Facteur V Leiden: mutation du facteur de coagulation

La mutation V Leiden est la mutation la plus courante dans la thrombophilie congénitale. Il a un impact énorme, principalement sur le cœur et les vaisseaux sanguins. Il peut également déterminer le cours de la grossesse d'une femme. Cette mutation est détectée par des tests génétiques. Ensuite, un traitement peut être initié pour aider à protéger le patient de ses effets.

Une mutation du facteur V Leiden augmente le risque de thrombose, d'accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque. Cette mutation peut également être une cause directe d'échecs obstétricaux, y compris les fausses couches habituelles. Cependant, les complications de la thrombophilie congénitale (coagulation sanguine) surviennent le plus souvent lorsque, en plus d'une prédisposition génétique, c'est-à-dire la présence du facteur V Leiden, un facteur environnemental est également présent. Outre le surpoids, la sédentarité, le tabagisme et l'utilisation de la contraception hormonale, un tel facteur «non génétique» peut être la grossesse et la puerpéralité.

Mutation du facteur V Leiden - comment affecte-t-elle la grossesse?

En raison de l'activité accrue des facteurs de coagulation, le sang d'une femme enceinte est plus visqueux et sujet à la formation de caillots. De cette façon, le corps de la femme enceinte essaie de se protéger de trop de saignements pendant l'accouchement. La présence de la mutation V Leiden peut encore aggraver cette coagulation, ce qui augmentera encore plus le risque de thrombose chez une femme enceinte. L'état hypercoagulable, à son tour, peut rendre difficile l'implantation de l'embryon dans l'utérus, provoquer le détachement prématuré du placenta et éventuellement provoquer une fausse couche spontanée. C'est la raison pour laquelle le dépistage de la mutation V Leiden est proposé aux femmes enceintes. Connaissant la mutation et appliquant le traitement approprié (basé sur l'héparine de bas poids moléculaire), une femme a de bien meilleures chances d'accoucher.

Facteur V Leiden - Comment la mutation conduit-elle à la thrombose?

La mutation du facteur de coagulation V produit une protéine résistante à la protéine C, qui inhibe la coagulation sanguine. En conséquence, l'équilibre du corps (hémostase) est perturbé et le sang coagule plus rapidement qu'il ne le devrait. Par conséquent, il est considéré comme la principale cause de sensibilité accrue à la thrombose - une maladie dans laquelle les veines, le plus souvent dans le membre inférieur, sont partiellement ou complètement obstruées par un caillot. La mutation est héréditaire autosomique dominante. Parfois, il suffit qu'un enfant - quel que soit son sexe - hérite d'une copie du gène endommagé d'un seul parent pour que les symptômes de la maladie apparaissent.

Qui devrait tester les mutations du facteur V Leiden

Les personnes qui ont eu leur premier épisode thrombotique derrière elles, ou celles qui sont exposées à des facteurs «non génétiques» dans le développement de la thrombose (fumer des cigarettes, mener une vie sédentaire, ont subi une intervention chirurgicale nécessitant de longues périodes de couchage, etc.) doivent absolument être testées pour la mutation V Leiden. ).

Le patient doit également être invité à effectuer un test génétique si un membre de sa famille a une thrombose, un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque.

Il vaut la peine de décider de subir un examen en cas de symptômes typiques de la thrombose: nous ressentons une douleur des genoux vers le bas, nos jambes sont enflées et rouge bleuâtre, et la peau sur eux est plus chaude et plus sensible au toucher. Tous ces symptômes sont une conséquence de l'inflammation des membres touchés par la thrombose (plus souvent d'un membre) et de l'augmentation de la pression dans la veine causée par la présence du caillot.

Facteur V Leiden - comment diagnostiquer puis prévenir les effets d'une mutation

Le moyen de détecter une mutation V Leiden est par un test génétique. L'échantillon pour cela est un tampon de joue. Actuellement, de nombreux laboratoires de génétique qui proposent ce test proposent des kits spéciaux, grâce auxquels un tel frottis peut être préparé à domicile. Le résultat du test doit ensuite être montré à un spécialiste des maladies héréditaires, c'est-à-dire à un généticien.

Une fois la mutation identifiée, le traitement peut également être initié. Dans le cas de la thrombophilie congénitale, les anticoagulants sont principalement utilisés pour prévenir le développement de la thrombose. Un traitement approprié réduit également le risque d'accident vasculaire cérébral et de crise cardiaque et aide la future mère à rester enceinte et à donner naissance à un bébé en bonne santé.

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