L'achondroplasie est une maladie causée par une seule mutation génique. Chez les patients avec cette unité, le plus important est le manque de croissance, mais il y a certainement plus de symptômes d'achondroplasie - ils comprennent, entre autres, raccourcir la longueur des membres et réduire la longueur des doigts. Actuellement, il n'existe pas de remède contre l'achondroplasie, mais il est réconfortant que les patients souffrant de cette maladie aient une espérance de vie comparable à celle de la population générale.
L'achondroplasie est une maladie rare génétiquement déterminée. Les données sur la fréquence d'apparition de cette maladie diffèrent selon les sources, mais une chose peut être dite avec certitude: l'achondroplasie n'est pas une maladie courante, car elle survient dans 1 sur 40 000 à 1 sur 15 000 naissances vivantes . En ce qui concerne le sexe des personnes souffrant d'achondroplasie, il n'y a pas de tendance notable à l'incidence de cette unité en fonction du sexe - chez les femmes et les hommes, l'achondroplasie est observée avec une fréquence similaire.
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Achondroplasie: causes
L'achondroplasie survient à la suite de mutations génétiques. Cette maladie est causée par des mutations liées au gène FGFR3 (abréviation de récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes), c'est-à-dire le gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes. Le produit de ce gène est impliqué dans les processus liés à la reconstruction du cartilage et du tissu osseux - les anomalies génétiques survenant au cours de l'achondroplasie entraînent des troubles de l'ossification endochondrale, et c'est l'essence des symptômes de l'achondroplasie.
Dans la grande majorité, même dans 90% de tous les cas d'achondroplasie, la maladie est causée par une mutation spontanée chez un enfant . Cela signifie que l'erreur génétique se produit chez le patient lui-même et que ses parents, à leur tour, sont de taille tout à fait normale et ne souffrent pas eux-mêmes d'achondroplasie. On ne sait pas complètement ce qui conduit à l'apparition de mutations spontanées conduisant à l'achondroplasie L'un des facteurs pouvant contribuer à leur apparition est l'âge avancé du père (plus de 35 ans).
Dans le reste des cas d'achondroplasie, la maladie est provoquée par l'héritage du gène mutant du parent (ou des parents) atteint d'achondroplasie. Dans cette situation, la maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Cela signifie que si l'un des parents souffre d'achondroplasie, le risque de développer la maladie chez sa progéniture est de 50%. Si un couple tombe enceinte et que les deux partenaires ont une achondroplasie, alors ils ont 50% de chances d'avoir un enfant atteint d'achondroplasie, 25% de chances que leur enfant soit en bonne santé et 25% de chances que leur enfant devienne porteur. les deux copies du gène muté (et cette situation dans l'achondroplasie est mortelle, ce qui signifie qu'elle tue le fœtus).
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Les premiers troubles associés à un enfant souffrant d'achondroplasie sont visibles dès sa naissance (et souvent même plus tôt, car les premiers changements peuvent être observés chez les patients même pendant la vie intra-utérine). Les symptômes les plus courants de l'achondroplasie comprennent:
- membres disproportionnés (par rapport au corps), en outre, dans les membres, il y a un raccourcissement notable de leurs parties proximales (plus près du corps)
- une augmentation de la circonférence de la tête (macrocéphalie) accompagnée d'un gonflement excessif du front
- effondrement du pont de nez
- doigts très courts
- rétrécissement de la poitrine
- petites mains (micromélie) avec une position spécifique des doigts, de sorte que la main des patients atteints d'achondroplasie puisse ressembler à un trident
Les troubles précités, observés immédiatement après la naissance, en cas d'achondroplasie, peuvent également s'accompagner d'une diminution du tonus musculaire (hypotonie). De plus, les enfants avec cette unité sont plus susceptibles de développer une hydrocéphalie - cette condition peut nécessiter un traitement, par conséquent, chez les nouveau-nés atteints d'achondroplasie, des tests d'imagerie sont effectués pour confirmer ou exclure l'accumulation excessive de liquide dans le crâne.
