Mercredi 6 mai 2015.- Pourquoi certaines personnes tombent dans un sommeil lourd si elles prennent un tranquillisant alors que d'autres semblent avoir besoin de doses supplémentaires pour dormir seulement quelques heures? L'une des réponses à cette question réside dans la sensibilité différente aux médicaments que chaque individu possède. La science qui étudie ces différences est la pharmacogénétique et son objectif est d'obtenir des médicaments plus efficaces, spécifiques à un certain profil génétique. C'est la voie vers des soins "à la carte".
Une étude récente, menée par la Société espagnole de pharmacie hospitalière (SEHF), montre que jusqu'à 85% de la réponse à un médicament peut s'expliquer par des facteurs génétiques. Selon Azucena Aldaz, coordinatrice du groupe pharmacocinétique et pharmacogénétique de cette société scientifique, "cette implication génétique est très importante pour pouvoir distinguer des groupes dans la population avec des patrons génétiques différents et pouvoir appliquer à chacun le médicament le plus approprié pour traiter la même maladie". À son tour, cela permettrait d'optimiser la dose et de minimiser les effets secondaires.
Mais pourquoi y a-t-il des groupes de population qui ont une réaction différente au même médicament? La réponse réside dans des régions spécifiques du génome appelées "polymorphismes mononucléotidiques" ou SNP. Ce sont des zones d'ADN qui, pour une raison encore inconnue, mutent plus fréquemment que d'autres. Cela signifie qu'une grande variabilité est enregistrée chez tous les citoyens de ces régions.
Chaque fois qu'une mutation se développe dans un SNP, une nouvelle lignée de descendants porteurs apparaît, de sorte qu'à long terme, des régions d'ADN très différentes sont détectées parmi différentes personnes. Dans le même temps, d'autres zones très conservées sont également appréciées, c'est-à-dire communes à tous les humains. L'objet d'étude de la pharmacogénétique sont les régions variables, où il essaie de déterminer quel médicament est celui correspondant à un certain SNP d'un groupe d'individus.
Les SNP sont des régions d'intérêt pharmacogénétique car ils codent ou régulent l'expression des composants du métabolisme, en particulier les enzymes et les protéines de transport. Cela signifie que le métabolisme cellulaire et certaines concentrations de protéines dans les cellules de différents individus varient. Pour cette raison, ils réagissent également différemment à un certain médicament.
Ces variations seront d'un intérêt particulier dans la conception de médicaments antitumoraux, de médicaments qui inhibent le système immunitaire et d'autres qui agissent sur le système nerveux central. Cependant, l'objectif et la vision de l'avenir de la pharmacogénétique est de pouvoir appliquer ses connaissances dans tous les domaines de la santé humaine pour développer de nouvelles technologies de plus en plus proches de la médecine individualisée.
Souvent, ces concepts génétiques sont hors de portée de la population générale et même le personnel médical ne les utilise pas beaucoup, car leur application directe n'est pas encore claire. Pour changer cette tendance, "Pharmacogénétique: une réalité clinique" a été récemment publiée, dirigée par José Luis Poveda, chef du service de pharmacie de l'hôpital universitaire La Fe, à Valence. Son objectif est de renforcer la relation entre les médecins et cette science.
Ce fait est un problème grave pour le patient et la société. Pour le patient, car en plus de ne pas recevoir le traitement approprié pour sa pathologie, il peut ressentir des effets indésirables. Pour la société, en raison du coût économique impliqué, car l'utilisation du médicament n'est pas optimisée. Dans une étude menée aux États-Unis, il a été estimé que près de 1, 8 million de patients sont hospitalisés chaque année dans ce pays pour des problèmes liés à la drogue et associés à 100 000 décès annuels.
En Espagne, les chiffres sont également considérables: on estime que l'usage correct des drogues permettrait d'éviter 4 000 décès par an, soit le même chiffre que les décès dus aux accidents de la circulation. De plus, cela permettrait d'économiser plus de 80 000 admissions à l'hôpital. Dans cette ligne, la pharmacogénétique cherche à connaître en profondeur le profil génétique du patient, dans le but d'éviter les rejets, les incompatibilités, les surdoses et les effets secondaires. La conception et le développement de médicaments différents pour chaque personne, en fonction de son ADN, est une autre étape de la médecine "à la carte". Cette stratégie permettrait d'obtenir des médicaments beaucoup plus efficaces et, à long terme, plus rentables.
