La voix des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale devient de plus en plus audible

L'hypercholestérolémie familiale est l'une des maladies monogéniques les plus courantes - on estime qu'elle affecte jusqu'à 1 personne sur 200 dans le monde, et la probabilité d'en hériter est aussi élevée que 50%. Elle peut être traitée efficacement, mais elle doit d'abord être diagnostiquée - actuellement, seulement 1% des patients sont diagnostiqués en Pologne. En coopération avec la communauté médicale, l'Association des patients atteints d'hyperlipidémie familiale opérant à Gdańsk, qui associe des patients atteints de troubles lipidiques de toute la Pologne, veut changer cela.

- Grâce à notre activité, nous parvenons à rejoindre un groupe de médecins qui devraient nous aider. Nous sommes présents à des congrès médicaux, nous avons un stand et du matériel pédagogique (également pour les médecins), et nous participons à des sessions. Nous espérons que ce fait aidera non seulement les patients et leurs familles, mais aussi un groupe d'environ 200000 patients atteints d'hypercholestérolémie familiale qui vivent en Pologne sans être au courant de la maladie, ne reçoivent pas de traitement et sont exposés aux complications les plus graves de cette maladie: crises cardiaques prématurées, AVC et mort prématurée. Une maladie non diagnostiquée et non traitée peut raccourcir la vie de 20 à 30 ans. Notre voix a été remarquée lors du congrès de la Société polonaise de cardiologie - le problème du diagnostic insuffisant et, par conséquent, du traitement de l'hypercholestérolémie familiale a été remarqué. La nécessité d'un diagnostic efficace de l'hypercholestérolémie familiale, ainsi que d'impliquer les patients dans une coopération plus large avec les médecins, a été discutée par des représentants de la communauté cardiologique, notamment prof. Piotr Ponikowski - Président de la Société polonaise de cardiologie ou prof. Marcin Gruchała - Recteur de l'Université de médecine de Gdańsk - déclare Ireneusz Bencer, président de l'Association des patients atteints d'hyperlipidémie familiale.

Les objectifs des activités de l'Association sont avant tout l'éducation sur l'hypercholestérolémie familiale, son traitement et sa protection contre les conséquences. L'association travaille au bénéfice des patients également à travers la coopération avec des experts médicaux et la participation à des congrès scientifiques, ou à travers des activités adressées aux décideurs. En septembre, des représentants de l'Association étaient présents aux conférences les plus importantes, et leur voix a été soutenue par les principaux experts de la communauté cardiologique. Lors du congrès de la Société polonaise de cardiologie (PTK) à Katowice, la situation des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale a été discutée, entre autres, par:

• prof. Piotr Ponikowski - Président de PTK:

- L'objectif le plus important du centre de traitement des patients atteints d'HF est l'identification précoce de la maladie et le diagnostic des complications,

• prof. Marlena Broncel - Membre du conseil d'administration de la Société polonaise de lipidologie:

- Différents patients atteints d'HF ont un objectif de traitement commun - réduire le cholestérol. Les méthodes disponibles de traitement FH sont les statines, l'ézétimibe, les inhibiteurs de PCSK9,

• prof. Dariusz Dudek - Président du Conseil de l'Institut de Cardiologie de l'Université Jagellonne:

- Chez les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale, des procédures d'aphérèse LDL peuvent également être utilisées, mais elles sont lourdes et prennent du temps. Les médicaments de nouvelle génération, tels que les inhibiteurs de PCSK9, abaissent efficacement le cholestérol, évitant l'inconfort associé à l'aphérèse des LDL,

• prof. Marcin Gruchała - Recteur de l'Université de médecine de Gdańsk et chef du 1er département i
  Cliniques de cardiologie:

- Afin de pouvoir traiter efficacement l'hypercholestérolémie familiale, elle doit d'abord être diagnostiquée - actuellement nous n'avons que 1% de patients diagnostiqués. La maladie est héritée par 50% des proches, nous devons donc nous concentrer sur le diagnostic dans la famille.

