Recherche génétique

Certains problèmes de santé sont génétiquement déterminés. Cela inclut certains types de cancer, entre autres. Les tests génétiques aident à évaluer les risques, mais pas dans tous les cas. Que devrait savoir chacun de nous sur les tests génétiques?

Quand et pourquoi cela vaut-il la peine de faire des tests génétiques? Le génome humain se compose de 23 paires de chromosomes, contenant environ 23 000 gènes. Nous héritons tous de deux copies de la plupart des gènes - une de notre mère et une de notre père (à l'exception des gènes situés sur les chromosomes X et Y chez les hommes). Par conséquent, nous avons de nombreuses caractéristiques similaires à nos ancêtres.

Malheureusement, non seulement nous héritons de la couleur de nos cheveux, de nos yeux et de notre groupe sanguin, mais aussi de certaines maladies ou d'une tendance à leur égard.

On estime que chaque être humain porte 7 à 10 mutations, ou erreurs, dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent provoquer un trouble génétique car le gène endommagé ne donne pas au corps les instructions correctes. Ils peuvent également augmenter votre risque d'avoir une condition médicale. Par exemple, on sait que les femmes dont la mère avait un cancer du sein ou de l'ovaire courent un risque plus élevé de développer ces cancers. Cependant, 90% de tous les cas de cancer n'ont rien à voir avec le passé de la famille. Par conséquent, les tests génétiques ne sont un outil de diagnostic précieux que dans des cas strictement définis.

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Découvrez les tests génétiques et dans quels cas cela vaut la peine de les faire. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.

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Les avantages des tests génétiques

La réalisation de tests génétiques peut non seulement protéger contre des maladies spécifiques, mais également améliorer parfaitement la qualité de vie. Si nous supposons que l'intolérance au lactose chez les adultes affecte jusqu'à 70% de la société et que la grande majorité est génétiquement déterminée, le calcium peut être fourni à l'organisme à partir de sources autres que le lait. La connaissance de la prédisposition au développement du cancer du sein permet l'utilisation d'autres formes de contraception que la contraception hormonale ou le traitement hormonal substitutif à un âge plus avancé. Il vous permet également de planifier un calendrier détaillé d'examens spécialisés qui vous permettent de détecter le cancer à un stade précoce. C'est également une indication de ce qu'il faut faire, du régime à suivre, etc., et une chance de subir une intervention chirurgicale (par ex. Ablation des seins, des ovaires) qui réduira le risque de maladie. S'il est possible de transmettre un défaut ou une maladie génétique à un enfant, connaître sa propre imperfection facilite la décision d'avoir des enfants.

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Recherche génétique: marqueurs tumoraux

Les marqueurs tumoraux sont déterminés à partir d'un échantillon de sang. Afin de poser un diagnostic correct, il est important non seulement la présence du marqueur dans le sang, mais surtout sa quantité au-dessus du standard acceptable. Si la norme est même considérablement dépassée, cela ne signifie pas toujours le développement d'une maladie néoplasique. Des niveaux élevés de certains marqueurs peuvent également être associés à une inflammation du foie, du pancréas ou des reins.

Test génétique: détection précoce des risques

Les tests génétiques des maladies néoplasiques ont du sens si nous appartenons au groupe à haut risque, c'est-à-dire lorsque le même cancer est survenu au cours des générations successives de la famille, et au moins dans un cas, il s'est développé avant l'âge de 50 ans. Il convient de rappeler que chaque type de cancer a un moment d'apparition caractéristique (appelé temps d'incidence), par exemple pour le cancer du sein, il a été déterminé avant l'âge de 40 ans.

Malheureusement, même la réalisation de tous les tests et la détermination de tous les marqueurs ne garantissent pas que nous échapperons à la maladie. Pourquoi? Parce que, par exemple, le cancer du sein peut se développer à partir de 30 gènes différents, pas seulement BRCA1 et BRCA2. Certains d'entre eux sont si rares qu'ils ne sont pas systématiquement étiquetés. Peut-être que si les soins médicaux avaient des ressources illimitées, chaque laboratoire effectuerait une série complète de tests. Mais nous n'avons pas de telles possibilités. Avec des tendances héréditaires, par exemple au cancer du sein et au cancer de l'ovaire, le gène BRCA1 est examiné s'il y avait un cancer du sein masculin - le gène BRCA2, et, en dehors du cancer du sein, les ancêtres souffraient d'un cancer colorectal - le gène CHEK2. Si les cancers colorectaux sont fréquents dans la famille et associés à des polypes, le gène APC ou MYCH est testé. Chez les personnes atteintes d'un cancer colorectal, mais sans le soi-disant polypose intestinale, des gènes de réparation sont recherchés, c'est-à-dire des gènes capables de réparer un fragment d'ADN endommagé. Une stimulation adéquate de ce groupe de gènes peut arrêter le développement de la maladie.

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Comment les tests génétiques sont-ils effectués?

Pour effectuer un test génétique, il est nécessaire de collecter du matériel contenant notre ADN. Ce matériel peut être du sang (pris comme pour une morphologie ou une goutte appliquée sur un papier buvard - les kits sont fournis par le laboratoire) ou un frottis de la surface interne de la joue (toujours prélevé après le rinçage de la bouche pour éliminer les débris alimentaires et non pour examiner les fragments de viande de porc précédemment consommés par exemple). Le temps d'attente des résultats des tests dépend de l'étendue des analyses effectuées. Nous attendons généralement de quelques jours à plusieurs semaines. Le consentement éclairé pour de telles analyses doit être obtenu avant la réalisation des tests génétiques. La recherche est sûre, non invasive, mais le résultat peut changer nos vies, affecter la psyché, reconstruire radicalement les relations familiales, etc.

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Les tests génétiques peuvent-ils réduire le risque de développer une maladie donnée? Avons-nous des maladies dans nos gènes? Vous trouverez les réponses à ces questions dans la vidéo ci-dessous!

Important

Combien coûte un test génétique?

Si le test est prescrit par un médecin, le soi-disant le conseil génétique est financé par le Fonds national de la santé. Dans d'autres cas, nous prenons en charge le coût de la recherche de notre propre poche, et cela coûte de 200 à plusieurs voire plusieurs milliers de zlotys.