L'ataxie spinocérébelleuse est un terme pour un groupe de maladies avec une pathogenèse et une évolution similaires. Le symptôme le plus courant de l'ataxie spinocérébelleuse est la perturbation de la marche, mais d'autres affections peuvent également survenir. Quelles sont les causes et les symptômes de l'ataxie? Existe-t-il des méthodes permettant d'améliorer les patients?
L'ataxie spinocérébelleuse (SCA pour faire court, dérivé du terme anglais ataxie spinocérébelleuse) comprend un groupe de maladies neurologiques avec une tendance à une progression constante, mais la médecine ne dispose pas de méthodes de traitement efficaces dans leur cas.
Table des matières
- Ataxie spinale-cérébelleuse: causes
- Ataxie spinocérébelleuse: symptômes
- Ataxie spinocérébelleuse: diagnostic
- Ataxie spinale-cérébelleuse: traitement
L'ataxie spinale-cérébelleuse n'est pas une affection courante - selon les statistiques des États-Unis, environ 150 000 patients américains souffrent de ce problème.
Cependant, ces patients peuvent avoir des difficultés avec des unités similaires, mais pas nécessairement complètement identiques - il existe au moins une douzaine d'ataxies spinocérébelleuses, et qui plus est - d'autres types de cette maladie sont encore en cours de découverte.
SCA peut survenir chez les patients des deux sexes - chez les femmes et les hommes.
Une caractéristique intéressante de ces maladies est que dans le cas de divers types d'ataxie spinocérébelleuse, leurs premiers symptômes apparaissent à des âges différents - dans certains types de SCA, les premiers symptômes peuvent apparaître dès la très petite enfance, dans d'autres types de maladie, les écarts peuvent apparaître uniquement dans la cinquième ou même sixième décennie de la vie du patient.
Ataxie spinale-cérébelleuse: causes
Les ataxies vertébrales-cérébelleuses sont classées comme maladies génétiques. On suppose le plus souvent que dans le cas de l'ACS, le modèle d'hérédité est autosomique dominant, mais certains auteurs - ceux qui élargissent la catégorie diagnostique et incluent un plus grand nombre d'individus dans le groupe des maladies de l'ataxie spinocérébelleuse - indiquent que des affections similaires peuvent également survenir dans les unités héréditaires. autosomique récessif ou hérité de mutations liées au chromosome sexuel X.
Habituellement, après tout, on suppose que les ataxies spinocérébelleuses sont causées par des mutations dominantes situées dans les chromosomes autosomiques. Malheureusement, une telle situation n'est pas favorable, car elle comporte un risque élevé que la personne avec la mutation la transmette à sa progéniture. Dans le cas d'un modèle d'hérédité autosomique dominant, le risque qu'une copie défectueuse d'un gène soit transmise à une progéniture est aussi élevé que 50%.
Cependant, le fardeau d'une mutation génétique à lui seul ne pousse pas le patient à développer des symptômes d'ataxie spinocérébelleuse - toutes les affections n'apparaissent que lorsque le patient subit les conséquences du porteur de la mutation.
Chez les personnes diagnostiquées avec une ataxie spinocérébelleuse, la maladie conduit à un processus dégénératif graduel et constamment progressif, principalement dans le cervelet, mais également dans d'autres parties du système nerveux, telles que les structures du tronc cérébral ou des éléments du système nerveux périphérique.
Ataxie spinocérébelleuse: symptômes
Les affections qui surviennent chez les patients souffrant de SCA sont étroitement liées à l'endroit exact où se déroule le processus pathologique. Comme mentionné ci-dessus, dans l'ataxie spinocérébelleuse, le cervelet est principalement endommagé.
Cet élément du cerveau est principalement responsable des processus liés au mouvement, par conséquent, les symptômes de l'ataxie spinocérébelleuse sont les troubles les plus courants tels que:
- problèmes de maintien de l'équilibre
- difficultés de coordination motrice
- troubles de la marche
- l'apparition de mouvements oculaires indépendants
- troubles de la parole (principalement sous forme de dysarthrie)
Dans le groupe SCA, cependant, il existe de nombreuses unités différentes qui diffèrent les unes des autres non seulement par la mutation spécifique qui les provoque, mais également par les autres affections supplémentaires qui apparaissent dans leur évolution. En général, dans le cas d'ataxies spinocérébelleuses diverses, les symptômes de ces maladies peuvent inclure les affections susmentionnées, mais aussi, entre autres, symptômes parkinsoniens, mouvements de chorée ou troubles cognitifs et neuropathies périphériques.
Le symptôme très basique de la maladie SCA - c'est-à-dire l'ataxie - est assez facile à déterminer pour les neurologues. Une situation beaucoup plus grave concerne cependant le diagnostic d'une ataxie spinocérébelleuse spécifique.
Ataxie spinocérébelleuse: diagnostic
Il est possible de suspecter une ataxie spinocérébelleuse après l'examen neurologique, mais la maladie ne peut être confirmée qu'après des tests génétiques.
La SCA est souvent un problème de diagnostic - il existe en effet de nombreux types de cette maladie, même si dans le cas de tous, une mutation spécifique a déjà été découverte qui y conduit.
Par conséquent, uniquement dans le cas d'une partie de l'ataxie spinocérébelleuse (par exemple dans le SCA 3, considéré comme l'unité la plus courante de ce groupe, également appelée maladie de Machado-Joseph), il est possible de confirmer définitivement le diagnostic initial.
Ataxie spinale-cérébelleuse: traitement
Actuellement, la médecine ne dispose d'aucune méthode de traitement causal de l'ataxie spinocérébelleuse, c'est-à-dire de méthodes qui permettraient d'éliminer les mutations existantes chez les patients.
Des recherches sont menées (à une échelle croissante) en utilisant des cellules souches dans le traitement de l'ASC, bien qu'il faudra probablement un certain temps avant que ces thérapies puissent réellement aider les patients.
Cependant, les patients atteints d'ataxie spinocérébelleuse ne sont certainement pas laissés à eux-mêmes - le traitement symptomatique (axé sur la prise en charge d'autres affections, comme le parkinsonisme, parallèlement à l'ataxie) joue un rôle très important.
Il est nécessaire de mentionner une autre méthode, qui est extrêmement importante pour les patients diagnostiqués avec une ataxie spinocérébelleuse.
La rééducation, parce que nous en parlons ici, est très importante chez ces patients, car son utilisation régulière permet aux patients de maintenir le plus haut niveau de forme physique le plus longtemps possible.
Le rôle de la rééducation dans l'ASC peut être convaincu par le fait que cette maladie peut assez rapidement - même dans les 10 à 15 ans - obliger le patient à utiliser des équipements auxiliaires, comme un fauteuil roulant, pour les activités quotidiennes.
Une telle nécessité peut être retardée précisément grâce à la rééducation, et c'est pourquoi son importance dans la vie des patients souffrant d'ataxie spinocérébelleuse est si soulignée.
Sources:
- J. Zaremba, A. Sułek, «Ataxies spinal-cérébelleuses», Spring School 2015: Bases génétiques des maladies neurodégénératives; documents de la Société polonaise pour l'étude du système nerveux, accès en ligne: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Centre d'information sur les maladies génétiques et rares, ataxie spinocérébelleuse, accès en ligne: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Les ataxies spinocérébelleuses, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227-237, accès en ligne: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
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