La maladie de Fabry est l'une des rares maladies rares qui peuvent être traitées efficacement en fournissant au patient l'enzyme manquante. Le traitement est disponible dans tous les pays de l'UE, mais malheureusement pas en Pologne. Les patients polonais atteints de la maladie de Fabry tentent sans succès d'accéder à une thérapie vitale depuis plus de 14 ans. Ils sont invisibles. Ils souffrent dans la clandestinité, vivent de fortes douleurs, souffrent d'insuffisance rénale progressive, d'accidents vasculaires cérébraux répétés et de troubles cardiaques ou digestifs. Ils meurent prématurément malgré le fait qu'un traitement approprié pourrait prolonger considérablement leur vie et leur permettre de rester actifs. Ils veulent enfin se faire remarquer! Par conséquent, dans le cadre de la nouvelle campagne nationale "Fabry - un problème brûlant", ils lancent un appel chaleureux et recueillent des signatures sur une pétition adressée au ministre de la Santé, demandant le remboursement de la thérapie de remplacement enzymatique.
- Vivre avec une condamnation mortelle est extrêmement difficile, surtout quand on sait qu'il existe une thérapie qui peut arrêter la progression de la maladie, mais qu'elle n'est pas accessible aux patients - souligne Anna Moskal, présidente de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry, initiatrice de la campagne de sensibilisation nationale consacré à la maladie de Fabry "Fabry - Un problème brûlant".
Une campagne nationale de sensibilisation sur la maladie de Fabry a été lancée, dans le cadre de laquelle les patients ont préparé une pétition auprès du ministre de la Santé.
- D'une part, nous avons beaucoup de chance, car la maladie de Fabry est l'une des rares maladies rares pouvant être traitée avec succès (avec seulement 5% de maladies rares, la médecine a un médicament efficace), d'autre part, Nous avons peu de chance avec cela, car la thérapie qui pourrait aider les patients, malgré les demandes ardues adressées aux décideurs ultérieurs, leur est inaccessible depuis de nombreuses années - ajoute-t-elle.
Le problème brûlant est un appel à l'aide. Fumeurs parce que si les patients ne reçoivent pas de traitement rapidement, ils risquent de mourir prématurément. Fumer aussi parce que la sensation de «brûlure» des mains et des pieds est le symptôme le plus courant et extrêmement grave de la maladie résultant de l'atteinte du système nerveux.
Qui est Fabry?
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry naissent avec un défaut du gène responsable de la production de l'enzyme alpha-galactosidase, qui décompose certains lipides de l'organisme. Sa carence entraîne l'accumulation de ces lipides dans de nombreux tissus et organes. Ceci, à son tour, provoque des dysfonctionnements très graves des organes individuels du corps. Les premiers symptômes sont perceptibles chez un enfant de quelques années. Étant donné que certains des symptômes sont très similaires aux affections rhumatismales, cardiaques ou neurologiques les plus courantes, le diagnostic de la maladie de Fabry prend souvent plusieurs années. Pendant ce temps, d'autres organes sont endommagés. Si le traitement n'est pas commencé tôt, le patient développera une insuffisance rénale, des complications cardiovasculaires graves et des lésions progressives du système nerveux. Les patients souffrent d'accidents vasculaires cérébraux multiples, de crises cardiaques et d'arythmies graves. L'atteinte des nerfs périphériques provoque une douleur intense, une perte d'audition ainsi qu'un certain nombre de troubles du système digestif.
- Malheureusement, après de nombreuses années et de nombreuses visites chez le médecin, obtenir le bon diagnostic ne soulage que pendant un moment. La déception, le regret, l'impuissance et une peur immense surviennent lorsqu'un médecin est incapable de proposer un traitement. Lorsque le patient apprend que le traitement est disponible dans tous les pays de l'Union européenne, mais pas en Pologne, il y a aussi un sentiment de colère - souligne Anna Moskal.
On ne peut plus attendre
L'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry compte environ 70 membres. On estime que la population de tous les patients en Pologne est plus importante, mais malheureusement, un diagnostic difficile et l'absence d'un registre approprié rendent difficile la fourniture d'un nombre exact.
- Les personnes atteintes de la maladie de Fabry ne peuvent pas être vues. Les décideurs ne nous voient pas, la société ne nous voit pas. Fabry n'est pas une maladie qui se manifeste par des traits d'apparence. Les malades ressemblent à n'importe quelle personne en bonne santé. Cependant, à l'intérieur, leur corps est détruit chaque jour par l'accumulation de «toxines». Ils vivent avec une douleur inimaginable - à la fois physique et existentielle. Ils meurent prématurément malgré le fait que la plupart d'entre eux pouvaient vivre et fonctionner normalement, explique Anna Moskal, présidente de l'Association des familles atteintes de la maladie de Fabry.
En raison de la base génétique de la maladie, des familles entières souffrent. Dans le cas d'une des familles de Wrocław, il s'agit de deux frères, leur mère, leur grand-mère, leur tante et son fils. Ce fait, d'une part, facilite le diagnostic et, d'autre part, rend la vie normale difficile. Malgré ces problèmes, les patients n'abandonnent pas. Des efforts pour obtenir une thérapie enzymatique sont menés depuis plusieurs années.
Cette année, l'Association a lancé la campagne «Fabry - problème brûlant», dans le cadre de laquelle une pétition spéciale a été lancée, adressée au ministre de la Santé.
- C'est notre dernière chance. Nous ne pouvons plus attendre - souligne la présidente de l'Association Anna Moskal, fille, sœur et petite-fille de personnes aux prises avec la maladie de Fabry. - De nombreux patients ont déjà perdu l'espoir de pouvoir être traités. Certains patients ont décidé de partir à l'étranger, certains ont délibérément décidé de ne pas fonder de famille par peur de transmettre le gène défectueux. La maladie fait des ravages dans le corps du patient, change sa vie et vérifie les plans. Bien que la thérapie soit à portée de main et qu'elle soit utilisée par des patients dans toute l'Union européenne depuis de nombreuses années, la plupart des patients polonais sont laissés sans traitement, sans aucune chance de vivre une vie normale. La campagne "Fabry - Burning Problem" est notre appel à l'aide. Les patients atteints de la maladie de Fabry veulent vivre et fonctionner normalement. Laissez-les - fait appel au Moscovite.
- La thérapie de remplacement enzymatique est notre seule chance. Si vous le recevez suffisamment tôt, vous pouvez presque complètement arrêter la progression de la maladie et minimiser les symptômes - explique le membre de l'Association - Ewa de Pabianice.
Sur le site www.petycjeonline.pl, il y a une pétition sous le slogan «Appel au ministre de la Santé pour garantir l'accès à la thérapie enzymatique de remplacement pour les patients atteints de la maladie de Fabry.
- Quiconque n'est pas indifférent au sort des patients Fabry peut le signer. Bien sûr, la décision de rembourser la thérapie appartient au ministre, mais la conscience sociale de cette maladie et le soutien de nos efforts sont extrêmement importants pour nous. Chaque voix, chaque signature nous rend visibles. En tant que patients, en tant que personnes. Nous sommes des gens normaux, filles, fils, mères, épouses, maris qui veulent juste vivre. - fait appel à un membre de l'Association Krzysztof de Wrocław.
Bon à savoir
Ne soyez pas indifférent, signez la pétition ici!
