Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est une maladie thyroïdienne assez inhabituelle - au cours de son évolution, les patients peuvent présenter des symptômes à la fois d'hyperthyroïdie et d'hypothyroïdie. La maladie est causée par diverses mutations génétiques qui interfèrent avec l'activité de l'un des récepteurs des hormones thyroïdiennes - la variété des mutations rend le tableau clinique du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes complètement différent chez différents patients.
Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes a été décrit pour la première fois en 1967 par Samuel Refetoff, d'où l'autre nom de la maladie, le syndrome de Refetoff. Encore un autre terme pour ce problème est le syndrome de sensibilité de l'hormone thyroïdienne.
Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes survient avec une fréquence similaire chez les hommes et les femmes. Les statistiques exactes de sa prévalence ne sont pas connues en raison du fait que la maladie est très rare - jusqu'à présent, seuls plus de 1000 cas de syndrome ont été décrits. Selon les statistiques disponibles, le syndrome de Refetoff est retrouvé chez 1 naissance vivante sur 40 000.
Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes: causes
Le problème principal chez les patients atteints du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est le dysfonctionnement des récepteurs des hormones thyroïdiennes. Leur apparition est causée par des mutations dans les gènes codant pour les récepteurs des hormones thyroïdiennes. Le syndrome de Refetoff est héréditaire autosomique dominant - cela signifie qu'un parent souffrant de cette entité a un risque de 50% que sa progéniture souffre également de la même maladie. Les mutations de ces gènes peuvent être très diverses - jusqu'à présent, plus de 100 mutations différentes liées au syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes ont été décrites. En raison du fait que la base du syndrome de Refetoff sont des défauts du matériel génétique, cette maladie est classiquement présente dans les familles.
Le dysfonctionnement des récepteurs d'hormones telles que la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3) est la cause directe du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes. C'est pour cette raison que les tissus des patients présentent une sensibilité réduite aux hormones de la glande thyroïde, mais il convient de souligner que tous les tissus du corps humain ne sont pas affectés.
Les mutations associées au syndrome de Refetoff concernent l'une des nombreuses formes de récepteurs des hormones thyroïdiennes, le TRβ2. Ce type de récepteur est caractéristique de l'hypophyse, tandis que dans d'autres tissus pour lesquels le fonctionnement des hormones thyroïdiennes est également très important, on trouve d'autres types de récepteurs pour les hormones thyroïdiennes. C'est le cas, par exemple, des cellules musculaires squelettiques et des cellules musculaires cardiaques dans lesquelles se trouvent des récepteurs TRα1. Ce type de différenciation des récepteurs des hormones thyroïdiennes est responsable des symptômes spécifiques au cours du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes - ils peuvent également être des symptômes suggérant à la fois une hyperthyroïdie et une hypothyroïdie.
Syndrome de résistance à l'hormone thyroïdienne: symptômes
En raison, entre autres En raison du fait que le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est causé par diverses mutations génétiques, l'évolution de la maladie chez différents patients peut être complètement différente. La déviation la plus caractéristique qui apparaît dans cette maladie est l'augmentation des quantités d'hormones thyroïdiennes (T3 et T4) dans le sang. Fait intéressant, un excès de thyroxine et de triiodothyronine ne s'accompagne pas nécessairement d'une perturbation de la quantité de thyrotropine hypophysaire (TSH) dans le sang. Physiologiquement, à mesure que la quantité de T3 et T4 dans le corps augmente, il y a une diminution de la libération de TSH de la glande pituitaire. Pendant ce temps, dans le cas du syndrome de Refetoff, un tel phénomène n'est pas observé, chez les patients, le niveau de TSH atteint généralement même les limites supérieures de la norme.
Il semblerait que, étant donné qu'au cours du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, le corps fait circuler des quantités accrues d'hormones thyroïdiennes, les patients devraient développer des symptômes d'hyperthyroïdie. Dans ce cas, le tissu du patient - ou du moins une partie d'entre eux - n'est pas sensible à ces substances, et c'est ce qui distingue le syndrome de Refetoff de l'hyperthyroïdie.
Le symptôme le plus courant chez les patients atteints du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est le goitre, c'est-à-dire une hypertrophie (parfois même de taille considérable) de la glande thyroïde. Un autre symptôme également courant du syndrome de Refetoff est la tachycardie (la fréquence cardiaque s'accélère en raison du fait que les récepteurs des hormones thyroïdiennes présents dans ses cellules fonctionnent correctement et que l'excès d'hormones thyroïdiennes dans le corps favorise la tachycardie). Une variété de troubles émotionnels sont également rencontrés chez les patients souffrant de cette maladie.
D'autres problèmes sont également associés au syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, tels que:
- un trouble qui ressemble au trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
- troubles du système immunitaire (qui provoquent des infections, telles que la pharyngite ou les otites)
- retard mental
- petite taille
- faible poids corporel (en particulier chez les enfants atteints du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes)
Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes: diagnostic
Dans le diagnostic du syndrome de Refetoff, les tests de laboratoire sont les plus importants. Chez les patients avec cette unité, les niveaux déjà mentionnés, considérablement augmentés de thyroxine et de triiodothyronine dans le sang sont détectés.
Cependant, le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes doit être différencié des autres conditions qui peuvent également conduire à un dysfonctionnement thyroïdien, comme l'adénome hypophysaire sécrétant de la TSH. Pour cette raison, les patients peuvent subir des tests d'imagerie (par exemple, une imagerie par résonance magnétique de la tête pour exclure la présence d'une tumeur pituitaire), ainsi que des tests de laboratoire spécifiques. Dans ce dernier cas, le test TRH (thyréolibérine) est utilisé.Chez les patients souffrant du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, la libération de TSH augmente après leur administration de TRH. À son tour, chez les patients atteints d'adénome hypophysaire sécrétant de la TSH, cette relation ne se produit plus.
La confirmation finale que le patient souffre du syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes peut être obtenue en effectuant des tests génétiques et en détectant les mutations génétiques liées à cet appareil.
Syndrome de résistance à l'hormone thyroïdienne: traitement
Aussi surprenant que cela puisse être, certains patients atteints du syndrome de résistance à l'hormone thyroïdienne n'ont pas besoin de traitement. Cette possibilité est due au fait que chez certains patients, la sensibilité réduite des tissus aux hormones thyroïdiennes est suffisamment compensée par l'augmentation significative de la sécrétion d'hormones par la glande thyroïde.
Chez les patients dont les symptômes sont extrêmement sévères, un traitement aux hormones thyroïdiennes à fortes doses peut être utilisé, en outre, certains patients reçoivent du tyratricol (ce médicament, entre autres, stimule les récepteurs des hormones thyroïdiennes). Dans une situation où des affections telles que par exemple la tachycardie ou l'hyperactivité chez les patients deviennent sévères, un traitement par bêtabloquants peut être utilisé.
Sources:
Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, «résistance aux hormones thyroïdiennes», Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, accès en ligne: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678
Résistance aux hormones thyroïdiennes, généralisée, autosomique dominante; GRTH, base de données OMIM sur les maladies, accès en ligne: https://www.omim.org/entry/188570
Interna Szczeklik 2017, pub. Médecine Pratique
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