Ma fille souffre de phénylcétonurie. Au comité d'évaluation de l'invalidité, le médecin a demandé quand l'enfant était malade. Il a déclaré qu'il s'agissait d'une maladie chronique à évolution bénigne et que je n'ai donc pas reçu d'allocation de soins infirmiers. Je veux faire appel de cette décision. Ai-je des raisons de dire que ce n'est pas une maladie bénigne? Ma fille a une mutation génétique de deux mutations R408W. Et ce n'est que grâce à mon engagement qu'elle est en pleine forme, et même mentalement. Pourriez-vous décrire les effets d'une telle mutation? Répondez, s'il vous plaît.
La mutation que vous décrivez sous forme homozygote est le plus souvent observée chez les patients atteints de la forme classique de phénylcétonurie.
Cependant, dans la phénylcétonurie, comme dans la plupart des maladies génétiquement déterminées, il n'y a pas de corrélation absolue entre le génotype et le phénotype. Par conséquent, les documents de base sur lesquels le médecin examinateur doit s'appuyer ne concernent pas les résultats du test génétique et le type de mutation, mais les résultats des tests cliniques et l'évolution de la maladie chez votre enfant.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.
