Syndrome d'Edwards - risque de MATERNITÉ tardive

Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique qui, comme la trisomie 21, augmente votre risque lorsque vous décidez d'avoir un bébé après 35 ou 40 ans. Par conséquent, chaque maman décédée doit être particulièrement vigilante. Il est préférable de donner naissance à un enfant atteint du syndrome d'Edwards dans une clinique bien équipée, où il aura la possibilité de recevoir une aide spécialisée.

Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique dans laquelle un troisième chromosome 18 supplémentaire apparaît dans l'ADN (le 18e chromosome trisomie dans une paire). Le défaut provoque des anomalies dans la structure de nombreux organes de l'enfant et les dysfonctionnements qui l'accompagnent. Le syndrome d'Edwards, qui survient une fois sur 5000 (selon d'autres données, une fois sur 3500) naissances, survient surtout chez les filles - quatre fois plus souvent que les garçons. Cette maladie génétique est de près de 95 pour cent. conduit à un avortement spontané au cours du premier trimestre de la grossesse. La plupart des bébés nés vivent au moins deux mois, mais 5 à 10 pour cent vivent plus d'un an. Cela dépend de la gravité et du nombre de défauts causés par la maladie.

Syndrome d'Edwards: symptômes

Dans la période prénatale, la suspicion de syndrome d'Edwards est causée par le faible poids du fœtus et le développement anormal du squelette - nuque et cou, ainsi que de la cheville et de la poitrine, ainsi que des anomalies du système nerveux central. Cela peut être vu et évalué dans une échographie 3D. Ensuite, le médecin peut commander des tests biochimiques pour la future mère. L'échantillon de sang mesure le niveau d'hCG - la gonadotrophine chorionique humaine, l'hormone de grossesse. Un niveau significativement inférieur à la normale peut indiquer un syndrome d'Edwards. Le niveau de concentration de PAPP-A (protéine A plasmatique associée à la grossesse) est également testé. Dans ce cas, un niveau inférieur peut également suggérer une maladie. Cependant, les études biochimiques n'apportent pas de réponse concluante. L'analyse cytogénétique est totalement fiable. Pour ce faire, vous devez effectuer l'un des tests prénataux invasifs: amniocentèse (c'est-à-dire prélèvement de liquide amniotique) ou prélèvement de villosités choriales pour obtenir des cellules fœtales. Connaître la maladie de votre bébé avant sa naissance vous permet de bien vous préparer à l'accouchement, par ex. choisissez un endroit où l'enfant recevra immédiatement une aide complète ou décidez d'interrompre la grossesse.

Symptômes après la naissance

Un bébé atteint du syndrome d'Edwards est beaucoup plus petit qu'un nouveau-né normal. Une caractéristique est des yeux écarquillés (hypertélorisme), souvent avec une paupière supérieure tombante. L'enfant a les poings serrés, souvent avec des doigts qui se chevauchent, des pouces et des ongles non développés et des pieds déformés. Dans le crâne, il y a un kyste du plexus choroïde, c'est-à-dire un réservoir de liquide. De plus, les fonctions de nombreux systèmes sont perturbées, notamment système respiratoire et circulatoire, malformations cardiaques, hernie ombilicale et hernie inguinale sont fréquentes, et chez les garçons, insuffisance testiculaire. Le bébé est généralement incapable de manger seul, il doit donc être nourri par sonde ou par gastrostomie (une fistule qui va directement à l'estomac). Les enfants, même s'ils survivent plus d'un an, sont incapables de marcher seuls et leurs capacités cognitives et de communication sont très limitées. L'état de l'enfant est difficile à tout moment et nécessite des soins médicaux constants, même si vous pouvez ramener le bébé à la maison.

Important

Quand l'horloge biologique tourne

Le facteur de risque du syndrome d'Edwards n'est pas seulement l'âge de la mère. Son style de vie et sa santé sont également importants. Les maladies et le stress sévère fréquent ou la tension chronique affectent négativement l'état des œufs. Plus ils sont faibles, plus le risque de développer un défaut génétique est grand. Dans le syndrome d'Edwards, dans 95% des cas, le gène avec la paire défectueuse de 18 chromosomes provient de la mère. Plus le risque de développer un syndrome d'Edwards est élevé, plus une surveillance médicale attentive doit être exercée pendant la grossesse. Cela vaut la peine de rechercher un spécialiste connu pour être minutieux et alerte.
Si un enfant atteint du syndrome d'Edwards est né dans la famille de la future mère ou du futur père, il vaut la peine de faire un test génétique pour le porteur de la translocation du chromosome 18 avant la grossesse. Il doit être référé par un gynécologue sous la garde d'une femme.