La porphyrie est, dans la plupart des cas, une maladie héréditaire, avec des symptômes tels que la photophobie. Pour cette raison, il était autrefois associé au vampirisme. La porphyrie a de nombreux types, elle est incurable, mais on sait déjà atténuer ses effets et ses attaques sévères, parfois mortelles. Quelles sont les causes et les symptômes de la porphyrie? Comment se déroule le traitement?
Table des matières
- Porphyries - classification
- Porphyrie aiguë intermittente
- Porphyrie mixte
- Porphyrie cutanée tardive
Les porphyries sont un groupe de maladies métaboliques génétiques liées à des troubles de la synthèse de l'hème et entraînant une accumulation de quantités excessives de porphyrines ou de leurs précurseurs dans l'organisme. La plupart de l'hème est synthétisé dans des cellules de la lignée érythroblastique pour être utilisé dans la production d'hémoglobine. Tout le reste est synthétisé dans le foie.
Porphyries - classification
Nous divisons les porphyries selon l'organe dans lequel le défaut enzymatique a été révélé:
- Porphyrie érythropoïétique - troubles qui affectent principalement la peau
- porphyrie hépatique - troubles du système nerveux
Une autre méthode de division est basée sur l'évolution de la maladie et distingue:
- porphyrie aiguë telle que: porphyrie aiguë intermittente, déficit en ALA déshydratase, coproporphyrie congénitale, porphyrie mixte
- porphyrie cutanée, par exemple: porphyrie cutanée tardive, porphyrie hépato-érythropoïétique, protoporphyrie érythropoïétique et porphyrie érythropoïétique congénitale
Porphyrie aiguë intermittente
La porphyrie aiguë intermittente est la porphyrie aiguë la plus courante. Il est hérité de manière autosomique dominante et est causé par une carence en porphoblinogène désaminase.
Porphyrie aiguë intermittente - symptômes:
La maladie est asymptomatique dans de nombreux cas. Des facteurs augmentant la synthèse des porphyrines, tels que les contraceptifs, l'alcool, le tabagisme ou la marijuana, un régime minceur, une infection, le stress, une intervention chirurgicale, certains médicaments, contribuent à provoquer une crise. Les symptômes courants sont:
- douleur abdominale paroxystique avec vomissements et diarrhée ou constipation
- neuropathies, paralysie et hyperalgésie
- troubles de la miction
- fièvre, transpiration accrue
- tachycardie
- hypertension
- symptômes mentaux pouvant annoncer une crise imminente tels que confusion, insomnie, anxiété, dépression et hallucinations
Porphyrie aiguë intermittente - diagnostic
Le paramètre le plus utile pour le diagnostic de ce trouble est l'augmentation de l'excrétion d'ALA et de PBG dans l'urine lors d'une crise. D'autres études de soutien comprennent:
- test sanguin montrant généralement une hyponatrémie, une hypomagnésémie et une leucocytose
- test enzymatique pour prouver la réduction de l'activité de la PBG désaminase
- ECG
- Radiographie abdominale
Porphyrie aiguë intermittente - traitement
Il est très important d'éviter les facteurs qui augmentent la synthèse de la porphyrine et déclenchent des crises. Chaque patient doit se familiariser avec la liste des médicaments à ne pas prendre et suivre une alimentation appropriée qui fournit suffisamment de calories et de glucides.
En cas de crise aiguë, le patient doit se présenter à l'hôpital. Les médicaments symptomatiques sont:
- analgésiques tels que le paracétamol et les analgésiques opioïdes
- médicaments pour l'hypertension artérielle sous forme de bêtabloquants
- médicaments contre les nausées et vomissements: phénothiazines, ondansétron
- dans le traitement des infections, on utilise: pénicillines, céphalosporines, aminosides
Porphyrie mixte
La porphyrie mixte est la maladie la plus courante en Afrique du Sud. Il est hérité de manière autosomique dominante et est causé par une activité réduite de la protoporphyrinogène oxydase.
Porphyrie mixte - symptômes
L'un des symptômes de la porphyrie est souvent une hypersensibilité à la lumière du soleil, qui dans le passé était associée aux vampires. Les autres symptômes comprennent les symptômes neurovasculaires caractéristiques:
- douleur d'estomac paroxystique
- neuropathies et paralysie
Porphyrie mixte - diagnostic
Les tests effectués pour diagnostiquer la porphyrie mixte comprennent:
- analyse d'urine montrant une augmentation de l'excrétion d'ALA, de PBG et de coproporphyrine
- l'étude des matières fécales est également caractérisée par une augmentation de l'excrétion des coproporphyrines, ainsi que des protoporphyrines
- étude de l'émission fluorescente du spectre de porphyrine plasmatique
Porphyrie mixte - traitement
Le traitement de la porphyrie mixte est le même que celui de la porphyrie aiguë intermittente.
Porphyrie cutanée tardive
La porphyrie cutanée tardive est la porphyrie la plus répandue en Europe. Il peut s'agir d'une maladie acquise ou d'une maladie héréditaire autosomique dominante. Ce trouble est causé par une carence en uroporphyrinogène décarboxylase. La conséquence en est l'accumulation d'uroporphyrine et de porphyrine 7-carboxylique. Le fer s'accumule également dans les hépatocytes.
Porphyrie cutanée tardive - symptômes
La porphyrie cutanée tardive peut être asymptomatique ou se manifester principalement sous la forme de lésions cutanées telles que;
- sensibilité de la peau à la lumière, qui provoque des cloques et des cloques, en particulier au niveau du visage, du dos des mains et des pieds, ainsi que sur le bas des jambes et les avant-bras
- érosions
- changements atrophiques
- cicatrices
- décoloration de la peau
- hirsutisme
En plus des symptômes cutanés, une hypertrophie du foie peut survenir. La forme acquise de cette porphyrie est révélée à la suite d'un abus d'alcool, de l'utilisation de contraceptifs, de suppléments de fer ou au cours d'une infection.
Porphyrie cutanée tardive - diagnostic
Les tests les plus importants prouvant la présence de la maladie sont:
- test de selles révélant l'excrétion d'isocoproporphyrine
- test urinaire montrant l'excrétion urinaire des uroporphyrines et des porphyrines 7-carboxyliques
Parmi les autres études recommandées figurent:
- étude des caractéristiques biochimiques des lésions hépatiques
- test sanguin pour des niveaux élevés de fer et de ferritine
- examen histologique du foie
Porphyrie cutanée tardive - traitement
Comme pour les autres porphyries, il est important d'éviter les facteurs qui améliorent la synthèse de l'hème.
De plus, la déplétion sanguine est utilisée pour réduire les réserves de fer dans le foie. En règle générale, environ 450 ml de sang sont versés au cours d'un seul traitement. Lorsque cette méthode est contre-indiquée, un traitement au sulfate de chloroquine peut être utilisé.
Bibliographie:
- Interna Szczeklik 2019 édité par Dr.med. Piotr Gajewski, XI édition, Cracovie, médecine pratique, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
