L'insomnie familiale fatale (IFF) est une maladie cérébrale incurable qui ne touche que 28 familles dans le monde. C'est une maladie héréditaire dangereuse. Quels sont les symptômes de l'insomnie familiale mortelle?
L'insomnie familiale fatale est une maladie autosomique dominante héréditaire. Si l'un des parents porte la mutation, le risque de développer des symptômes de cette maladie génétique chez un enfant peut atteindre 50%. L'apparition des symptômes de la maladie est déterminée par une protéine mutante - le prion - qui a de l'acide aspartique dans sa structure au site de l'asparagine. Cette mutation modifie la forme de la molécule de protéine et la transfère à d'autres protéines saines du cerveau. La mutation se produit dans les zones du thalamus qui régulent le sommeil, ce qui rend difficile le voyage des signaux nerveux du cerveau au corps et au dos. Il a été décrit pour la première fois en 1979 par le médecin italien Ignazio Roiter. Il a déclaré que la cause du décès de 2 femmes d'une même famille était l'insomnie. Lorsqu'un autre membre de cette famille est tombé malade, son cerveau a été examiné physiologiquement après sa mort et la cause de la maladie a été diagnostiquée.
Insomnie fatale familiale: symptômes
La maladie apparaît chez les patients à des moments différents. Habituellement, les premiers symptômes apparaissent entre 30 et 60 ans (en moyenne, à 50 ans). La manifestation des symptômes est une affaire individuelle et peut même différer entre les membres d'une même famille. La mort survient dans les 7 à 36 mois suivant l'apparition des symptômes. Chez les patients souffrant d'insomnie terminale, le thalamus ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une insomnie complète. En outre, il existe des perturbations dans la régulation de la pression artérielle, de la fonction cardiaque, de la température corporelle et du flux hormonal. Lorsque l'insomnie s'aggrave, des crises de panique, des phobies et des hallucinations apparaissent. En raison de l'incapacité de dormir, il devient émacié et il perd beaucoup de poids. Il existe des symptômes de démence. Les effets de l'insomnie sont mortels, le patient meurt dans un état délirant. Le système immunitaire ne capte pas la protéine mutante et ne résiste pas à la maladie. Des études sur le cerveau de personnes décédées d'insomnie terminale ont prouvé l'existence de changements profonds dans le thalamus (comme des «trous»), le reste du cerveau restant intact. Grâce à cela, les patients, même à un stade très avancé de la maladie, ne perdent pas leurs compétences en communication et leur compréhension du monde environnant.
L'insomnie fatale est incurable
Les méthodes de traitement de l'insomnie mortelle testées jusqu'à présent sont inefficaces et n'apportent aucun résultat, le patient meurt. Les activités de la médecine se limitent uniquement à l'amélioration de la qualité de vie du patient. Le patient ne peut pas recevoir de somnifères, car ils provoquent généralement un coma soudain. Les scientifiques ont espéré une thérapie génique, mais les recherches sur cette méthode sont toujours en cours.
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