En Pologne, les travaux sur le plan national pour les maladies rares ont commencé en 2011. Cependant, il n'a pas été approuvé à ce jour. Pendant ce temps, les patients atteints de maladies rares vivent avec la douleur, ils n'ont pas accès à un diagnostic, des spécialistes et des médicaments appropriés. Le Plan national pour les maladies rares résout en grande partie leurs problèmes, ce qui est dans l'intérêt de l'État. Une prise en charge inadéquate des personnes atteintes de maladies rares entraîne également des pertes sociales et économiques - les experts ont souligné lors de la réunion «Maladies rares - maladies négligées».
Ces maladies sont appelées maladies orphelines ou négligées car il n'y a pas de spécialistes pour les reconnaître et les contrôler. D'un point de vue législatif, ils passent inaperçus, car il n'y a pas de réglementation statutaire qui tienne compte de leur spécificité.
Nous parlons de maladies rares qui ne sont pas si rares du tout. Selon les données de l'OMS, environ 400 millions de personnes souffrent de maladies rares dans le monde. En Pologne, environ 2 millions de personnes luttent avec eux.
En Pologne, une maladie rare est diagnostiquée chez plusieurs centaines d'enfants chaque année. Pour la plupart de ces maladies, le seul traitement de choix est la réadaptation et l'assistance sociale.
Dans de nombreux cas, cependant, un diagnostic précoce approprié et l'application d'un traitement approprié permettent à l'enfant de continuer à se développer correctement.
Les adultes constituent un grand groupe de patients atteints de maladies rares. Ce sont à la fois des personnes ayant reçu un diagnostic de maladie rare dans l'enfance et des personnes qui sont tombées malades à un âge plus avancé.
Un diagnostic correct des maladies rares, tant pour les enfants que pour les adultes, permet un traitement efficace ou un soulagement significatif de l'évolution de la maladie, c'est-à-dire retarder les complications ou réduire la gravité des symptômes.
Problèmes de diagnostic dans les maladies rares
Un diagnostic incorrect est l'un des problèmes fondamentaux auxquels sont confrontées les personnes atteintes de maladies rares. Actuellement, les patients se déplacent d'un établissement médical à un autre, où ils effectuent des tests qui ne concernent pas strictement la cause de la maladie. Pendant ce temps, 80% des maladies rares sont génétiques, et par conséquent, les tests génétiques doivent être effectués en premier.
- Il existe deux méthodes diagnostiques et génétiques dans les maladies rares: la méthode des microréseaux et le séquençage de nouvelle génération. Pendant ce temps, aucune de ces méthodes n'est remboursée par le Fonds national de la santé - dit le prof. Anna Latos-Bieleńska de la Chaire et du Département de Génétique Médicale, Université médicale de Poznań.
Prof. Bieleńska souligne que ces tests coûtent cher à la fois, c'est-à-dire plusieurs ou plusieurs milliers de zlotys, mais mettent fin à «l'odyssée diagnostique» des patients.
La Pologne ne rembourse que 14 médicaments sur 116 dédiés aux maladies rares
Un autre problème auquel sont confrontés les patients atteints de maladies rares est le manque de médicaments ou leur coût élevé.
La Pologne est le pays où le taux de remboursement des médicaments orphelins est le plus bas de l'UE. 116 médicaments dédiés aux maladies rares sont enregistrés dans l'Union européenne. En Pologne, seuls 14 d'entre eux sont remboursés (le niveau le plus bas de remboursement des médicaments orphelins dans l'UE).
Il y a, entre autres, remboursement du traitement pour les patients atteints de CLN2, maladie de Fabry, mucopolysaccharidose de type IV, alpha-mannosidose.
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Les problèmes auxquels sont confrontés les patients et leurs familles comprennent: la vie en danger, vivre avec la douleur, un diagnostic incorrect, des problèmes d'accès aux spécialistes, le manque de médicaments ou leur prix élevé, ainsi que l'incapacité de recourir à une réadaptation professionnelle systématique.
Les médicaments orphelins sont des médicaments désignés par le comité des médicaments orphelins (COMP) et sont utilisés dans des thérapies rares. Grâce à cette désignation, les médicaments ont des exigences d'enregistrement différentes résultant de la rareté de la maladie, de la taille de la population, de l'évolution, etc.
La spécificité des maladies rares doit être prise en compte dans les exigences pour l'analyse HTA et le processus de leur évaluation par l'AOTMiT. Il convient d'envisager l'admission d'autres preuves scientifiques que celles existantes (études non randomisées, études de cas, évaluation de l'effet clinique sur la base de substituts, etc.).
Des soins inadéquats pour les personnes atteintes de maladies rares entraînent également des pertes sociales et économiques
Les experts soulignent que des soins inappropriés pour les personnes atteintes de maladies rares entraînent des pertes sociales et économiques qui dépassent de loin l'investissement dans la thérapie.
La maladie rare d'un enfant affecte toute la famille - frères et sœurs et parents, qui ne peuvent pas travailler efficacement parce qu'ils s'occupent d'un enfant dans le besoin.
De nombreuses familles émigrent à l'étranger vers des pays où leur enfant a accès à une thérapie. De cette façon, notre pays perd des gens qui sont en âge de travailler, mais qui ne travaillent pas en Pologne, mais qui travaillent à l’étranger.
En outre, les parents et leur enfant malade emmènent également des enfants en bonne santé, ce qui dans la situation démographique actuelle n'est pas sans importance.
Il convient également de noter que le traitement des enfants atteints de maladies rares permet à certains d'entre eux de fonctionner de manière autonome à l'avenir - ils pourront apprendre et travailler, être socialement efficaces.
Y aura-t-il un plan national pour les maladies rares?
La situation des patients atteints de maladies orphelines doit être modifiée par le Plan national pour les maladies rares. Il prévoit la création de centres de référence pour une maladie ou un groupe de maladies spécifiques, où un diagnostic sera posé et un plan de gestion sera élaboré. Le patient recevra également un "passeport pour un patient atteint d'une maladie rare".
Le Plan national pour les maladies rares prévoit également la continuité des soins pour un patient adolescent atteint d'une maladie rare. Le patient, qui aura 18 ans, sera transféré aux soins d'internistes afin de ne pas perturber son traitement actuel.
Un soutien significatif pour les familles d'un tel patient sera la possibilité d'utiliser le soi-disant soins de répit.
En juin 2019, le Plan national pour les maladies rares a été inclus dans la liste des travaux législatifs du gouvernement. La date prévue pour l'adoption du projet par le Conseil des ministres est le troisième trimestre de 2019.
Bon à savoirSelon la définition de l'Organisation mondiale de la santé (OMS, 2016), les maladies rares sont celles dont l'incidence ne touche pas plus d'une personne sur deux mille. La définition couvre cinq à huit mille entités pathologiques; 80 pour cent de ces maladies sont des maladies génétiques mortelles courantes.
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