La cystinose est une maladie métabolique rare mais très dangereuse. Au cours de son cours, l'acide aminé cystine s'accumule en excès dans l'organisme. Il endommage de nombreux organes - principalement les reins et les yeux - ce qui les empêche de fonctionner correctement. Quelles sont les causes et les symptômes de la cysinose? Comment est-elle traitée?
La cystinose est une maladie métabolique génétiquement déterminée, dont l'essence est le dépôt d'un excès de cystine dans divers organes, principalement dans les reins et les yeux. En conséquence, ils sont endommagés et leur travail est progressivement interrompu. La cystine est un acide aminé formé en combinant deux molécules de cystéine - un acide aminé qui remplit les fonctions défensives du corps, liant de nombreuses substances toxiques (par exemple, ions de métaux lourds, composés d'arsenic, cyanures).
Il existe trois types de maladies:
- cystinose néphropathique (rénale)
- cystinose indirecte
- cystinose non néphropathique (oculaire)
La cystinose appartient au groupe des maladies rares. Se produisant avec la fréquence d'environ 1: 200 mille. les naissances.
Cystinose - causes
La cause de la cystinose est une mutation du gène CTNS. En raison de ce défaut, des dépôts de cystine s'accumulent dans de nombreux organes. Le gène défectueux est hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire qu'une copie du gène endommagé doit être héritée de chaque parent pour que les symptômes de la maladie se développent.
Cystinose - symptômes
1. Cystinose néphropathique (rénale) - survient chez les nourrissons
- manque d'appétit et prise de poids
- polyurie
- soif excessive
- tendance à la constipation
- si la cystine s'accumule dans la cornée, symptômes tels que douleur oculaire et photophobie, diminution de l'acuité visuelle
Au cours de la maladie, le syndrome de Fanconi se développe - un trouble des tubules rénaux, qui entraîne la perte de diverses substances précieuses (vitamines, minéraux, etc.) dans l'urine, ce qui entraîne un trouble de la croissance de l'enfant, le rachitisme. S'il n'est pas traité correctement, le bébé développera une insuffisance rénale et plus tôt les symptômes apparaissent, plus vite ils surviennent.
De plus, d'autres organes peuvent être endommagés et perturbés, par ex. hypothyroïdie, hypogonadisme, lésions pancréatiques et diabète sucré léger, faiblesse musculaire, hypertrophie du foie.
2. Cystinose indirecte - apparaît à l'adolescence
Les mêmes symptômes apparaissent au cours de la cystinose rénale.
3. Cystinose oculaire - est diagnostiquée à différents âges
- la cystine s'accumule dans la cornée de l'œil
- les lésions rénales ne sont généralement pas impliquées
Cystinose - diagnostic
En cas de suspicion de cystinose, des examens ophtalmologiques, rénaux et autres sont effectués (en fonction de l'organe dans lequel la cystine s'accumule). Le diagnostic final est fait sur la base de tests génétiques.
Cystinose - traitement
Dans le traitement de la cystinose néphropathique et indirecte, le cystagon (cystéamine) est utilisé - un médicament qui limite l'accumulation de cystine dans le corps. De plus, il est nécessaire d'hydrater, de reconstituer le bicarbonate, le phosphate, la vitamine D et autres (au besoin).
Les patients atteints de cystinose oculaire reçoivent du cystarate - une solution ophtalmique de cystéamine.
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