MALADIE DE SANFILIPPO (MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE III)

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - causes et hérédité

La maladie est causée par une mutation génétique qui entraîne le manque de l'une des quatre enzymes (protéines spéciales) responsables de la dégradation du sulfate d'héparine et de son élimination de l'organisme: l'héparane-N-sulfatase (mucopolysaccharidose de type III A), l'alpha-N-acétylglucosaminidase ( mucopolysaccharidose de type III B), alpha-glucosaminidine-acétyltransférase acétyl-coenzyme A (mucopolysaccharidose de type III C), N-acétylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidose de type III D).

La maladie est héréditaire de manière récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit recevoir une copie des gènes défectueux des deux parents pour que la maladie se développe.

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - symptômes

Au cours des 2-3 premières années de vie, le bébé se développe normalement. Cependant, après cette période, le développement psychomoteur commence à régresser. Au début, les symptômes de la maladie ne sont pas spécifiques, car il y a des changements de comportement, des problèmes émotionnels et une hyperactivité avec les caractéristiques de l'autisme.

Ensuite, le développement mental de l'enfant ralentit - l'enfant a des difficultés de concentration et de mémoire, cesse de parler correctement.

Ensuite, les symptômes du handicap moteur se rejoignent - l'enfant se tient mal debout, perd souvent l'équilibre et a du mal à bouger. Finalement, il perd sa capacité à marcher.

Ensuite, il y a des changements dans les traits du visage - les lèvres s'épaississent, le cou devient court et le nez est trop large.

De plus, les enfants attrapent souvent un rhume, souffrent d'infections chroniques de l'oreille (entraînant souvent une perte auditive) et d'une prolifération de la troisième amygdale. En outre, elle peut avoir des problèmes de diarrhée récurrente. Une rétinite pigmentaire ou une apnée obstructive du sommeil (SAOS) peuvent également se développer.

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - diagnostic

Le diagnostic repose sur les analyses d'urine - dans le cas du syndrome de Sanfilippo, une augmentation de l'excrétion du sulfate d'héperan dans l'urine est observée. De plus, des tests génétiques sont effectués (pour identifier les mutations).

Des tests d'imagerie sont également recommandés pour déterminer les changements survenus dans les organes individuels, par exemple la tomodensitométrie pour déterminer les changements dans la structure du cerveau, l'échographie du cœur, l'échographie ou la tomodensitométrie de la cavité abdominale, un examen audiologique pour diagnostiquer une déficience auditive.

Maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose de type III) - traitement

Le traitement causal n'est pas possible. Cependant, récemment le prof. Grzegorz Węgrzyn de l'Université de Gdańsk a mis au point un médicament qui inhibe la progression de la maladie et prolonge ainsi la vie des personnes malades (cela a été démontré dans les premières études pilotes sur des patients). Sa base est l'extrait de soja, à partir duquel la génistéine est obtenue - une substance qui inhibe le développement du syndrome de Samfilippo. Cependant, le financement pour de nouvelles recherches fait défaut.