Maladie de Gaucher - diagnostic après test génétique?

Les tests génétiques peuvent-ils être utilisés pour diagnostiquer la maladie de Gaucher?

Dans les tests génétiques de routine du matériel d'amniocentèse, la maladie de Gaucher ne peut pas être détectée car seul le caryotype fœtal est testé. Pour détecter le gène responsable de la survenue de la maladie de Gaucher, une recherche hautement spécialisée visant ce gène est nécessaire, c'est-à-dire que le gène peut être testé, mais pas dans des tests génétiques de routine.

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Professeur assistant au département et à la clinique d'obstétrique et de gynécologie de l'Université de médecine de Varsovie. J'accepte en privé à Varsovie à ul. Krasińskiego 16 m 50 (l'inscription est disponible tous les jours de 8 h à 20 h).