Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie génétique qui endommage l'œil, en particulier la partie antérieure de l'œil. Parallèlement à son développement, un glaucome apparaît généralement, ce qui peut contribuer à une perte de vision à un jeune âge, même chez 50% des patients. malade. Quelles sont les causes et les autres symptômes du syndrome d'Axenfeld-Rieger? Comment se déroule le traitement?
Le syndrome d'Axenfeld-Rieger (ARS) est une maladie congénitale caractérisée par des anomalies visuelles. Ces anomalies s'accompagnent de défauts dans d'autres systèmes et systèmes. L'incidence du syndrome d'Axenfeld-Rieger est estimée à 1,20 000 naissances vivantes.
Syndrome d'Axenfeld-Rieger - causes et héritage
La cause du syndrome d'Axenfeld-Rieger est une mutation du gène PITX2 ou FOXC1. Ils semblent jouer un rôle important dans le développement de l'embryon, en particulier dans la formation des structures du segment antérieur de l'œil, par conséquent, leurs mutations entraînent des défauts dans l'œil et d'autres parties du corps.
Chez certaines personnes atteintes de ce syndrome, les mutations des gènes PITX2 et FOXC1 n'ont pas été identifiées. Les causes de la maladie chez ces personnes sont inconnues. Peut-être est-il responsable de mutations dans d'autres gènes qui n'ont pas encore été découverts.
Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est héréditaire atosomique dominant, c'est-à-dire qu'une personne hérite d'une copie normale du gène et d'une copie modifiée du gène. Cependant, la copie modifiée du gène domine ou devient plus importante que la copie de travail. Cela provoque l'apparition des symptômes d'une maladie génétique. La maladie peut également résulter d'une nouvelle mutation, c'est-à-dire se développer chez une personne dont la famille n'a pas d'antécédents de la maladie.
Syndrome d'Axenfeld-Rieger - symptômes
Les signes distinctifs du syndrome d'Axenfeld-Rieger sont des défauts visuels tels que: hypoplasie de l'iris (mauvais développement de l'iris), adhérences iris-cornéennes, fixation cornéenne antérieure, mauvaise position de la pupille ou trous multiples dans l'iris.
En raison du glaucome, la vision perd 50%. malade
Au cours de la maladie, certains patients développent un glaucome. Elle peut commencer dans l'enfance mais est généralement diagnostiquée à l'adolescence ou chez les jeunes adultes.
À cela, ils sont généralement associés à des anomalies de la part d'autres organes et systèmes:
- nombre et / ou taille de dents incorrects;
- troubles de l'apparence du visage - distance accrue entre les yeux au-dessus de la norme, sous-développement de la mâchoire, aplatissement de la partie médiane du visage, front proéminent, base large et plate du nez;
- excès de peau dans la région du nombril;
- hypospadias;
- déficience auditive;
- malformations cardiaques congénitales;
- sténose anale;
- une perturbation du fonctionnement de la glande pituitaire qui conduit à une croissance altérée;
Syndrome d'Axenfeld-Rieger - diagnostic
En cas de suspicion de syndrome d'Axenfeld-Rieger, des examens ophtalmologiques sont effectués, tels que: test d'acuité visuelle, mesure de la pression intraoculaire, mesure du diamètre cornéen, examen de l'angle de gonioscopie et examen du fond d'œil.
D'autres tests sont également effectués, en fonction du type de défauts associés, par exemple dans le cas de malformations cardiaques, par ex. Radiographie thoracique et échocardiogramme.
De plus, des tests génétiques sont nécessaires.
Syndrome d'Axenfeld-Rieger - traitement
Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie génétique, donc un traitement causal n'est pas possible. La thérapie comprend principalement la prévention du développement du glaucome. Si cette maladie se développe, une intervention chirurgicale est nécessaire.
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De plus, les défauts d'accompagnement sont traités en conséquence.
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