La maladie de Friedreich (ataxie de Friedreich) est une maladie génétique dont l'ataxie est le symptôme prédominant. La maladie de Friedreich peut apparaître dès l'enfance, ce qui est encore pire - les symptômes s'aggravent avec l'âge et le patient devient finalement incapable de bouger de manière autonome. Pire encore, la maladie de Friedreich est désormais incurable.
Table des matières
- Maladie de Friedreich: causes
- Maladie de Friedreich: symptômes
- Maladie de Friedreich: diagnostic
- Maladie de Friedreich: traitement
- Maladie de Friedreich: un pronostic
La maladie de Friedreich (ataxie de Friedreich) est la maladie la plus courante dans laquelle l'ataxie est causée par des anomalies génétiques. On estime que la maladie touche une personne sur 50 000 dans la population. Cependant, la prévalence du porteur du gène muté est beaucoup plus élevée - selon les statistiques, une personne sur 110 est porteuse d'informations génétiques incorrectes. La maladie survient avec une fréquence similaire chez les femmes et les hommes.
Les premiers symptômes de la maladie de Friedreich apparaissent tôt, même entre l'âge de 5 et 15 ans du patient. Dans la grande majorité des patients, les troubles commencent avant l'âge de 20 ans, cependant, il existe des formes d'ataxie de Friedreich dans lesquelles les premiers symptômes n'apparaissent que dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie.
Maladie de Friedreich: causes
La cause sous-jacente de la maladie de Friedreich sont des mutations du gène FXN situé sur le chromosome 9. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive, ce qui signifie que vous avez besoin de deux copies du gène anormal pour contracter la maladie (il n'y a pas de déviation chez les porteurs d'une copie du gène muté).
Dans cette condition, le problème est le nombre excessif de répétitions en triple de GAA (guanosine-adénine-adénine). Cet excès spécifique d'informations génétiques conduit à un dysfonctionnement de la protéine - la frataxine, codée par le gène FXN. Cette substance se trouve normalement dans les mitochondries et est associée à la transformation du fer. La réduction de la quantité de frataxine associée à la mutation conduit à des dépôts de fer dans les mitochondries qui peuvent affecter négativement la fonction d'une grande variété de protéines cellulaires.
C'est cette relation qui est considérée comme l'une des causes des dommages aux organes chez les patients atteints de la maladie de Friedreich, mais ce n'est probablement pas le seul mécanisme des troubles - la pathogenèse exacte de la maladie n'est toujours pas claire.
Maladie de Friedreich: symptômes
Comme son nom l'indique, l'ataxie est un problème majeur dans la maladie de Friedreich. Elle est causée par des dommages progressifs aux structures du système nerveux, tels que ganglions de la racine du nerf dorsal, voies vertébrales-cérébelleuses et cortico-spinales. La maladie de Friedreich provoque également des dommages aux gaines de myéline des nerfs périphériques.
Parmi les symptômes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, causés par les pathologies mentionnées ci-dessus, les suivants sont mentionnés:
- faiblesse musculaire progressive (principalement dans les membres inférieurs, mais aussi dans les membres supérieurs)
- troubles de la coordination, qui peuvent être associés à des chutes fréquentes
- troubles des organes sensoriels (troubles de la vision et de l'audition)
- altération de certains types de sensation (par exemple, vibrations)
- troubles de l'élocution
La maladie de Friedreich se manifeste principalement par des affections du système nerveux, malheureusement, ce ne sont pas les seuls problèmes des patients atteints de ce trouble. Les autres problèmes rencontrés chez les personnes atteintes de cette maladie comprennent:
- problèmes cardiologiques (sous forme, par exemple, de fibrillation auriculaire, de troubles de la conduction des impulsions dans le muscle cardiaque ou de cardiomyopathie)
- courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose)
- creux anormal et excessif des pieds
- troubles glucidiques (sous forme de tolérance au glucose altérée et parfois même de diabète)
L'ataxie est une condition dans laquelle la coordination motrice est perturbée à des degrés divers. Elle peut être causée par des conditions vécues par le patient au cours de sa vie (comme, par exemple, un accident vasculaire cérébral), mais la cause de l'ataxie peut également être une maladie génétique héréditaire existant chez une personne dès la naissance. La maladie de Friedreich est un exemple de cette dernière situation.
Maladie de Friedreich: diagnostic
L'existence de la maladie de Friedreich chez un patient peut être suspectée sur la base d'une apparition très précoce (même dans l'enfance) de troubles neurologiques. Des écarts spécifiques peuvent déjà être trouvés dans l'examen neurologique effectué par le médecin, ils peuvent être:
- dysmétrie
- dysarthrie
- nystagmus
- abolition des réflexes tendineux
- diminution de la force musculaire
Afin de confirmer le diagnostic, des tests génétiques sont effectués, dans lesquels il est possible d'identifier des mutations conduisant à la maladie de Friedreich. Les tests d'imagerie sont également utilisés dans tout le processus de diagnostic, la technique de choix dans ce cas est l'imagerie par résonance magnétique, qui permet de visualiser le degré de dégénérescence des structures du système nerveux.
Maladie de Friedreich: traitement
L'ataxie de Friedreich est une maladie incurable - jusqu'à présent, il n'a pas été possible de développer un médicament qui arrêterait la dégénérescence progressive du système nerveux. Des tentatives sont en cours pour mettre en œuvre le traitement de la maladie avec des inhibiteurs d'histone désacétylases ou d'interféron, mais ces thérapies n'en sont qu'au stade des essais cliniques.
Pour la raison susmentionnée, chez les personnes atteintes de la maladie de Friedreich, les effets les plus importants sont la maximisation de l'efficacité des patients. Ils peuvent utiliser diverses formes de rééducation, consistant à la fois en divers exercices musculaires et (dans le cas des patients atteints de dysarthrie) en orthophonie.
Les problèmes restants des patients atteints d'ataxie de Friedreich font l'objet d'un traitement spécifique - c'est le cas, par exemple, dans le cas de la scoliose, qui peut être traitée chirurgicalement en stabilisant la colonne vertébrale. Dans le cas des maladies cardiologiques, le traitement pharmacologique est principalement utilisé et une thérapie spécifique peut également être mise en œuvre chez les patients aux prises avec des troubles glucidiques.
Maladie de Friedreich: un pronostic
Malheureusement, le pronostic des patients atteints d'ataxie de Friedreich n'est pas très bon - même plus de 95% des patients sont obligés d'utiliser un fauteuil roulant vers l'âge de 45 ans. La maladie entraîne non seulement une perte d'indépendance, mais également un décès prématuré - dans l'une des études menées, il a été déterminé que l'âge moyen des patients atteints de la maladie de Freidrech au moment du décès est d'environ 38 ans.
Article recommandé:
MALADIES GÉNÉTIQUES: causes, héritage et diagnostic. À propos de l'auteur
