Hypothyroïdie congénitale - causes, symptômes, test de dépistage et traitement

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie qui peut entraîner un retard mental sévère chez l'enfant. Ainsi, chaque nouveau-né est dépisté afin de diagnostiquer la maladie dans les plus brefs délais et de pouvoir mettre en place un traitement adapté. Quelles sont les causes et les symptômes de l'insuffisance thyroïdienne congénitale? Quelle est la thérapie?

L'hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) est une maladie dont l'essence est la production de quantités insuffisantes d'hormones thyroïdiennes in utero. Ces hormones sont nécessaires au bon développement du cerveau du fœtus, du nouveau-né et du jeune enfant, par conséquent, leur carence peut entraîner un retard mental. Par conséquent, en Pologne, un test de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale est obligatoire pour tous les nouveau-nés afin de mettre en œuvre le plus rapidement possible un traitement approprié.

Hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) - causes

L'hypothyroïdie congénitale peut être causée par divers troubles du développement de la glande thyroïde, tels que:

• sous-développement de la glande thyroïde;
• un lobe de la thyroïde est manquant;
• ectopie - la présence de la glande thyroïde à un endroit différent de ce qu'elle devrait être, par exemple dans la langue;
• agénésie (ou aplasie) - sous-bois de la glande thyroïde;

L'hypothyroïdie, comme d'autres maladies de cet organe, est souvent héréditaire.

Une autre cause d'hypothyroïdie congénitale peut être des erreurs innées dans la synthèse des hormones thyroïdiennes. Cela signifie que la thyroïde s'est développée mais ne peut pas remplir sa fonction de synthèse d'hormones. La maladie peut également être le résultat de problèmes d'hypothalamus ou d'hypophyse.

L'hypothyroïdie peut également être une conséquence d'une maladie thyroïdienne maternelle, où certains médicaments antithyroïdiens et anticorps antithyroïdiens traversent le placenta. Une carence en iode ou un excès dans l'alimentation de la mère peuvent également contribuer au développement de cette maladie.

Hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) - symptômes

Le premier signe d'hypothyroïdie congénitale peut être une jaunisse prolongée chez le nouveau-né. Ensuite, l'enfant peut remarquer:

• retard de croissance;
• excroissance retardée des fontanelles;
• éruption dentaire retardée;

L'hypothyroïdie est plus fréquente chez les enfants qui ont d'autres malformations congénitales (principalement du cœur) ou le syndrome de Down.

• affaiblissement du tonus musculaire, ralentissement des mouvements de l'enfant;
• peau sèche et fraîche:
• ventre "renversé" (soi-disant grenouille) avec un nombril saillant;
• grande langue;
• une voix rauque et rauque;
• aucune tendance à pleurer (même si elle apparaît, elle est enrouée);
• symptômes dérangeants du système digestif - manque d'appétit, constipation;
• rythme cardiaque lent;

Hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) - diagnostic

Une fois que le nouveau-né est âgé de 3 jours, l'infirmière pique le talon du bébé et prend le sang sur un papier de soie, qui est ensuite envoyé à un laboratoire pour l'évaluation des taux de thyrotropine (TSH). Un test de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale, réalisé avant l'âge de 3 jours, pourrait être falsifié par les hormones thyroïdiennes administrées au bébé dans le sang par la mère.

Si le résultat est des suppléments, l'enfant est immédiatement référé à la clinique d'endocrinologie, où l'endocrinologue effectuera d'autres diagnostics. Un test de dépistage effectué dans un hôpital ne constitue pas la base d'un diagnostic final de la maladie.

Et si le bébé sort de l'hôpital le deuxième jour de sa vie? Ensuite, les parents à la sortie reçoivent un papier de soie spécial, sur lequel le sang doit être prélevé lors de la première visite de l'infirmière de la clinique ou se rendre avec l'enfant à la clinique afin que l'infirmière puisse prélever un échantillon pour le test. Le sang doit être prélevé avant l'âge de 6 jours.

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Hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie) - traitement

Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale repose sur l'apport quotidien de l'hormone thyroïdienne manquante (L-thyroxine). Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la dose d'hormones thyroïdiennes doit être modifiée, car elle dépend, entre autres, de sur le poids de l'enfant.

La recherche montre que la plupart des enfants qui reçoivent un traitement tôt se développent bien et n'ont pas de capacités intellectuelles réduites.

Certaines formes d'hypothyroïdie congénitale peuvent être transitoires. Par conséquent, lorsqu'un enfant atteint l'âge de 2 ans, le diagnostic est à nouveau posé. À cette fin, vous arrêtez de donner à votre bébé les hormones thyroïdiennes manquantes pendant 4 à 6 semaines. Ensuite, des tests hormonaux sont effectués. Si le niveau de TSH est normal, cela signifie que la maladie était temporaire et que les médicaments peuvent être arrêtés. Si les résultats du test sont à nouveau anormaux, vous devez prendre de la L-thyroxine à vie.