Le syndrome d'Alport est une maladie génétique progressive des reins caractérisée par une hématurie, souvent associée à une surdité neurogène et des modifications de la vue. quelles sont les causes et les symptômes du syndrome d'Alport? Comment se déroule le traitement?
Le syndrome d'Alport est une maladie génétique causée par des perturbations dans la structure d'un composant structurel, le soi-disant collégiale de type IV. Sa forme incorrecte entraîne des dommages aux glomérules.
Syndrome d'Alport - symptômes
Les caractéristiques de cette maladie sont:
- la survenue d'une hématurie - chez les garçons dès la naissance
- protéinurie
- hypertension artérielle évoluant avec une diminution de la fonction normale des reins
- déficience auditive
- déficience visuelle
- surdité neurogène bilatérale progressive, absente pendant la petite enfance, mais apparaissant au plus tard vers l'âge de 30 ans - dans un premier temps, la surdité affecte les tons plus élevés
Syndrome d'Alport - diagnostic
La simple observation clinique du patient n'est souvent pas suffisante, il est donc nécessaire d'examiner le tissu prélevé sur le rein. Il est également possible de diagnostiquer le syndrome d'Alport en prélevant une section de peau où la structure du collagène de type IV n'est pas correcte.
Critères diagnostiques (au minimum 4 doivent être remplis):
- survenue héréditaire d'hématurie
- diagnostic d'insuffisance rénale terminale diagnostiquée chez au moins deux membres de la famille
- surdité progressive
- problème de vue
- signes de léiomyose, taille et nombre de plaquettes anormaux ou globules blancs anormaux
- troubles de la structure tissulaire observés au microscope électronique
- identification des mutations génétiques caractéristiques de cette maladie
Syndrome d'Alport - traitement
Un traitement symptomatique est recommandé - lutte contre la protéinurie, l'hypertension artérielle et l'hématurie. Au stade avancé de cette maladie, le soi-disant thérapie de remplacement rénal, par exemple dialyse. Une transplantation rénale peut également être envisagée.
ImportantLes personnes qui ne sont pas malades mais qui ont des antécédents familiaux de syndrome d'Alport doivent être conscientes qu'elles ont un fardeau génétique. Les risques varient. Cela dépend si l'anomalie génétique survient chez les deux parents ou uniquement chez le père ou la mère. Les hommes atteints du syndrome d'Alport peuvent transmettre le trouble génétique à leurs filles - qui sont elles-mêmes en bonne santé, porteuses du défaut - et la maladie peut se propager aux générations futures. Les mères en bonne santé peuvent transmettre un défaut à leurs fils qui les rendra malades. Lorsque le défaut génétique est transmis à la fille, de manière similaire à ce qui précède, elle devient une porteuse asymptomatique.
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