Vendredi 14 décembre 2012.- Des scientifiques britanniques ont découvert que tous les êtres humains ont des centaines de défauts génétiques. Certains sont inoffensifs, mais d'autres sont liés à des maladies telles que le cancer.
Les chercheurs ont découvert qu'en moyenne, une personne en bonne santé présente environ 400 mutations.
Bien que la plupart de ces mutations soient «silencieuses» et n'affectent pas la santé, elles peuvent causer des problèmes lorsqu'elles sont transmises aux générations futures. D'autres variantes sont liées aux maladies cardiovasculaires et au cancer.
La recherche, publiée dans l'American Journal of Human Genetics, a révélé qu'une personne sur dix étudiée développera potentiellement une maladie génétique à la suite de ces variantes.
L'étude a émergé avec des informations du soi-disant Projet 1000 Génomes, qui cartographie les différences génétiques entre les humains en bonne santé, de minuscules changements dans l'ADN aux mutations importantes.
Dans l'étude, le génome entier de 1000 individus apparemment sains d'Europe, des Amériques et d'Asie de l'Est a été séquencé pour analyser ce qui différencie une personne d'une autre et pour aider à la recherche de liens génétiques avec des maladies.
La nouvelle recherche a comparé les génomes de 179 participants, qui étaient en bonne santé lorsque leurs échantillons d'ADN ont été prélevés, avec une base de données de mutations humaines développée par l'Université de Cardiff.
L'étude a révélé qu'une personne en bonne santé présente en moyenne 400 variations potentiellement nocives de son ADN et deux changements connus pour être associés à la maladie.
"Une personne ordinaire a des mutations causant des maladies sans provoquer d'effet évident", a déclaré à la BBC le Dr Chris Tyler-Smith, qui a dirigé l'étude au Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge.
"Dans une population, il y aura des variantes qui auront des conséquences sur leur santé."
"Chez d'autres personnes, ces variantes auront des conséquences sur la santé et une alerte précoce pourrait être utile. Cependant, cela peut être une surprise désagréable pour le participant."
Dr Chris Tyler-Smith
La recherche offre des informations sur «les échecs qui nous rendent différents, parfois ils nous font vivre des expériences ou des capacités différentes, mais ils nous font aussi avoir une prédisposition différente à la maladie», explique le professeur David Cooper, de l'Université de Cardiff, un autre de Les chercheurs impliqués dans l'étude.
"Tous les génomes humains n'ont pas des séquences parfaites", ajoute-t-il.
"Le génome humain est plein d'échecs architecturaux et dominants."
On sait depuis des décennies que toutes les personnes ont des mutations génétiques qui semblent causer peu ou pas de mal.
Beaucoup d'entre eux ne causent des dommages que lorsqu'ils sont transmis aux enfants et ils héritent d'une autre copie du gène défectueux de l'autre parent.
Dans d'autres cas - un sur dix parmi ceux qui ont participé à l'étude - la mutation ne provoque qu'un trouble modéré, semble inactive ou ne se manifeste que plus tard dans la vie.
Les bases de données des mutations humaines, comme celle développée à l'Université de Cardiff, deviendront de plus en plus importantes à l'avenir à l'approche de l'ère de la médecine personnalisée.
De plus en plus de personnes ont accès à leurs propres informations génétiques, et il existe déjà plusieurs sociétés qui proposent des analyses génétiques en ligne.
Et en attendant, le coût du séquençage d'un génome complet diminue rapidement.
Dans le cas de l'étude de 1000 génomes, les échantillons étaient anonymes et les participants n'ont pas reçu d'informations sur leurs changements génétiques liés à la maladie.
Mais comme le séquençage de l'ADN devient de plus en plus courant, des dilemmes éthiques émergent de plus en plus sur ce que les gens devraient être informés de leurs gènes, en particulier lorsque de nombreux risques sont encore incertains.
Comme le dit le Dr Tyler-Smith, "tous nos génomes contiennent des défaillances, certains d'entre nous portent des variantes nocives mais pour une raison ou une autre, nous ne risquons pas de contracter des maladies qui leur sont liées".
