Maladie de Rendu-Osler-Weber (angiome hémorragique congénital)

La maladie de Rendu-Osler-Weber (maladie hémorragique hémorragique congénitale) est un trouble hémorragique, c'est-à-dire une tendance hémorragique. La maladie de Rendu-Osler-Weber est très grave car elle peut entraîner des saignements dans des organes tels que les poumons ou le cerveau. Quelles sont les causes et les symptômes de la maladie de Rendu-Osler-Weber? Quel est le traitement?

La maladie de Rendu-Osler-Weber, également connue sous le nom de télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT), est un trouble hémorragique génétiquement déterminé, c'est-à-dire une tendance aux saignements. Dans le cas du HHT, les saignements se produisent à la fois au niveau de la muqueuse (y compris le nez, le tube digestif, la conjonctive), de la peau et des organes abdominaux (foie, système urinaire), du système nerveux central, du globe oculaire.

L'incidence de la maladie dépend de la latitude et varie de 1: 200 à 1: 100 000. Le HHT est le plus courant parmi les habitants des îles appartenant aux Antilles néerlandaises - Curaçao et Bonaire, où l'incidence de cette maladie est de 1: 200 à 1: 1331.

Maladie de Rendu-Osler-Weber - causes

La cause de l'hémorragie hémorragique congénitale est une perturbation de la structure de la paroi vasculaire, à la suite de laquelle une dilatation segmentaire des vaisseaux (télangiectasies) et des petites veines se forme, le plus souvent dans la muqueuse nasale, les lèvres, la bouche, la langue, l'œsophage, l'estomac, les voies respiratoires, les voies urinaires, l'anus et sur la peau (du bout des doigts).

La structure vasculaire est perturbée par une mutation du gène responsable de la production d'endogline - une protéine qui construit la paroi des vaisseaux sanguins.

La maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'il suffit de donner à l'enfant une seule copie du gène qui détermine la maladie pour développer les symptômes de la maladie.

Maladie de Rendu-Osler-Weber - symptômes

Un symptôme caractéristique de la maladie hémorragique hémorragique héréditaire est l'épistaxis, qui peut apparaître dans l'enfance et s'intensifier plus tard dans la vie. Les saignements du tractus gastro-intestinal, des voies respiratoires et des voies urinaires sont beaucoup moins fréquents.

Les lésions vasculaires sur la peau ou les muqueuses sont généralement plates, rondes, de 1 à 3 mm de diamètre et rouges. Leur nombre augmente avec l'âge, ce qui s'accompagne d'une augmentation des saignements.

La maladie de Rendu-Osler-Weber peut être accompagnée d'autres anomalies congénitales, par exemple la polykystose rénale, les anévrismes aortiques et cérébrovasculaires, la maladie de von Willebrand, l'hémophilie, le dysfonctionnement plaquettaire, etc.

Maladie de Rendu-Osler-Weber - diagnostic

Le diagnostic est posé sur la base d'un examen physique et de la découverte d'angiomes typiques de la cavité buccale ou de la peau.

Si l'on soupçonne que les angiomes ne peuvent survenir que dans les voies respiratoires ou dans le tractus gastro-intestinal, un examen endoscopique est nécessaire.

Maladie de Rendu-Osler-Weber - traitement

Le but du traitement est d'arrêter temporairement le saignement et de réduire sa fréquence. La thérapie comprend également le traitement des changements ischémiques.

Par exemple, dans le cas de l'épistaxis la plus courante, selon le degré de saignement, une tamponnade nasale, une coagulation (argon, électrocoagulation, laser), une embolisation et une ligature des artères carotide externe, maxillaire et ethmoïde peuvent être utilisées. Dans les cas extrêmes, lorsque le saignement est très intense, des techniques de dermoplastie («remplacement» de la muqueuse nasale par un lambeau de peau libre) ou de couture de la cavité nasale peuvent être utilisées. Les patients peuvent également nécessiter plusieurs transfusions sanguines.

Bibliographie:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Tests de laboratoire en hématologie, PZWL Medical Publishing, Varsovie 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problèmes de diagnostic et de traitement de la maladie de Rendu-Osler-Weber, Otorhinolaryngologie 2010, n ° 9