La maladie de Hallervorden-Spatz est une maladie dégénérative rare du système nerveux qui est génétiquement déterminée. Elle est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants entre 4 et 12 ans, chez qui elle peut être vue, entre autres, parésie progressive des membres et troubles de la démarche. Quelles sont les causes et les autres symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz? Est-il possible de le guérir?
La maladie de Hallervorden-Spatz, ou encéphalopathie avec dépôt de fer dans le cerveau ou neurodégénérescence liée à la pantothénate kinase, est une maladie génétique rare qui se développe généralement chez les enfants. Son essence est le dépôt de grandes quantités de fer dans la substance noire et le globule pâle - des parties du cerveau qui contrôlent les mouvements automatisés humains et le tonus musculaire, et régulent la posture du corps. Comment le fer est-il neurotoxique pour le cerveau? Probablement en initiant le processus de formation d'espèces réactives de l'oxygène. Leur excès peut provoquer un stress oxydatif, ce qui entraîne la mort cellulaire et une dégénérescence progressive du système nerveux central.
Il existe quatre types de maladies de Hallervorden-Spatz: la petite enfance (se développe jusqu'à 10 ans), la petite enfance (diagnostiquée de 5 à 10 ans), le type juvénile (diagnostiquée de 10 à 20 ans). .) et le type d'adultes présentant des symptômes parkinsoniens prédominants.
La maladie de Hallervorden-Spatz survient une fois sur six millions de naissances et est donc classée comme une maladie rare.
Maladie de Hallervorden-Spatz - causes
La maladie est causée par une mutation génétique héréditaire du gène PANK2. La maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies défectueuses du même gène (une copie mutante de chaque parent) doivent être héritées pour que les symptômes de la maladie apparaissent.
Maladie de Hallervorden-Spatz - symptômes
Les symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz sont:
- dystonie - la survenue de mouvements involontaires, provoquant la torsion et la flexion de diverses parties du corps, ce qui amène souvent le patient à adopter une posture non naturelle,
- démarche anormale (raideur)
- faiblesse des membres distaux (mains et poignets et pieds),
- pied creux ou pied bot (il s'agit d'un défaut qui consiste en une flexion plantaire permanente du pied et une adduction de l'avant-pied),
- la pointe des pieds,
- expression caractéristique - "figé" dans la douleur, avec un sourire sardonique et une contraction des muscles du cou large.
De plus, il existe une dysphagie, c'est-à-dire des difficultés à avaler, et une dysarthrie, c'est-à-dire des troubles de la parole. Les enfants atteints parlent à travers les dents serrées, leur voix devient grinçante, aiguë, parfois légèrement nasillarde, et finalement ils perdent la capacité de parler, tout en la comprenant. Il existe également des troubles visuels dus à une dégénérescence pigmentaire de la rétine avec une atrophie des nerfs optiques.
La démence est caractéristique au stade avancé de la maladie. Cependant, seul un certain groupe de patients présente des retards intellectuels. Certains patients conservent la capacité d'analyser et de comprendre ce qui est souvent associé aux troubles mentaux tels que les accès de violence et la dépression.
Ces symptômes sont irréversibles et deviennent plus forts avec le développement de la maladie.
Maladie de Hallervorden-Spatz - diagnostic
Afin de diagnostiquer la maladie, une imagerie par résonance magnétique est réalisée, qui montre la présence de dépôts de fer dans le globule pâle et dans la substance noire. Des tests moléculaires sont également réalisés pour confirmer la présence de mutations dans le gène PANK2.
Maladie de Hallervorden-Spatz - traitement
Le traitement causal des maladies génétiques n'est pas possible, la thérapie vise donc à réduire les symptômes individuels de la maladie. À cet effet, des massages de physiothérapie, de gymnastique, d'hypnothérapie et de relaxation musculaire sont utilisés. Depuis plusieurs années, la stimulation cérébrale profonde (DBS) est également utilisée, qui consiste à implanter un stimulateur dans le noyau de la boule pâle. Cette méthode vous permet d'atténuer légèrement les symptômes de la maladie. Il existe également des tentatives d'utilisation d'un chélateur du fer oral, mais avec peu de succès.
Maladie de Hallervorden-Spatz - pronostic
Il faut généralement 3 à 11 ans entre le diagnostic de la maladie et le décès du patient. Les causes immédiates de décès sont le plus souvent une pneumonie et une insuffisance respiratoire, aggravées par des lésions du centre respiratoire.
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