"Mais chez d'autres personnes, ces variantes auront des conséquences sur la santé et une alerte précoce pourrait être utile. Cependant, cela peut être une surprise désagréable pour le participant", ajoute le scientifique.
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Les chercheurs ont découvert qu'en moyenne, une personne en bonne santé présente environ 400 mutations.
Bien que la plupart de ces mutations soient «silencieuses» et n'affectent pas la santé, elles peuvent causer des problèmes lorsqu'elles sont transmises aux générations futures. D'autres variantes sont liées aux maladies cardiovasculaires et au cancer.
La recherche, publiée dans l'American Journal of Human Genetics, a révélé qu'une personne sur dix étudiée développera potentiellement une maladie génétique à la suite de ces variantes.
L'étude a émergé avec des informations du soi-disant Projet 1000 Génomes, qui cartographie les différences génétiques entre les humains en bonne santé, de minuscules changements dans l'ADN aux mutations importantes.
Dans l'étude, le génome entier de 1000 individus apparemment sains d'Europe, des Amériques et d'Asie de l'Est a été séquencé pour analyser ce qui différencie une personne d'une autre et pour aider à la recherche de liens génétiques avec des maladies.
La nouvelle recherche a comparé les génomes de 179 participants, qui étaient en bonne santé lorsque leurs échantillons d'ADN ont été prélevés, avec une base de données de mutations humaines développée par l'Université de Cardiff.
L'étude a révélé qu'une personne en bonne santé présente en moyenne 400 variations potentiellement nocives de son ADN et deux changements connus pour être associés à la maladie.
"Une personne ordinaire a des mutations causant des maladies sans provoquer d'effet évident", a déclaré à la BBC le Dr Chris Tyler-Smith, qui a dirigé l'étude au Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge.
"Dans une population, il y aura des variantes qui auront des conséquences sur leur santé."
"Chez d'autres personnes, ces variantes auront des conséquences sur la santé et une alerte précoce pourrait être utile. Cependant, cela peut être une surprise désagréable pour le participant."
Dr Chris Tyler-Smith
La recherche offre des informations sur «les échecs qui nous rendent différents, parfois ils nous font vivre des expériences ou des capacités différentes, mais ils nous font aussi avoir une prédisposition différente à la maladie», explique le professeur David Cooper, de l'Université de Cardiff, un autre de Les chercheurs impliqués dans l'étude.
Échecs clés
"Tous les génomes humains n'ont pas des séquences parfaites", ajoute-t-il.
"Le génome humain est plein d'échecs architecturaux et dominants."
On sait depuis des décennies que toutes les personnes ont des mutations génétiques qui semblent causer peu ou pas de mal.
Beaucoup d'entre eux ne causent des dommages que lorsqu'ils sont transmis aux enfants et ils héritent d'une autre copie du gène défectueux de l'autre parent.
Dans d'autres cas - un sur dix parmi ceux qui ont participé à l'étude - la mutation ne provoque qu'un trouble modéré, semble inactive ou ne se manifeste que plus tard dans la vie.
Les bases de données des mutations humaines, comme celle développée à l'Université de Cardiff, deviendront de plus en plus importantes à l'avenir à l'approche de l'ère de la médecine personnalisée.
De plus en plus de personnes ont accès à leurs propres informations génétiques, et il existe déjà plusieurs sociétés qui proposent des analyses génétiques en ligne.
Et en attendant, le coût du séquençage d'un génome complet diminue rapidement.
Dans le cas de l'étude de 1000 génomes, les échantillons étaient anonymes et les participants n'ont pas reçu d'informations sur leurs changements génétiques liés à la maladie.
Mais comme le séquençage de l'ADN devient de plus en plus courant, des dilemmes éthiques émergent de plus en plus sur ce que les gens devraient être informés de leurs gènes, en particulier lorsque de nombreux risques sont encore incertains.
Comme le dit le Dr Tyler-Smith, "tous nos génomes contiennent des défaillances, certains d'entre nous portent des variantes nocives mais pour une raison ou une autre, nous ne risquons pas de contracter des maladies qui leur sont liées".
"Mais chez d'autres personnes, ces variantes auront des conséquences sur la santé et une alerte précoce pourrait être utile. Cependant, cela peut être une surprise désagréable pour le participant", ajoute le scientifique.
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