Magdalena Miara-Kosewska - une patiente atteinte d'hypercholestérolémie familiale, était présente au stand de l'Association pendant le PTK. Elle a également participé à la session intitulée «Hypercholestérolémie à risque le plus élevé dans la pratique d'un cardiologue», où elle a parlé de son diagnostic, des méthodes de traitement pour elle-même et sa fille de 9 ans, qui avait hérité de la maladie. - Nous devons agir pour accroître la détection de l'hypercholestérolémie familiale en Pologne en renforçant la conscience sociale de la maladie et en identifiant les patients - en particulier après des incidents cardiovasculaires. Nous nous battons pour inclure le test de cholestérol dans la médecine du travail et le bilan d'un enfant de 6 ans afin de pouvoir diagnostiquer précocement et traiter efficacement l'hypercholestérolémie. Nous sommes très heureux que la deuxième clinique d'hypercholestérolémie familiale ait été ouverte à Gdańsk, dédiée aux nouveaux patients suspectés de cette maladie. Nous, patients, membres de l'Association et nos enfants, déjà diagnostiqués et traités, utilisons les soins inestimables de la Clinique de Cardiologie, de la Clinique de Cardiologie et de la Clinique Lipidique pour Enfants du Centre Clinique Universitaire opérant au Centre National de l'Hypercholestérolémie Familiale à Gdańsk depuis des années. Nous espérons que des centres spécialisés et complets seront créés au moins dans toutes les grandes villes du pays, ce qui contribuera à l'extension du diagnostic de l'hypercholestérolémie chez les enfants et les adultes, a déclaré Magdalena Miara-Kosewska lors de la conférence.

Un élément très important des activités de l'association est la détection, le traitement et la prise en charge des plus jeunes patients diagnostiqués avec une hypercholestérolémie familiale.

- Les enfants atteints d'hypercholestérolémie familiale nécessitent des soins spécialisés. Le développement de l'athérosclérose peut commencer dans l'enfance et est asymptomatique. Dans le processus de diagnostic chez les enfants, il est nécessaire d'effectuer un certain nombre de tests, souvent également génétiques, pour faire le diagnostic final. Dans le traitement des enfants et adolescents atteints d'hypercholestérolémie familiale, les préparations de statines peuvent être utilisées à partir de 6 ans. En raison du fait qu'il est possible d'appliquer un traitement sûr dès l'enfance, un diagnostic précoce dans ce groupe de patients est important. Le diagnostic et le traitement des enfants et des adolescents atteints d'hypercholestérolémie familiale sont effectués par la clinique externe de diabète et le département de diabète de l'enfant en coopération avec le Centre national pour l'hypercholestérolémie familiale - a déclaré le Dr Agnieszka Brandt de l'Université de médecine de Gdańsk.

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Lors de la conférence Cardiolipid organisée deux semaines plus tôt à Gdynia, le problème du diagnostic précoce et du traitement efficace des patients a été largement discuté, et l'attention a été attirée sur la nécessité d'augmenter les places dédiées, c'est-à-dire les cliniques, traitant du diagnostic et du traitement spécialisé des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale.

