Mardi 4 novembre 2014.- Onze gènes responsables étaient connus mais n'expliquaient que la moitié des cas; l'autre moitié n'a pas montré de mutations génétiques dans les altérations cardiaques. Les recherches, menées par des scientifiques espagnols, nous permettent d'expliquer une partie des cas de microcardipathie hypertrophique familiale.
Chaque année, environ 30000 personnes meurent en Espagne des suites d'une mort subite, la plupart causées par une cardiomyopathie hypertrophique, une maladie relativement courante qui provoque un épaississement du ventricule gauche du cœur et, dans certains cas, est héréditaire. Jusqu'à présent, onze gènes responsables de cette maladie cardiaque ont été décrits mais n'expliquent que la moitié des cas; l'autre moitié des patients n'avait aucune mutation dans aucun de ces gènes, donc on ne savait pas quel gène était responsable de leur maladie.
Maintenant, une étude basée sur le séquençage du génome de patients espagnols atteints de cardiomyopathie hypertrophique nous a permis d'identifier un nouveau gène muté qui explique une partie de ces cas de cardiomyopathie hypertrophique familiale.
La recherche, menée par des scientifiques espagnols et publiée dans Nature Communications, a été dirigée par les médecins Carlos López-Otín, professeur de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université d'Oviedo, et Xose S. Puente, de l'Institut d'oncologie de l'Université de Oviedo «Cette réalité dramatique nous a incités à étudier le génome des familles avec des cas de mort subite, en utilisant les nouvelles techniques d'analyse génomique développées dans notre laboratoire dans le cadre du projet de déchiffrement des génomes cancéreux», explique López-Otín, codirecteur du Contribution espagnole au Consortium international des génomes du cancer.
La génomique nous a permis de conclure que les mutations du gène FLNC, codant pour une protéine appelée filamine C, provoquent une cardiomyopathie hypertrophique dans 8 des familles étudiées », explique le Dr Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, co-auteur de l'étude, commente que le nouveau gène identifié "permet d'expliquer la cause de la maladie dans un groupe de patients sans mutation dans les gènes connus". «Les nouvelles techniques de séquençage du génome nous permettent d'identifier des mutations dans des gènes que nous ne connaissions pas jusqu'à présent», explique Rafael Valdés-Mas, co-auteur de l'ouvrage. En fait, ajoute le chercheur, "il est très probable qu'il y ait plus de gènes impliqués dans cette maladie et que nous allons sûrement identifier grâce à ces techniques".
L'étude a la participation des groupes de médecins Eliecer Coto, José Julián R. Reguero et Aurora Astudillo, du Centre Hospitalier Universitaire des Asturies.
Le travail dans les institutions participant à ce projet est financé par le ministère de l'Économie et de la Compétitivité, l'Institut de santé Carlos III, le Cajastur Social Work, la Fondation Botín et la Fondation Asturcor.
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Chaque année, environ 30000 personnes meurent en Espagne des suites d'une mort subite, la plupart causées par une cardiomyopathie hypertrophique, une maladie relativement courante qui provoque un épaississement du ventricule gauche du cœur et, dans certains cas, est héréditaire. Jusqu'à présent, onze gènes responsables de cette maladie cardiaque ont été décrits mais n'expliquent que la moitié des cas; l'autre moitié des patients n'avait aucune mutation dans aucun de ces gènes, donc on ne savait pas quel gène était responsable de leur maladie.
Maintenant, une étude basée sur le séquençage du génome de patients espagnols atteints de cardiomyopathie hypertrophique nous a permis d'identifier un nouveau gène muté qui explique une partie de ces cas de cardiomyopathie hypertrophique familiale.
La recherche, menée par des scientifiques espagnols et publiée dans Nature Communications, a été dirigée par les médecins Carlos López-Otín, professeur de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université d'Oviedo, et Xose S. Puente, de l'Institut d'oncologie de l'Université de Oviedo «Cette réalité dramatique nous a incités à étudier le génome des familles avec des cas de mort subite, en utilisant les nouvelles techniques d'analyse génomique développées dans notre laboratoire dans le cadre du projet de déchiffrement des génomes cancéreux», explique López-Otín, codirecteur du Contribution espagnole au Consortium international des génomes du cancer.
La génomique nous a permis de conclure que les mutations du gène FLNC, codant pour une protéine appelée filamine C, provoquent une cardiomyopathie hypertrophique dans 8 des familles étudiées », explique le Dr Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, co-auteur de l'étude, commente que le nouveau gène identifié "permet d'expliquer la cause de la maladie dans un groupe de patients sans mutation dans les gènes connus". «Les nouvelles techniques de séquençage du génome nous permettent d'identifier des mutations dans des gènes que nous ne connaissions pas jusqu'à présent», explique Rafael Valdés-Mas, co-auteur de l'ouvrage. En fait, ajoute le chercheur, "il est très probable qu'il y ait plus de gènes impliqués dans cette maladie et que nous allons sûrement identifier grâce à ces techniques".
Suivi personnalisé
La découverte permettra d'identifier les personnes porteuses de cette mutation dans le gène FLNC, d'effectuer un «suivi clinique plus personnalisé» et d'appliquer un traitement spécifique et, même si nécessaire, un défibrillateur pourra être implanté pour éviter le processus déclenchant la mort subite chez ces patients, souligne le chercheur.L'étude a la participation des groupes de médecins Eliecer Coto, José Julián R. Reguero et Aurora Astudillo, du Centre Hospitalier Universitaire des Asturies.
Le travail dans les institutions participant à ce projet est financé par le ministère de l'Économie et de la Compétitivité, l'Institut de santé Carlos III, le Cajastur Social Work, la Fondation Botín et la Fondation Asturcor.
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