Le 11 juin 2019, une exposition d'information et pédagogique a été inaugurée au Sejm de la République de Pologne. "RARE A CE JOUR?", Consacré aux problématiques des maladies rares et à la nécessité de mettre en place un système de soins spécialisés coordonnés pour les patients et leurs familles. L'organisatrice de l'exposition est Barbara Dziuk, membre du Parlement polonais et de la Coalition "Force dans les gènes", associant des organisations non gouvernementales travaillant à améliorer la situation des patients atteints de maladies génétiques rares et de leurs proches. Le patronage de l'exposition a été pris par le maréchal du Sejm de la République de Pologne et le ministère de la Santé. L'exposition durera jusqu'au 17 juin de cette année.
«Le Parlement de la République de Pologne doit être un espace de discussion sur des sujets chers aux gens et à leurs besoins, je suis donc heureux qu'aujourd'hui le Sejm ait ouvert une exposition présentant les problèmes des maladies rares - un sujet extrêmement important pour la société. J'espère sincèrement que cette initiative et des initiatives similaires contribueront à accroître la sensibilisation aux maladies rares et à accélérer la mise en œuvre de changements systémiques garantissant des soins appropriés pour les patients et une aide pour eux et leurs familles dans la vie quotidienne difficile à laquelle ils doivent faire face "- a déclaré la députée Barbara lors de l'ouverture Dziuk, membre de l'équipe parlementaire pour l'organisation des soins de santé, co-organisateur de l'exposition au Sejm de la République de Pologne.
Rarement trouvé en nombre
Les maladies rares, selon la définition adoptée dans l'Union européenne, sont des affections graves, souvent mortelles, qui ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10 000 et dont le traitement nécessite des efforts particuliers et coordonnés de nombreux spécialistes. La plupart des patients souffrent de maladies encore moins fréquentes, soit une personne sur 100 000 ou plus.
Ce sont généralement des maladies multi-organes, dont jusqu'à 80% sont génétiquement déterminées et 50% des nouveaux diagnostics concernent des enfants. Les causes non génétiques comprennent les infections, les lésions tissulaires et les effets tératogènes de certaines substances. De nombreux patients souffrent d'autres comorbidités en même temps, ce qui complique encore le processus de traitement.
Actuellement, environ 8 000 sont connus. diverses maladies rares, et leur nombre continue de croître à mesure que les progrès de la génétique comprennent aujourd'hui les mécanismes de maladies jusque-là inconnues. Malgré le développement de la médecine, les raisons de beaucoup d'entre elles restent inconnues.
Selon les estimations de la Commission européenne, les maladies rares touchent 6 à 8% de la population. Ce nombre peut sembler faible, mais les économies d'échelle signifient que dans 27 pays de l'Union européenne, cela signifie environ 246 000 personnes. cas de maladie chaque année. Malgré la faible prévalence, on estime que le nombre total de personnes touchées par des maladies rares dans l'Union européenne se situe entre 27 et 36 millions.
Rarement trouvé en Pologne
En Pologne, il y a même 2-3 millions de ces patients. Ils ne sont donc pas aussi rares que vous pourriez le penser. Les maladies rares constituent un problème social grave et un défi considérable pour le système de santé et de sécurité sociale.
Cependant, la situation des patients polonais diffère considérablement des normes de soins en Europe occidentale. Le problème de base reste un diagnostic rapide et correct, que les patients eux-mêmes appellent parfois une «odyssée diagnostique», car ils consultent même plusieurs médecins de spécialisations différentes, et le diagnostic ne dure pas tant des mois que des années. Malheureusement, la maladie progresse généralement pendant cette période, causant souvent des ravages irréversibles dans le corps.
Outre la question du diagnostic, les patients en Pologne sont aux prises avec le manque de rééducation et de soins spécialisés. Ils ont souvent du mal à trouver un centre de traitement dûment qualifié, multidisciplinaire et complet. Jusqu'à présent, seules quelques unités de référence ont été créées pour fournir une assistance profilée et dédiée aux patients souffrant de maladies statistiquement rares.
«Les patients atteints de maladies rares en Pologne sont aux prises avec de nombreux problèmes - des diagnostics difficiles, en passant par les obstacles à l'accès à la thérapie, y compris la réadaptation, le manque de centres de référence et une sécurité sociale certainement insuffisante. D'où le besoin urgent de changements - des solutions systémiques qui permettront de créer un modèle de prise en charge sanitaire et sociale globale et coordonnée pour ces patients - souligné lors de l'inauguration de l'exposition Maria Libura, vice-présidente de la Société polonaise de communication médicale, présidente de l'Association polonaise pour l'aide aux personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi et membre de la Coalition " Strength in genes »- co-organisateur de l'exposition au Parlement polonais. «Nous sommes heureux que le Plan national pour les maladies rares soit enfin entré dans la liste des travaux législatifs du gouvernement.Espérons que les processus ont commencé il y a près d'une décennie, incl. par notre Fondation, cette fois, ils se termineront par la mise en œuvre de solutions spécifiques au bénéfice des patients atteints de mucoviscidose "- ajoute Paweł Wójtowicz de la Fondation pour l'aide aux familles et la fibrose kystique MATIO, également membre de la coalition" Strength in genes ".
