes, l'enfant doit être admis à l'hôpital le plus tôt possible. Le non-respect de cette consigne peut entraîner des lésions cérébrales et un coma supplémentaire, en raison de l'accumulation de substances produites dans le corps qui sont toxiques pour l'enfant. Si elle n'est pas traitée, la maladie peut même entraîner la mort.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - Diagnostic

Si une maladie du sirop d'érable est suspectée, un échantillon d'urine et de sang (sous la forme d'une goutte de sang séchée sur un soi-disant papier de dépistage et du plasma ou du sérum sanguin) est prélevé. Ensuite, le laboratoire analyse le profil des acides organiques dans l'urine et le sang. Le diagnostic final est basé sur des taux élevés de leucine, d'isoleucine et de valine dans le sang.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - Traitement

À l'hôpital, le bébé est mis sous perfusion. Parfois, une hémodialyse ou une dialyse péritonéale est nécessaire pour éliminer les produits de dégradation toxiques des acides aminés du corps.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - Alimentation

Pour le reste de sa vie, le patient doit suivre un régime qui restreint les produits contenant les acides aminés à chaîne ramifiée. Ils ne peuvent pas être complètement éliminés de l'alimentation, car ce sont des composés exogènes, c'est-à-dire ceux que le corps ne peut pas produire lui-même, et il est donc nécessaire de fournir une petite quantité de nourriture. Ces composés font partie de protéines qui jouent de nombreuses fonctions importantes dans le corps humain, y compris des fonctions de construction - ce qui est particulièrement important pour les enfants.

L'allaitement des nourrissons atteints de MSUD n'est pas interdit

L'apport en acides aminés à chaîne ramifiée ne doit être limité qu'à la quantité nécessaire pour soutenir la croissance normale d'un enfant atteint de MSUD. La quantité d'acides aminés à chaîne ramifiée qu'un enfant peut consommer avec de la nourriture est individuelle et dépend de l'âge, du poids et du niveau de tolérance. Avec la bonne quantité d'acides ramifiés consommés, et donc - avec les concentrations correctes de leucine, d'isoleucine et de valine dans le sang, le système nerveux central est protégé contre les dommages.

Les principales sources de leucine, d'isoleucine et de valine dans l'alimentation d'un patient MSUD sont les pommes de terre, les légumes, les fruits et une petite quantité de gruau et de lait. Ce sont des produits caractérisés par une faible valeur biologique de la protéine. Les produits sûrs qui ne contiennent pas de protéines ou qui en contiennent des traces sont: le sucre, le miel, la confiture, la confiture, le thé, les tisanes, le saindoux, la margarine et les huiles végétales.

À leur tour, les produits interdits dans l'alimentation des patients atteints de MSUD sont la viande, la charcuterie, le poisson, les œufs, le lait, le fromage et tous les produits à base de ceux-ci. Ce sont des produits qui se caractérisent par une valeur biologique élevée de la protéine.

La composition du régime dépend de la concentration actuelle d'acides aminés dans le plasma sanguin de l'enfant

Le patient doit être sous la supervision d'un diététiste qui compile un menu basé sur les résultats des tests actuels.

Un élément constant de l'alimentation sont les substituts de protéines, sans acides aminés à chaîne ramifiée.

Maladie du sirop d'érable (MSUD) - pronostic

Le pronostic du développement psychomoteur d'un enfant dépend du temps écoulé entre les premiers symptômes et le diagnostic de la maladie. Plus tôt le traitement approprié est administré, plus le risque de lésions du système nerveux est faible.

Bibliographie: Maladie du sirop d'érable, MSUD. Diagnostic et prise en charge diététique de la maladie du sirop d'érable, "Milupino" 2010, n ° 5