- Les familles avec hypercholestérolémie familiale, en particulier les patients à un âge précoce, nécessitent des soins spécialisés. Un processus athérosclérotique prématuré, le plus souvent sous la forme d'une maladie coronarienne, peut se produire de manière atypique ou asymptomatique. Des diagnostics d'imagerie avancés sont souvent nécessaires pour évaluer précisément l'évolution de la maladie et déterminer l'objectif du traitement. Nous utilisons des statines «fortes» dans notre traitement, également en association avec l'ézétimibe. Néanmoins, certains patients présentant une hypercholestérolémie familiale sévère ou une intolérance aux statines n'atteignent pas l'objectif du traitement, restant dans le groupe de risque le plus élevé de mort cardiaque prématurée. Pour ces personnes, la dernière ligne de traitement remboursée est l'aphérèse du cholestérol LDL et les inhibiteurs de la PCSK-9. La clinique de cardiologie avec le service de cardiologie, le laboratoire d'aphérèse LDL et d'échocardiographie fonctionnant depuis des années au Centre national de diagnostic et de traitement de l'hypercholestérolémie familiale permettent un diagnostic et un traitement complets et spécialisés des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale confirmée. Malheureusement, il existe peu de centres qui effectuent une purification extracorporelle du sang à partir du cholestérol en Pologne, ce qui rend l'aphérèse des LDL difficile à obtenir pour de nombreux patients. " - a déclaré le Dr Agnieszka Mickiewicz de l'Université de médecine de Gdańsk lors de la conférence Cardiolipid.

- Nous avons observé une certaine amélioration dans la prise en charge des patients atteints d'HF, comme en témoigne par ex. ouverture du second - à côté de celui de ul. Smoluchowski - une clinique spécialisée dédiée aux patients atteints de cette maladie à Gdańsk. Nous espérons que de tels centres seront établis ailleurs dans le pays, afin que les patients de régions éloignées de Pologne puissent être diagnostiqués et traités plus près de leur lieu de résidence, ajoute Ireneusz Bencer de l'Association.

- Les patients présentant une hypercholestérolémie familiale sont des patients à haut risque de complications cardiovasculaires. Jusqu'à récemment, il y avait un manque de formes institutionnelles de formes organisées pour diagnostiquer ces patients et les couvrir avec une thérapie et des soins médicaux. La clinique située au Centre national de diagnostic et de traitement de l'hypercholestérolémie familiale fonctionne dans le cadre du programme national de santé, c'est-à-dire un pool spécial de fonds ministériels, qui a été attribué à notre centre dans le cadre de la procédure de concours pour la mise en œuvre d'une mission telle que l'amélioration de l'accès au diagnostic pour les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale et la couverture ce diagnostic du plus grand nombre de personnes possible, permettant un diagnostic en cascade efficace, ainsi que la mise en œuvre d'une thérapie efficace après le diagnostic - a déclaré le Dr Krzysztof Chlebus de l'Université de médecine de Gdańsk lors de la conférence Cardiolipid.

Les représentants de l'Association prévoient d'autres activités. - Nous consacrons beaucoup de temps et d'énergie à améliorer la situation des patients en termes de méthodes de détection et de traitement. Nous diffusons les connaissances sur l'hypercholestérolémie familiale parmi les patients et les médecins. À l'occasion de la journée de sensibilisation à l'hypercholestérolémie familiale (24 septembre), en septembre et octobre, nous mettons en œuvre une campagne promotionnelle et d'affichage pour encourager les visites dans les cliniques de traitement de l'hypercholestérolémie à Gdańsk et les tests de cholestérol par le plus grand nombre de personnes possible - dit Ireneusz Bencer.

Bon à savoir

Cliniques pour patients:

Clinique externe de cardiologie de l'hypercholestérolémie familiale
Centre clinique universitaire
Centre de médecine invasive (bureau 1, premier étage)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
téléphone: 58349 33 83 (7h00 - 8h00 et 9h00 - 10h00; du lundi au vendredi)

Centre national de l'hypercholestérolémie familiale
Clinique d'hypercholestérolémie familiale
Centre clinique universitaire
ul. Avenue de la Victoire 30
80-219 Gdańsk
Tél: 510-636-072
courriel: [email protected]

Clinique des lipides et du diabète pour enfants
Centre clinique universitaire (bâtiment 3, bureau 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
téléphone: 58349 26 90

Laboratoire d'aphérèse LDL
Département de diagnostic cardiaque rapide
Centre clinique universitaire
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
téléphone: 58349 25 49