La mise en œuvre du plan national pour les maladies rares n'est pas seulement un postulat d'experts et de patients, mais aussi une recommandation du Conseil européen du 8 juin 2008. Selon cette recommandation, chaque État membre devrait, d'ici 2013, développer et mettre en œuvre une stratégie de diagnostic et de traitement des maladies rares . Les pays de l'Union européenne sont tenus de le faire en vertu de la directive 2011/24 / UE du Parlement européen et du Conseil du 9 mars 2011.
Déjà en 2008, à l'initiative des communautés de patients, qui ont rencontré un grand soutien et un grand intérêt de la part des médecins, les travaux ont commencé pour créer une stratégie cohérente de prise en charge des patients sous la forme du Plan national pour les maladies rares. Malheureusement, le document, qui a été amendé à plusieurs reprises, n'a toujours pas franchi la voie législative complète et n'a pas été mis en œuvre
Coalition "Force dans les gènes"
La coalition «Force dans les gènes» est le fruit de nombreuses années d'expérience de personnes qui connaissent les maladies rares de «première main» et s'efforcent de fournir des soins rationnels aux patients souffrant de ces maladies difficiles. La coalition est composée d'organisations non gouvernementales qui ont développé une vision commune des besoins réels des patients et de leurs familles.
Le but de la coalition «Force dans les gènes» est d'établir une stratégie nationale globale pour les maladies rares en Pologne.
La coalition «Strength in genes» comprend actuellement: la Fondation d'aide aux familles et aux personnes atteintes de fibrose kystique «Matio», l'Association polonaise d'aide aux personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, la Fondation KNOWLEDGE HELP pour les personnes atteintes de mucopolysaccharidose, l'Association des familles souffrant du syndrome de Marfan et d'autres équipes génétiquement déterminé "Aidons nos enfants", Alba Julia - Association de patients atteints de la maladie de Recklinghausen et d'autres phakomatoses.
Plus d'informations: http://silawgenach.pl/
Rare socialement exclu
L'introduction de solutions efficaces dans le domaine des maladies rares nécessite l'intégration de la santé et des soins sociaux et de l'éducation.
«Les maladies rares représentent un défi non seulement pour les médecins, mais surtout pour les patients et leurs familles. Au moment du diagnostic, le patient manque très souvent d'informations sur ce qu'il faut faire dans une nouvelle situation. Un diagnostic posé «bouleverse souvent la vie» - nécessite sa réorganisation et sa redéfinition des priorités. Le patient et ses proches sont souvent exclus de la vie sociale à la fois, qui abandonnent généralement leur activité professionnelle et se consacrent entièrement aux soins des malades.
Les associations de patients viennent à la rescousse en attendant des soins complets aux patients. Souvent, ils deviennent la première et principale source d'informations sur la maladie pour les patients nouvellement diagnostiqués et leur permettent de se retrouver dans une nouvelle réalité "- a déclaré Jacek Sztajnke, vice-président de la Fondation Parent Project pour la dystrophie musculaire, père de Patryk - souffrant de dystrophie musculaire de Duchenne, lors de l'ouverture de l'exposition et a ajouté: «Je suis heureux que les problèmes des patients et de leurs familles aient une chance d'être remarqués et à travers cette exposition, nous avons l'occasion de montrer un morceau de notre vie.
Bon à savoir
Exposition d'information et pédagogique intitulée "RARE MEETING?", Présentée dans le hall principal du bâtiment Sejm de la République de Pologne, est consacrée à la question des maladies rares et indique les pistes de solutions pour l'introduction d'un système de soins spécialisés coordonnés pour les patients et leurs familles. Huit maladies rares sélectionnées sont brièvement caractérisées sur les tableaux individuels, y compris fibrose kystique, dystrophie musculaire de Duchenne, maladie de Fabry et syndrome de Prader-Willi.
L'organisateur de l'exposition est Barbara Dziuk, membre du Parlement polonais et de la Coalition "Strength in genes", qui se compose de: Fundacja Pomocy Rodzinom et Patients atteints de fibrose kystique "Matio", l'Association polonaise pour les personnes atteintes du syndrome de Pradera-Willi, la Fondation "MIGHT HELP" pour les personnes atteintes Mucopolysaccharidose, Association des familles souffrant du syndrome de Marfan et autres équipes génétiquement déterminées "Aidons nos enfants", Alba Julia - Association de patients atteints de la maladie de Recklinghausen et d'autres maladies de phakomatose, et avec le soutien de la Fondation "Parent Project Muscular Dystrophy" et de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry 'ego.
Le patronage de l'exposition a été pris par le maréchal du Sejm de la République de Pologne et le ministère de la Santé.
L'exposition durera jusqu'au 17 juin de cette année.
Sources:
- Rapport "Maladies rares en Pologne - état actuel et perspectives", M. Libura, M. Władysiuk, Varsovie 2016;
- Règlement (CE) n ° 141/2000 du Parlement européen et du Conseil du 16 décembre 1999 concernant les médicaments orphelins;
- Liste des travaux législatifs et programmatiques du Conseil des ministres (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