À mesure qu'un enfant atteint d'achondroplasie vieillit, davantage de symptômes de cette maladie peuvent devenir plus prononcés. L'achondroplasie se caractérise par un manque de croissance - cette unité est l'une des causes du nanisme et au cours de son évolution, les hommes atteignent une taille moyenne d'environ 131 centimètres, tandis que les femmes atteintes d'achondroplasie mesurent environ 124 centimètres en moyenne .
Malheureusement, les symptômes de l'achondroplasie décrits jusqu'à présent ne sont pas les seuls problèmes associés à cette entité. Eh bien, les patients atteints d'achondroplasie ont tendance à avoir des courbures de la colonne vertébrale excessivement approfondies, et ils ont également un risque accru de sténose vertébrale. En raison de défauts dans la structure de la poitrine, les patients peuvent développer des troubles respiratoires, en outre - en raison de différences anatomiques dans la structure des structures de la tête - les troubles ORL, tels que les infections récurrentes de l'oreille moyenne, sont plus fréquents chez les personnes atteintes d'achondroplasie. L'obésité est encore un autre problème qui est plus fréquemment signalé dans la population achondroplasique.
Un aspect doit être souligné - tout comme l'achondroplasie est associée à de nombreux troubles différents, si généralement ils ne concernent pas le fonctionnement du système nerveux - chez les patients atteints d'achondroplasie, leur intellect n'est généralement pas anormal.
Achondroplasie: diagnostic
L'achondroplasie peut être suspectée sur la base des symptômes caractéristiques de cet individu après la naissance du bébé. On peut soupçonner que l'enfant peut souffrir d'achondroplasie, mais cela est encore possible pendant la grossesse - le médecin peut envisager la possibilité d'une telle possibilité en effectuant une échographie pendant la grossesse, au cours de laquelle des anomalies suggérant une achondroplasie sont détectées (par exemple, anormalement importantes par rapport à l'âge gestationnel) , dimensions de la tête du bébé).
Cependant, ce qui précède ne décrit que la façon dont une achondroplasie peut être suspectée. Le diagnostic final de la maladie peut être posé après la réalisation de tests génétiques, dans lesquels des mutations caractéristiques de cet individu seront détectées.
Achondroplasie: traitement
Actuellement, il n'y a pas de méthode de traitement causal de l'achondroplasie, c'est-à-dire une méthode permettant d'éliminer la mutation associée à cette maladie et de supprimer ses effets. Chez les patients atteints d'achondroplasie, le traitement est mis en œuvre principalement lorsqu'ils développent certaines complications de cette unité, telles que, par exemple, un rétrécissement important du canal rachidien conduisant à une compression de la moelle épinière (où un traitement chirurgical peut être effectué) ou des infections fréquentes de l'oreille moyenne (dans lequel les patients peuvent se voir prescrire des antibiotiques).
Chez certains patients atteints d'achondroplasie, afin d'augmenter leur croissance, des tentatives sont faites pour leur administrer des préparations d'hormone de croissance. Cependant, à l'heure actuelle, une telle procédure semble controversée, car selon certains chercheurs, les résultats ainsi obtenus ne sont guère satisfaisants.
Achondroplasie: pronostic
L'achondroplasie peut certes avoir un impact significatif sur la vie des patients qui en souffrent, mais au moins une information relative à cet individu est réconfortante. La bonne nouvelle dans ce cas est que la plupart des personnes souffrant d'achondroplasie ont une espérance de vie pas plus courte que celle de la population générale.
Sources:
Documents de l'Institut national de recherche sur le génome humain, accès en ligne: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Documents de l'Organisation nationale pour les maladies rares, accès en ligne: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Matériaux américains Bibliothèque nationale de médecine, accès en ligne: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
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