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Une étude récente, menée par la Société espagnole de pharmacie hospitalière (SEHF), montre que jusqu'à 85% de la réponse à un médicament peut s'expliquer par des facteurs génétiques. Selon Azucena Aldaz, coordinatrice du groupe pharmacocinétique et pharmacogénétique de cette société scientifique, "cette implication génétique est très importante pour pouvoir distinguer des groupes dans la population avec des patrons génétiques différents et pouvoir appliquer à chacun le médicament le plus approprié pour traiter la même maladie". À son tour, cela permettrait d'optimiser la dose et de minimiser les effets secondaires.
Mais pourquoi y a-t-il des groupes de population qui ont une réaction différente au même médicament? La réponse réside dans des régions spécifiques du génome appelées "polymorphismes mononucléotidiques" ou SNP. Ce sont des zones d'ADN qui, pour une raison encore inconnue, mutent plus fréquemment que d'autres. Cela signifie qu'une grande variabilité est enregistrée chez tous les citoyens de ces régions.
Chaque fois qu'une mutation se développe dans un SNP, une nouvelle lignée de descendants porteurs apparaît, de sorte qu'à long terme, des régions d'ADN très différentes sont détectées parmi différentes personnes. Dans le même temps, d'autres zones très conservées sont également appréciées, c'est-à-dire communes à tous les humains. L'objet d'étude de la pharmacogénétique sont les régions variables, où il essaie de déterminer quel médicament est celui correspondant à un certain SNP d'un groupe d'individus.
Pharmacogénétique
"30% des patients traités avec des médicaments ne répondent pas correctement."Les SNP sont des régions d'intérêt pharmacogénétique car ils codent ou régulent l'expression des composants du métabolisme, en particulier les enzymes et les protéines de transport. Cela signifie que le métabolisme cellulaire et certaines concentrations de protéines dans les cellules de différents individus varient. Pour cette raison, ils réagissent également différemment à un certain médicament.
Ces variations seront d'un intérêt particulier dans la conception de médicaments antitumoraux, de médicaments qui inhibent le système immunitaire et d'autres qui agissent sur le système nerveux central. Cependant, l'objectif et la vision de l'avenir de la pharmacogénétique est de pouvoir appliquer ses connaissances dans tous les domaines de la santé humaine pour développer de nouvelles technologies de plus en plus proches de la médecine individualisée.
Souvent, ces concepts génétiques sont hors de portée de la population générale et même le personnel médical ne les utilise pas beaucoup, car leur application directe n'est pas encore claire. Pour changer cette tendance, "Pharmacogénétique: une réalité clinique" a été récemment publiée, dirigée par José Luis Poveda, chef du service de pharmacie de l'hôpital universitaire La Fe, à Valence. Son objectif est de renforcer la relation entre les médecins et cette science.
UNE MÉDECINE A LA CARTE
Bien que 85% de la sensibilité à un médicament puisse s'expliquer par la génétique, on ignore dans quelle mesure cette implication est déterminante. Dans certains cas, des médicaments inappropriés sont utilisés pour le traitement de maladies graves chez les patients du monde entier. Selon Julio Benítez, professeur de pharmacologie à la Faculté de médecine de l'Université d'Estrémadure, jusqu'à 30% des patients traités avec des médicaments ne répondent pas correctement.Ce fait est un problème grave pour le patient et la société. Pour le patient, car en plus de ne pas recevoir le traitement approprié pour sa pathologie, il peut ressentir des effets indésirables. Pour la société, en raison du coût économique impliqué, car l'utilisation du médicament n'est pas optimisée. Dans une étude menée aux États-Unis, il a été estimé que près de 1, 8 million de patients sont hospitalisés chaque année dans ce pays pour des problèmes liés à la drogue et associés à 100 000 décès annuels.
En Espagne, les chiffres sont également considérables: on estime que l'usage correct des drogues permettrait d'éviter 4 000 décès par an, soit le même chiffre que les décès dus aux accidents de la circulation. De plus, cela permettrait d'économiser plus de 80 000 admissions à l'hôpital. Dans cette ligne, la pharmacogénétique cherche à connaître en profondeur le profil génétique du patient, dans le but d'éviter les rejets, les incompatibilités, les surdoses et les effets secondaires. La conception et le développement de médicaments différents pour chaque personne, en fonction de son ADN, est une autre étape de la médecine "à la carte". Cette stratégie permettrait d'obtenir des médicaments beaucoup plus efficaces et, à long terme, plus rentables.
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