Caryotype: étude cytogénétique et ses résultats

Un caryotype est un ensemble de tous les chromosomes qui se trouvent dans le noyau de chaque cellule somatique qui en possède, avec un nombre et une structure caractéristiques de chaque espèce. Le test de caryotype est un type de test cytogénétique qui permet la détection d'anomalies dans le nombre (aberrations numériques chromosomiques) et la structure des chromosomes (aberrations structurelles chromosomiques).

Le caryotype contient l'ensemble complet de chromosomes qui est unique à une personne. Les chromosomes sont des structures constituées d'ADN et de protéines.Dans chaque cellule nucléée du corps humain, il y a 46 chromosomes, dont 22 paires d'autosomes et 1 paire d'hétérosomes, c'est-à-dire des chromosomes déterminant le sexe.

Le test de caryotype est un test cytogénétique qui permet de détecter des anomalies dans le nombre (aberrations numériques chromosomiques) et la structure des chromosomes (aberrations structurelles chromosomiques).

Connaître son caryotype est particulièrement important pour les personnes qui essaient d'avoir des enfants depuis longtemps et sans succès (auquel cas les deux partenaires devraient le faire), les femmes qui ont fait plusieurs fausses couches ou celles qui ont donné naissance à un enfant mort-né, ainsi que les personnes souffrant de maladies génétiques. causée par des aberrations chromosomiques pour confirmer le diagnostic posé sur la base des caractéristiques phénotypiques.

Table des matières:

1. Caryotype normal
2. Caryotype: le but de l'étude
3. Indications pour déterminer et tester le caryotype
4. Caryotype: matériel pour l'étude
5. Comment le caryotype est-il dépisté?
6. Présentation des résultats du caryotype
7. Caryotype: temps et prix du test

Caryotype normal

Le caryotype humain normal se compose de 46 chromosomes, dont 23 sont hérités de la mère (il s'agit du noyau du noyau de la cellule gamète femelle - l'ovule) et 23 du père (contenu dans le noyau de la cellule gamète mâle - le sperme).

Parmi l'ensemble chromosomique, il y a 22 paires d'autosomes (responsables de l'hérédité et de la transmission de tous les traits sauf ceux liés au sexe) et 1 paire d'hétérosomes (responsables de l'hérédité des traits liés au sexe).

Le caryotype est décrit par des nombres, qui représentent le nombre total de chromosomes dans une cellule somatique, et les lettres majuscules X et Y, qui représentent les chromosomes sexuels.

Le caryotype normal féminin est décrit comme 46, XX (il se compose donc de 46 chromosomes, dont 2 chromosomes X sont des chromosomes déterminant le sexe), et le caryotype masculin normal est décrit comme 46, XY (de même, il se compose de 46 chromosomes, et le sexe est déterminé par deux hétérosomes, X et Y).

Caryotype: le but du test cytogénétique

Un examen cytogénétique et un caryotypage sont effectués pour vérifier si le nombre et la structure des chromosomes du patient sont corrects. Les anomalies dans le nombre de chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques, parmi lesquelles on distingue:

• aberrations chromosomiques numériques

Les anomalies du nombre de chromosomes de morphologie normale résultent généralement d'une division cellulaire anormale. Se démarque:

• Cellules polyploïdes (euploïdes), caractérisées par un nombre multiplié de chromosomes haploïdes (1n = 23 chromosomes) typiques des cellules reproductrices, par exemple les cellules triploïdes (3n = 69 chromosomes; caryotype 69, XXY), tétraploïde (4n = 92 chromosomes; caryotype 92 , XXXY). De telles aberrations ne sont pas courantes et sont généralement mortelles chez l'homme
  
  
• Cellules aneuploïdes, caractérisées par un nombre accru ou diminué de chromosomes uniques avec la structure correcte. De telles aberrations peuvent affecter à la fois les autosomes et les chromosomes déterminant le sexe. Des exemples de syndromes pathologiques causés par un nombre anormal de chromosomes dans les cellules comprennent:
  - monosomie - syndrome de Turner 45, X0 (il manque un chromosome sexuel)
  - trisomie - Syndrome de Down 47, XX, +21 ou 47, XY, +21 (chromosome 21 supplémentaire par paire)

• Aberrations chromosomiques structurelles

Ce sont des perturbations dans la structure des chromosomes, dont le nombre dans une cellule somatique est correct. Parmi les plus courants, on trouve:

• suppression (perte d'un fragment d'un bras chromosomique)
• duplication (doublement d'un fragment spécifique du bras chromosomique)
• insertion (insertion d'un fragment supplémentaire d'un autre chromosome dans le bras court ou long du chromosome)
• inversion (retournement d'une partie d'un bras chromosomique de 180 degrés)
• translocation (transfert d'une partie d'un bras d'un chromosome vers un autre chromosome)
• chromosomes en anneau (ceux-ci se forment lorsqu'un ou plusieurs chromosomes sont cassés et reconnectés)

Indications pour déterminer et tester le caryotype

Les tests cytogénétiques et le caryotypage sont effectués chez les adultes, les couples essayant de concevoir, les femmes enceintes et les enfants. Il existe de nombreuses indications pour de tels diagnostics, en particulier:

• Échec de la reproduction

- infertilité du couple (définie comme ne pas être enceinte malgré des rapports sexuels réguliers 3 à 4 fois par semaine pendant une période minimale de 1 an sans utiliser aucune forme de contraception)
- fausses couches récurrentes et difficultés à maintenir la grossesse
- mortinaissance
- donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétiquement déterminée liée à la survenue d'anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes
- examen du caryotype chez les partenaires qui souhaitent subir une fécondation in vitro

