Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une forme rare de déficit immunitaire primitif. Ce syndrome affecte les cellules du système immunitaire. Ensuite, un aperçu des causes du DICS, de ses symptômes et du traitement envisagé.
Les différentes formes et causes des déficits immunitaires combinés sévères
Il existe plusieurs formes de déficits immunitaires combinés sévères, tous dus à des anomalies génétiques qui influencent les cellules du système immunitaire. On observe plus fréquemment une carence en récepteurs des lymphocytes T, également appelée déficience immunitaire combinée sévère liée à l'X. Elle est causée par une mutation d'un gène du chromosome X. Cette forme représente entre 45 et 50% des cas de DICS. et affecte uniquement les hommes.Une déficience immunitaire combinée sévère peut également être due à une carence en adénosine désaminase, qui provoque la mort des lymphocytes T, ou un défaut de la protéine kinase Janus (une forme similaire au déficit lié à X). Dans ces deux cas, les femmes et les hommes peuvent être affectés.
Symptômes
Le principal symptôme d'un déficit immunitaire combiné sévère est une récurrence excessive des infections dès les premiers mois de la vie. Il s'agit généralement d'infections graves, telles que pneumonie, méningite ou septicémie. Une infection généralement bénigne chez un enfant qui a une immunité normale, comme la varicelle par exemple, peut compromettre le pronostic vital d'un enfant atteint de DICS en se propageant aux organes internes. L'autre symptôme du déficit immunitaire combiné sévère fréquemment observé est une diarrhée persistante. Cela peut entraîner de graves conséquences telles que la malnutrition et la perte de poids.Diagnostic
Le diagnostic de déficit immunitaire combiné sévère est généralement établi chez l'enfant, au cours de sa première année de vie. Après l'observation des symptômes, une numérotation des lymphocytes est effectuée. Un bébé atteint de DICS ne possède en moyenne que 1700 lymphocytes par microlitre de sang, contre 4000 d'un bébé à immunité normale.Un diagnostic prénatal (test génétique) peut être fait en cas d'antécédents familiaux.
Le traitement
Le traitement curatif du déficit immunitaire combiné sévère est la transplantation de cellules souches provenant de la moelle osseuse ou du sang de cordon (cellules hématopoïétiques). Cette greffe permet de remplacer les cellules déficientes par des cellules normales.Les cellules transplantées proviennent d'un donneur compatible, tel qu'un frère ou une sœur. Il est également possible de voir un donneur semi-compatible comme le père ou la mère du patient. Le taux de réussite est plus élevé si la greffe est réalisée avant 3 mois et demi.
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