Amylose (amylose): causes, symptômes, traitement

L'amylose (amylose, bétafibrillose) est une maladie dans laquelle les protéines sont stockées dans l'organisme. En fonction de l'emplacement de ces plaques, les patients présentent différents symptômes - par exemple, une protéinurie peut survenir en cas d'atteinte rénale et lorsque des protéines s'accumulent entre les cellules du muscle cardiaque - troubles du rythme cardiaque ou insuffisance cardiaque. Quels autres symptômes de l'amylose peuvent être? Quel est le traitement de l'amylose et quel est le pronostic des patients qui développeront cette maladie?

L'amylose (amylose, bétafibrillose) n'est pas une, mais en fait un groupe de maladies dont le dénominateur commun est l'accumulation de dépôts de protéines entre les cellules de divers tissus du corps.

Ces protéines sont appelées amyloïdes, les maladies associées à son dépôt sont parfois caractérisées non seulement par le nom mentionné ci-dessus, mais également appelées amyloïdoses - le deuxième nom vient du fait qu'après traitement des dépôts protéiques avec de l'iode - similaire à l'amidon - ils prennent une couleur bleuâtre.

L'amylose - en raison du nombre de problèmes pouvant entraîner son apparition - peut se développer chez les patients de tous âges, mais cette maladie se rencontre généralement chez les personnes de plus de 40 ans.

Amylose (amylose): causes

Le principal problème au cours de l'amylose est l'accumulation de protéines dans les espaces extracellulaires - cette situation est désavantageuse car elle perturbe finalement le fonctionnement des tissus dans lesquels se trouvent de tels dépôts de protéines.

Cependant, il existe différentes causes directes d'amylose: certaines amyloïdoses peuvent en principe être considérées comme des maladies congénitales résultant de diverses mutations génétiques, d'autres de l'amylose kpei sont acquises au cours de la vie et sont associées à diverses maladies.

Amylose (amylose): symptômes

Pendant assez longtemps après avoir développé une amylose, le patient peut ne pas en être conscient du tout - les symptômes de l'amylose, en particulier aux premiers stades de la maladie, peuvent être très difficiles à capturer.

Les symptômes exacts de l'amylose dépendent de l'organe dans lequel se produit l'accumulation anormale de protéines.

Cependant, parallèlement à l'accumulation de plus en plus de dépôts de protéines entre les différentes cellules du corps, de plus en plus de perturbations de leurs fonctions se produisent et les patients peuvent donc souffrir de plus en plus de maux.

Un des symptômes qui peuvent apparaître en premier est l'élargissement du foie (l'élargissement de la rate est moins fréquent).

Très souvent, au cours de l'amylose, une atteinte rénale se produit - dans ce cas, les patients peuvent développer une protéinurie (qui peut être un problème isolé ou une partie du syndrome néphrotique), et éventuellement conduire à une insuffisance rénale.

Si, au contraire, des dépôts de protéines s'accumulent dans le cœur, les symptômes de l'amylose peuvent être des troubles du rythme cardiaque, ainsi que des plaintes liées à une insuffisance cardiaque progressive.

En général, l'amylose peut également inclure:

• hypertrophie de la langue (un symptôme considéré comme assez caractéristique de l'amylose)
• la diarrhée
• perte de poids
• faiblesse, fatigue
• des poussées sanglantes dans différentes parties du corps (c'est-à-dire des ecchymoses)
• ecchymose autour des yeux
• sensation anormale dans les mains et les pieds
• symptômes du syndrome du canal carpien

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Amylose (amylose) - types

Le type le plus courant d'amylose est l'amylose primaire (AL à chaîne légère). Dans ce cas, les dépôts protéiques sont constitués de chaînes légères d'immunoglobulines monoclonales et se développent au cours de maladies classées comme gammapathies monoclonales (le myélome multiple peut être cité à titre d'exemple).

