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La maladie de Niemann-Pick est souvent appelée «maladie d'Alzheimer infantile». Au cours de la maladie, le cholestérol et d'autres lipides s'accumulent dans le cerveau, entraînant sa dégradation et, par conséquent, l'apparition de symptômes de démence. Quels sont les autres symptômes de la maladie de Niemann-Pick? Quel est le traitement?
La maladie de Niemann-Pick (maladie d'Alzheimer infantile) est une maladie rare évolutive et éventuellement mortelle. Son essence est l'accumulation de lipides (cholestérol, sphingolipides et glycolipides) dans divers organes - rate, foie, poumons, moelle osseuse et cerveau - perturbant leur bon fonctionnement. En Pologne, une trentaine de personnes souffrent de cette maladie.
Il existe plusieurs types de maladies selon l'âge du patient au moment des premiers symptômes et la dynamique de la progression de la maladie: A, B, C. Le type A est diagnostiqué dans la petite enfance. Le type B est généralement diagnostiqué à l'adolescence. Les types C et D apparaissent à des âges différents et peuvent se manifester chez les jeunes enfants, à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Maladie de Niemann-Pick - causes
La maladie est génétique. Il hérite de manière autosomique récessive. Cela signifie que la maladie ne peut se manifester que lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Normalement, ces gènes sont responsables de la production de l'enzyme nécessaire au bon métabolisme lipidique. Chez les patients atteints de la maladie de Pick, cette enzyme est soit absente, soit insuffisamment produite. La mutation du gène SMPD1 est à l'origine des types A et B. Dans les deux types, l'accumulation de sphingomyéline dans les organes est responsable des symptômes. Dans le type A, cela est dû au manque de sphingomyélinase et dans le type B, la production est insuffisante. Le test qui différencie les deux types est le niveau de sphingomyélinase dans le sang. Le type C est causé par les gènes mutants NPC1 et NPC2. Le type D est probablement associé à une mutation du gène NPC1. Dans les types C et D, le transport du cholestérol entre les cellules cérébrales est perturbé.
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En fonction de l'évolution clinique, notamment depuis l'apparition des premiers symptômes, plusieurs types de maladies se distinguent:
- Type A - les premiers symptômes se manifestent pendant la période néonatale / infantile; c'est le type le plus courant; les principaux symptômes comprennent: jaunisse, hépatomégalie (hypertrophie du foie), lésions du système nerveux central se manifestant par des réflexes anormaux, crises d'épilepsie, retard mental; a un pronostic extrêmement défavorable, la durée de survie est de 2 à 4 ans;
- Type B - apparition des symptômes pendant l'enfance / l'adolescence; Il se manifeste par: hépatosplénomégalie (en plus du foie, la rate est également hypertrophiée), des difficultés respiratoires (liées à une capacité thoracique réduite par une hypertrophie des organes), une insuffisance cardiaque; l'absence d'atteinte du système nerveux central est caractéristique; temps de survie de la fin de l'enfance à l'âge adulte;
- Type C et Type D (variante de la Nouvelle-Écosse) - le moment d'apparition des premiers symptômes est variable (enfance / adolescence / âge adulte); le symptôme observé est à la fois une hypertrophie de la rate et du foie, ainsi qu'une dégénérescence progressive du système nerveux, qui se manifeste par:
La maladie de Niemann-Pick est également connue sous le nom de maladie d'Alzheimer infantile, de leucodystrophie ou de maladie de stockage des lipides.
- ataxie cérébelleuse, c'est-à-dire ataxie du mouvement. Il y a des problèmes de maintien de l'équilibre, à la fois en position debout (on observe des tremblements rythmiques de la tête et du torse) et en marchant (le patient a des difficultés à maintenir la position verticale du corps, sa démarche est lente, instable, sur la base dite large)
- dysarthrie - est un trouble de la parole causé par la parésie des muscles de la bouche, de la langue et du larynx
- dysphagie (dysphagie)
- démence progressive
- mouvement vertical des globes oculaires
- cataplexie - consiste en une perte soudaine de tonus musculaire et une chute au sol ou un endormissement soudain
- saisies
- dystonie - c'est la performance involontaire de mouvements non naturels
Maladie de Niemann-Pick - diagnostic
Chez les patients présentant ce qui précède. Les symptômes doivent inclure un examen neurologique comprenant: une évaluation du tonus et de la force musculaires, une évaluation des réflexes, une évaluation du mouvement, un audiogramme, un examen des BEP évoqués. En outre, le patient doit subir des examens ophtalmologiques, psychologiques et psychiatriques.
Les diagnostics comprennent également une biopsie de la moelle osseuse, de la rate, du foie, des poumons et des ganglions lymphatiques avec
la présence de cellules spumeuses (ce sont des macrophages chargés de lipides).
Le diagnostic final est fait sur la base des résultats d'un test génétique.
Maladie de Niemann-Pick - traitement
Les patients ont besoin de soins constants. Ils doivent être suivis par une équipe composée de médecins de diverses spécialités: généticien, néonatologiste ou pédiatre, neurologue, cardiologue, pulomologiste, interniste, hépétologue, gastro-entérologue et chirurgien.
La recherche de nouveaux médicaments et thérapies géniques est en cours, donnant de l'espoir aux patients atteints de la maladie de Niemann-Pick.
À ce jour, aucun traitement efficace de la maladie de Niemann-Pick de type A n'a été trouvé.
Les patients de type B sont traités par greffe de moelle osseuse, ce qui apporte un résultat satisfaisant.
Pour le type C, le médicament orphelin Miglustat (Zavesca) est efficace. Malheureusement, la thérapie est très chère et non remboursée.
Les types C et D suivent un régime pauvre en cholestérol. Malheureusement, les effets ne sont pas satisfaisants.
Maladie de Niemann-Pick - pronostic
La maladie de Niemann-Pick de type A est rapidement mortelle dans les premières années de la vie. La plupart des patients atteints d'une maladie de type C meurent avant l'âge de 20 ans (beaucoup avant l'âge de 10 ans). L'apparition tardive de la maladie peut entraîner une prolongation de la vie, mais il est très rare qu'une personne atteinte de la maladie vive jusqu'à 40 ans.
Bon à savoirLa maladie de Pick est considérée comme une maladie rare, ce qui signifie qu'elle affecte moins de 1 en 2000. L'incidence de cette maladie est plus élevée dans certaines populations. Les types A et B sont caractéristiques des juifs ashkénazes, le type B pour la région du Maghreb, le type C pour la population hispano-américaine du sud de la Nouvelle-Méditerranée et du Colorado, le type D pour la population franco-canadienne de la Nouvelle-Écosse
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C'est une association qui travaille pour les enfants et leurs familles atteints du syndrome de Niemann-Pick et de maladies apparentées.
Bibliographie:
1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostics of Niemann-Pick type C disease, Pediatric Clinic, vol 21
2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Pathogenesis of lipid storage disease, "Postępy Biochemii" 2011, n ° 57 (2)
