Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience auditive et une déficience visuelle progressive. En fin de compte, cela conduit à une perte complète de ces deux organes sensoriels. Quelles sont les causes et les symptômes de la maladie? Quel est le traitement des personnes aux prises avec le syndrome d'Usher?
Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare qui entraîne progressivement une perte d'audition et de vision. On estime que le syndrome d'Usher est responsable de 3 à 6%. tous les cas de surdité infantile. Cela se produit également dans 50 pour cent. adultes sourds et aveugles. L'incidence du syndrome d'Usher est estimée à au moins 4 personnes sur 100 000.
Syndrome d'Usher - causes
Le syndrome d'Usher est causé par des mutations dans l'un des 10 gènes actuellement connus responsables de la maladie, à savoir MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 et CLRN1 (bien que les scientifiques soupçonnent qu'il existe d'autres gènes responsables de apparition de la maladie). Ces gènes codent pour des protéines importantes pour voir et percevoir les sons. Des mutations dans ces gènes empêchent la protéine codée par ce gène d'être fabriquée ou de devenir anormale, entraînant une perte d'audition et de vision.
Syndrome d'Usher: héritage
Le syndrome d'Usher est hérité de manière autosomique récessive. Le terme «autosomique» signifie que le les gènes sont hérités quel que soit le sexe - les hommes et les femmes peuvent porter le gène avec la mutation. Le terme «héritage récessif» signifie que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent. Dans une situation où chaque parent porte une copie anormale d'un gène donné, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome d'Usher est de 25%.
Les parents d'un enfant malade, bien que porteurs d'une copie du gène défectueux, ne développent pas de symptômes de la maladie. De même, chez les enfants qui n'ont reçu qu'un seul gène avec la mutation. En effet, une copie correcte du gène suffit pour que le niveau de la protéine codée soit adéquat et que la maladie ne se développe pas.
Syndrome d'Usher: symptômes et types de syndrome d'Usher
Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Usher sont la perte progressive de l'audition et la perte de vision. La perte de vision est causée par la dégénérescence pigmentaire de la rétine de l'œil. La rétinite pigmentaire provoque une dégénérescence progressive de la rétine, entraînant des troubles de la vision nocturne (cécité nocturne, cécité nocturne) et une perte de la vision périphérique (vision latérale). Au fur et à mesure que la maladie progresse, le champ de vision se réduit à la seule vision centrale (droite), connue sous le nom de «vision tunnel». Dans certains cas, la vision centrale est en outre limitée par l'opacification du cristallin, c'est-à-dire la cataracte. De plus, de nombreuses personnes atteintes du syndrome d'Usher ont également de graves problèmes d'équilibre.
Il existe trois principaux types de syndrome d'Usher, qui diffèrent par la gravité des symptômes et l'âge auquel ces symptômes apparaissent. Les plus fréquemment diagnostiqués sont les types I et II, qui représentent 90 à 95% de tous les cas (données américaines).
Syndrome d'Usher - type I
- perte auditive bilatérale profonde dès la naissance;
- troubles visuels qui apparaissent dans la première décennie de la vie et commencent par des problèmes de vision après la tombée de la nuit. La perte complète de la vision survient au début de l'âge moyen;
- troubles de l'équilibre;
- il peut y avoir un retard dans le développement moteur;
Syndrome d'Usher - type II
- perte auditive congénitale ou progressive avec l'âge (modérée à profonde). La plupart des enfants peuvent utiliser des aides auditives et communiquer oralement;
- progressive, quoique plus lente que dans le premier type, perte de vision, qui commence généralement dans la deuxième décennie de la vie et est initialement associée à une vision floue après la tombée de la nuit;
- il n'y a pas de problèmes de déséquilibre;
Syndrome d'Usher - type III
- les bébés atteints du syndrome d'Usher de type III naissent généralement auditifs. La perte graduelle de l'audition commence à la fin de l'enfance ou à l'adolescence après le développement de la parole. Les malades ne deviennent complètement sourds qu’à l’âge moyen;
- les problèmes de vision apparaissent dans la deuxième décennie de la vie et commencent par la cécité nocturne. À l'âge adulte, le patient est aveugle (deuxième ou troisième décennie de vie);
- les problèmes d'équilibre ne surviennent pas toujours
Syndrome d'Usher: diagnostic
En raison du fait que le syndrome d'Usher provoque des troubles dans trois domaines: l'audition, la vue et l'équilibre, un certain nombre de tests appropriés pour chaque organe sensoriel sont effectués:
- test du champ visuel et électrorétinogramme, qui mesure la réponse électrique de la rétine de l'œil à un stimulus lumineux;
- l'électronystagmographie, qui mesure les mouvements oculaires involontaires et est utilisée pour évaluer l'organe d'équilibre;
- l'audiométrie tonale, dont le but est d'évaluer le seuil d'audition, qui permet de déterminer le type et le degré de déficience auditive;
La confirmation du diagnostic de la maladie repose sur l'identification de mutations dans les deux copies du gène chez le patient. A cet effet, des méthodes de biologie moléculaire telles que le séquençage de Sanger sont utilisées. Il est également possible d'effectuer des tests à l'aide de puces à ADN.
Ce type de test peut également être réalisé sur le fœtus (à titre indicatif uniquement). Cependant, vous devez prendre en compte les risques associés aux tests prénataux invasifs.Effectuer des tests génétiques et déterminer la cause exacte de la maladie (quelles mutations et dans quels gènes sont responsables de l'apparition du syndrome d'Usher) est important non seulement pour la personne malade, mais aussi pour la famille. Il permet de déterminer le risque de récidive de la maladie dans la famille, de prévoir l'évolution de la maladie chez un patient et de lui fournir des soins médicaux suffisamment tôt.
Syndrome d'Usher: traitement
Le syndrome d'Usher, comme toute maladie génétique, est une maladie incurable et le patient a besoin des soins de nombreux spécialistes, notamment: un pédiatre, un ophtalmologiste, un spécialiste ORL, un psychologue et parfois un neurologue.
Les appareils auditifs sont utilisés chez les personnes atteintes du syndrome d'Usher. Il est également possible d'implanter un implant cochléaire avec un résultat positif. En raison de la perte progressive de la vision, la chirurgie des implants cochléaires doit être effectuée dès que possible.
Il est également utile d'apprendre la langue des signes ou le braille dans les premiers stades de la vie. Un alphabet spécial Lorm a également été développé pour les sourds-aveugles.
Selon des scientifiques du National Eye Institute et de la Foundation for Fighting Blindness aux États-Unis, des doses élevées de vitamine A peuvent ralentir la rétinite pigmentaire. Sur la base des résultats des études menées, ils recommandent que la majorité des patients adultes atteints de rétinite pigmentaire prennent environ 15 000 UI (unités internationales) de vitamine A sous forme de palmitate de rétinol par jour (sous la supervision d'un spécialiste). Une dose de vitamine A supérieure à 15 000 UI n'apporte pas beaucoup d'avantages pour la santé. Il faut également se rappeler que la prise de grandes quantités de vitamine A provoque des effets secondaires, tels que des lésions hépatiques.
Les patients atteints du syndrome d'Usher de type I n'ont pas participé aux études du National Eye Institute et de la Fondation pour la lutte contre la cécité, il ne peut donc pas être conclu si l'administration de vitamine A à ce groupe de patients aura des effets thérapeutiques. Certaines sources affirment que les patients ne devraient pas recevoir de vitamine A sous forme de bêta-carotène. Cependant, les effets du remplacement du palmitate de rétinol par du bêta-carotène sont inconnus, car son effet n'a pas été testé chez des patients atteints du syndrome d'Usher.
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