À mesure que d'autres types d'amylose apparaissent:

• amylose secondaire (AA - amylose A, également connue sous le nom de réactif) - dans ce cas, il y a un dépôt d'une protéine, dont le précurseur est SAA - protéine de phase aiguë;
  
  L'amylose secondaire se développe en relation avec diverses maladies dans lesquelles une inflammation se produit - ici, les maladies qui peuvent contribuer à l'apparition de l'amylose sont, par exemple, la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé ou la maladie de Crohn,
  
  l'individu peut également se développer en relation avec diverses infections (en particulier celles qui persistent pendant une longue période; il existe une possibilité d'amylose également chez les toxicomanes qui s'injectent des drogues - la maladie peut se développer chez eux en raison d'infections résultant d'injections de drogues)
  
  
• amylose de dialyse (Aβ2M - amylose de bêta-2-microglobuline) - elle se développe en relation avec une thérapie de dialyse chronique, dans son cas, le précurseur amyloïde est la β2-microglobuline
  
  
• amylose familiale - une forme rare et génétiquement déterminée d'amylose; il peut survenir à la suite de la mutation de divers gènes (par exemple les gènes de la transthyrétine - une protéine de transport de la thyroxine - alors la maladie est abrégée en ATTR - amylose de la transthyrétine)

En plus de celles déjà mentionnées, d'autres maladies, comme la maladie d'Alzheimer, les maladies à prions, l'angiopathie amyloïde cérébrale et l'amylose cornéenne familiale, sont également associées au dépôt de dépôts amyloïdes.

Amylose (amylose): diagnostic

L'image de la maladie est extrêmement inhabituelle et difficile à reconnaître. Pour cette raison, les personnes qui ont des maladies potentiellement associées à l'amylose (par exemple, la PR) doivent informer leur médecin traitant de toute nouvelle maladie qu'elles remarquent - alors il est possible de commencer un diagnostic qui confirmera ou exclura la possibilité. amylose.

En cas de suspicion d'amylose, des tests de laboratoire sont d'abord effectués (par exemple, test d'urine avec évaluation de sa concentration en protéines ou tests de protéines monoclonales et de chaînes légères d'immunoglobulines dans le sérum sanguin ou l'urine).

Cependant, la confirmation finale que le patient souffre d'amylose ne peut être obtenue qu'après biopsie, examen microscopique du matériel obtenu à partir de celui-ci et observation des dépôts de protéines.

Au départ, une biopsie est prélevée sur des tissus facilement accessibles (par exemple du tissu adipeux), et seulement lorsque cela devient absolument nécessaire, du matériel est prélevé sur d'autres organes, par exemple sur les reins ou le foie.

Amylose (amylose): traitement

La méthode de traitement de l'amylose dépend de la forme exacte de la maladie du patient. Lorsqu'un patient souffre d'amylose primaire, la chimiothérapie et la greffe de moelle osseuse sont principalement utilisées.

• Comment fonctionne la chimiothérapie?
• Greffe de moelle osseuse: indications, évolution, complications

Si le patient a une amylose secondaire liée à une autre maladie, il est tout d'abord nécessaire de traiter l'inflammation associée et de contrôler autant que possible l'évolution de cette maladie.

Comme alternative, il est possible de donner aux patients un médicament qui réduit l'accumulation de dépôts protéiques - la colchicine.

Il existe également des tentatives d'utilisation d'agents anti-inflammatoires et immunosuppresseurs dans le traitement de l'amylose - la réduction de l'intensité de l'inflammation dans ce cas entraînerait une réduction de la production de précurseurs amyloïdes, mais jusqu'à présent, il n'a pas été possible de confirmer clairement l'efficacité d'une telle thérapie.

De plus, en fonction des organes impliqués, les patients sont traités avec un traitement visant directement leurs troubles.

Par exemple, chez les patients présentant une amylose du cœur, qui a conduit à une défaillance de cet organe, des diurétiques ou des préparations appartenant aux inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACEI) peuvent être utilisés.

Amylose (amylose): pronostic

Comme pour le traitement, le pronostic de l'amylose dépend du type de maladie du patient. Dans l'amylose primaire, si elle n'est pas traitée, les patients meurent généralement moins d'un an après leur apparition.

Les patients atteints d'amylose secondaire ont un meilleur pronostic - en moyenne, ils vivent environ une décennie après le début de la maladie.

Le pronostic exact dépend des effets obtenus du traitement de l'amylose et (dans le cas de l'amylose secondaire) des résultats du traitement de la maladie sous-jacente.

En général, l'amylose est malheureusement une maladie incurable, mais il est possible de ralentir son évolution et d'administrer des médicaments au patient pour atténuer les symptômes associés à la maladie.

Sources:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, sous la direction de P. Gajewski, publ. Médecine Pratique
2. Zdrojewski Z., Amyloïdose dans les maladies rhumatismales, Annales de l'Université de médecine de Poméranie à Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Amylose AL primaire avec atteinte cardiaque, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, n ° 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amylose, Medscape, mai 2018; accès en ligne: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview