Lundi 1er avril 2013.- On estime que, dans 50% des cas, l'infertilité est d'origine masculine. Jusqu'à il y a quelques années, l'étude du sperme des hommes infertiles se limitait à l'analyse du sperme (ce qu'on appelle le séminogramme). Cette étude évalue des paramètres tels que le nombre, la mobilité, la forme, la vitalité, le volume, le pH, etc., et est utilisée comme principal indicateur de la fertilité masculine. Cependant, dans de nombreux cas, bien que le séminogramme donne des résultats normaux, l'infertilité persiste.
Ce domaine d'étude, cependant, a subi des changements importants ces derniers temps. Comme l'explique Elena García Mengual, responsable du Laboratoire de génétique des spermatozoïdes des systèmes génomiques, "la conception et le développement d'études spécialement destinées à l'analyse génétique de l'ADN dans le sperme ont permis de mettre en évidence une composante génétique de l'infertilité masculine. Il s'agit de l'analyse de la la fragmentation de l'ADN des spermatozoïdes et l'analyse des altérations du nombre de chromosomes (ce que l'on appelle "l'aneuploïdie spermatique") ".
L'ADN du sperme est extrêmement stable, mais, paradoxalement, de nombreux spermatozoïdes sont génétiquement programmés pour s'autodétruire naturellement, dans un processus appelé `` mort cellulaire programmée '' ou apoptose, qui commence par la rupture de leur ADN. Ce mécanisme peut être altéré par divers facteurs, tels qu'un changement d'habitudes ou une exposition à des agents toxiques (tabac, alcool, radiothérapie, chimiothérapie, etc.), générant des valeurs de fragmentation anormalement élevées chez certains patients.
Ces dernières années, "un grand nombre d'articles ont été publiés qui mettent en relation les valeurs élevées de la fragmentation de l'ADN des spermatozoïdes avec des altérations du séminogramme, une mauvaise qualité embryonnaire et des avortements répétés", note cet expert.
D'après l'expérience accumulée au Laboratoire de génétique des spermatozoïdes des systèmes génomiques, il a été observé que 20% des patients étudiés en utilisant la technique TUNEL (de l'anglais 'Terminal dUTP Nick-End Labelling'), ont des niveaux de rupture élevés dans l'ADN de votre sperme, qui parle de l'origine génétique de votre infertilité.
Le sperme, comme l'ovule, contient une seule copie (23 chromosomes) du matériel génétique de la progéniture. Lors de la formation des spermatozoïdes, des erreurs peuvent survenir et entraîner des modifications numériques de cette copie, phénomène connu sous le nom d'aneuploïdie. Les altérations consistent en l'apparition d'une copie supplémentaire d'un chromosome spécifique (disomie), l'absence de tout chromosome (nulisomie) ou la présence en double de tous les chromosomes (diploïdie).
Récemment, il a été démontré que les hommes qui ont des altérations de leur séminogramme présentent également des taux plus élevés d'aneuploïdie des spermatozoïdes et, par conséquent, ont un risque plus élevé de transmettre cette anomalie à la progéniture pendant la fécondation. "Augmente ainsi le risque de production d'embryons aneuploïdes à moindre potentiel de développement, qui ne s'implantent pas, finissent par avorter ou, dans le pire des cas, par la naissance d'un nouveau-né atteint", explique Elena García Mengual.
Comme l'explique le chef du Laboratoire de génétique des spermatozoïdes des systèmes génomiques, "l'analyse des aneuploïdies dans les spermatozoïdes, qui fait déjà partie de notre routine, révèle que 50% de nos patients présentent l'une de ces altérations génétiques". Jusqu'à 9 chromosomes sont étudiés simultanément dans chaque échantillon de sperme, en utilisant la technique FISH (Fluorescent in situ hybridization), qui consiste à marquer chaque chromosome que vous souhaitez étudier avec une sonde fluorescente, afin de les identifier dans chaque sperme . L'analyse est réalisée au moyen d'un système de microscopie à fluorescence automatisé, pionnier en Espagne, qui permet d'analyser plus de 10 000 spermatozoïdes individuellement dans chaque échantillon.
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Ce domaine d'étude, cependant, a subi des changements importants ces derniers temps. Comme l'explique Elena García Mengual, responsable du Laboratoire de génétique des spermatozoïdes des systèmes génomiques, "la conception et le développement d'études spécialement destinées à l'analyse génétique de l'ADN dans le sperme ont permis de mettre en évidence une composante génétique de l'infertilité masculine. Il s'agit de l'analyse de la la fragmentation de l'ADN des spermatozoïdes et l'analyse des altérations du nombre de chromosomes (ce que l'on appelle "l'aneuploïdie spermatique") ".
L'ADN du sperme est extrêmement stable, mais, paradoxalement, de nombreux spermatozoïdes sont génétiquement programmés pour s'autodétruire naturellement, dans un processus appelé `` mort cellulaire programmée '' ou apoptose, qui commence par la rupture de leur ADN. Ce mécanisme peut être altéré par divers facteurs, tels qu'un changement d'habitudes ou une exposition à des agents toxiques (tabac, alcool, radiothérapie, chimiothérapie, etc.), générant des valeurs de fragmentation anormalement élevées chez certains patients.
Ces dernières années, "un grand nombre d'articles ont été publiés qui mettent en relation les valeurs élevées de la fragmentation de l'ADN des spermatozoïdes avec des altérations du séminogramme, une mauvaise qualité embryonnaire et des avortements répétés", note cet expert.
D'après l'expérience accumulée au Laboratoire de génétique des spermatozoïdes des systèmes génomiques, il a été observé que 20% des patients étudiés en utilisant la technique TUNEL (de l'anglais 'Terminal dUTP Nick-End Labelling'), ont des niveaux de rupture élevés dans l'ADN de votre sperme, qui parle de l'origine génétique de votre infertilité.
Aneuploïdie des spermatozoïdes
Le sperme, comme l'ovule, contient une seule copie (23 chromosomes) du matériel génétique de la progéniture. Lors de la formation des spermatozoïdes, des erreurs peuvent survenir et entraîner des modifications numériques de cette copie, phénomène connu sous le nom d'aneuploïdie. Les altérations consistent en l'apparition d'une copie supplémentaire d'un chromosome spécifique (disomie), l'absence de tout chromosome (nulisomie) ou la présence en double de tous les chromosomes (diploïdie).
Récemment, il a été démontré que les hommes qui ont des altérations de leur séminogramme présentent également des taux plus élevés d'aneuploïdie des spermatozoïdes et, par conséquent, ont un risque plus élevé de transmettre cette anomalie à la progéniture pendant la fécondation. "Augmente ainsi le risque de production d'embryons aneuploïdes à moindre potentiel de développement, qui ne s'implantent pas, finissent par avorter ou, dans le pire des cas, par la naissance d'un nouveau-né atteint", explique Elena García Mengual.
Comme l'explique le chef du Laboratoire de génétique des spermatozoïdes des systèmes génomiques, "l'analyse des aneuploïdies dans les spermatozoïdes, qui fait déjà partie de notre routine, révèle que 50% de nos patients présentent l'une de ces altérations génétiques". Jusqu'à 9 chromosomes sont étudiés simultanément dans chaque échantillon de sperme, en utilisant la technique FISH (Fluorescent in situ hybridization), qui consiste à marquer chaque chromosome que vous souhaitez étudier avec une sonde fluorescente, afin de les identifier dans chaque sperme . L'analyse est réalisée au moyen d'un système de microscopie à fluorescence automatisé, pionnier en Espagne, qui permet d'analyser plus de 10 000 spermatozoïdes individuellement dans chaque échantillon.
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