• Le diagnostic prénatal génétique est indiqué en cas d'accident

- l'âge avancé de la mère (femmes de plus de 35 ans) au moment de la grossesse
- anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes chez les parents de l'enfant ou des frères et sœurs
- résultats anormaux des tests prénataux basés sur des techniques non invasives d'imagerie fœtale par ultrasons, pouvant indiquer un risque accru d'aberrations chromosomiques chez le fœtus (augmentation de la translucidité cervicale, troubles du développement de l'os nasal)

• Diagnostic des maladies causées par des aberrations chromosomiques

- le patient présente des caractéristiques phénotypiques indiquant la présence d'un syndrome chromosomique spécifique ou des caractéristiques dysmorphiques pour confirmer le diagnostic
- la présence de maladies causées par des aberrations chromosomiques dans la famille immédiate

• Troubles de la différenciation sexuelle

- structure anormale des organes génitaux externes ne permettant pas de déterminer clairement le sexe du nouveau-né
- aucun signe de maturation sexuelle

Caryotype: matériel pour l'étude

Le matériel d'essai est généralement:

• Lymphocytes veineux périphériques
  
  
• Les amniocytes, qui sont des cellules exfoliées du fœtus trouvées dans le liquide amniotique d'une femme enceinte. Leur examen permet de déterminer le caryotype du fœtus. La collecte du liquide amniotique (amniocentèse, amniocentèse) est effectuée dans des centres spécialisés par un gynécologue spécialement formé sous le contrôle d'un équipement à ultrasons. Il consiste à insérer une aiguille de ponction à travers la paroi abdominale de la mère dans la cavité amniotique et à collecter 15 à 20 ml de liquide amniotique. Il s'agit d'un test invasif avec de nombreuses complications, y compris le risque de perte de grossesse, de spotting du tractus génital, de fuite de liquide amniotique, ainsi que d'infection intra-utérine, de mort intra-utérine ou de blessure à l'aiguille de ponction. Ils peuvent être pratiqués entre 15 et 20 semaines de grossesse.
  
  
• Cellules collectées lors du prélèvement des villosités choriales
  
  
• Le prélèvement des villosités choriales est effectué entre la 9e et la 12e semaine de grossesse. C'est un test invasif avec de nombreuses complications, similaire à un test d'amniocentèse.
  
  
• Cellules sanguines fœtales collectées lors de la codrocentèse
  
  
• Cordocentèse, c'est-à-dire ponction du cordon ombilical avec une aiguille de ponction sous contrôle échographique strict. Elle est réalisée après la 16e semaine de grossesse afin de prélever du sang foetal pour examen. Il s'agit d'un test invasif, réalisé rarement, et est associé à la possibilité de nombreuses complications, similaires à la performance de l'amniocentèse et du prélèvement des villosités choriales.
• Fibroblastes obtenus par culture tissulaire
  
  
• Cellules dérivées de tumeurs cancéreuses

Comment le caryotype est-il dépisté?

Le test de l'ensemble complet de chromosomes peut être effectué en testant n'importe quelle cellule nucléée du corps, mais l'utilisation la plus courante est les lymphocytes du sang périphérique.

Un échantillon d'une petite quantité de sang périphérique veineux du patient est collecté en standard pour un test sanguin de base tel qu'une formule sanguine complète. Aucune préparation préalable du patient pour l'examen n'est requise, il peut être effectué à tout moment de la journée et le patient n'a pas besoin d'être à jeun.

Afin d'effectuer un test cytogénétique, il est nécessaire d'obtenir des lymphocytes inhibés dans la phase appropriée de la division cellulaire (mitose) - métaphase à partir d'un échantillon de sang. Pour cela, les cellules sont cultivées in vitro. Avec l'utilisation de stimulateurs de division cellulaire, ils sont stimulés à se multiplier.

Lorsque les cellules atteignent le stade de la métaphase mitotique, une substance spéciale est administrée pour inhiber le processus de multiplication dans la phase sélectionnée de la mitose. Au stade de la métaphase, les chromosomes sont les mieux développés et le moyen le plus simple de les analyser en détail. L'étape suivante du test de caryotype est la coloration des chromosomes afin d'obtenir le motif de rayures caractéristique de chaque chromosome.

Sur cette base, l'analyseur est capable de reconnaître les chromosomes correspondants et de les diviser en paires homologues. L'analyse du nombre et de la structure des chromosomes est possible grâce à l'utilisation d'équipements spécialisés, d'un microscope optique précis et d'un logiciel informatique.

Présentation des résultats du caryotype

Les chromosomes obtenus et colorés doivent être reconnus et divisés en paires homologues correspondantes de chromosomes marqués des nombres de 1 à 22. Leur identification est possible grâce à la disposition des bandes caractéristique de chacun des chromosomes. Les hétérosomes, ou chromosomes sexuels, sont marqués des lettres X et Y.

La distribution graphique de 22 paires de chromosomes et 1 paire d'autosomes s'appelle un caryogramme. Pour l'exécuter, il est nécessaire de prendre une photomicrographie de chromosomes spécialement colorés arrêtés au stade de la métaphase mitotique. Les chromosomes obtenus sont découpés à partir des photographies et disposés en paires homologues en fonction de leur taille, de leur position centromère et de leurs motifs de rayures.

Caryotype: temps et prix du test

Il faut généralement 2 à 4 semaines pour effectuer un test cytogénétique et développer un caryotype, car il est nécessaire d'établir une culture in vitro des cellules d'essai et d'arrêter la division cellulaire au stade approprié.

Le caryotype du patient peut être déterminé à la fois en privé dans le laboratoire de cytogénétique et remboursé par la Caisse nationale de santé.

Le coût du test réalisé dans des conditions privées oscille autour de 500 PLN, et peut varier légèrement selon le laboratoire dans lequel il est réalisé.