La maladie de Menkes, ou maladie des cheveux bouclés, est une maladie dans laquelle, en raison d'une carence en cuivre, les cheveux sont endommagés par des cheveux ondulés - d'où le nom. Cependant, ce ne sont pas les seuls symptômes de cette maladie génétique rare. Quelles sont les causes et les autres symptômes du syndrome de Menkes? Comment est le traitement des patients atteints de ce trouble?
La maladie de Menkes (MNK), ou maladie des cheveux bouclés, est une maladie génétique rare. Son essence est des troubles du métabolisme du cuivre dans le corps, qui conduisent à une carence en cet élément.
Le syndrome de Menkes est une maladie liée au sexe et affecte principalement le sexe masculin. Les femelles portent le gène mutant.
La prévalence de la maladie de Menkes en Europe est estimée à 1/100 000-1 / 300 000 naissances vivantes. La plupart des patients meurent avant l'âge de 4 ans.
Maladie de Menkes - causes
La cause du syndrome de Menkes est une mutation dans le gène qui code pour l'ATPase de type P transportant le cuivre (ATP7A). Les mutations du gène ATP7A entraînent une diminution de l'absorption intestinale du cuivre et du transport intracellulaire dans le système nerveux central et le tissu conjonctif, et donc - à une carence de cet élément dans le corps.
Maladie de Menkes - symptômes
Une carence en cuivre limite la formation et le fonctionnement de nombreuses enzymes, ce qui perturbe le fonctionnement du système nerveux central. Ensuite, des symptômes tels qu'un retard psychomoteur, une diminution du tonus musculaire et des convulsions apparaissent. Ces troubles s'accompagnent d'anomalies associées à des troubles du tissu conjonctif, tels que diverticules de la vessie, amincissement du crâne et de la structure osseuse longue et fractures multiples des côtes.
Une autre caractéristique du syndrome de Menkes est la structure anormale de la peau et des cheveux (y compris les sourcils et les cils). La peau est flasque (trop lâche) et les cheveux deviennent bouclés et grossiers ainsi que cassés à intervalles réguliers. En raison du changement de structure, des fractures et des torsions, ces cheveux sont clairement différents des cheveux naturels sains et bouclés. De plus, les cheveux prennent généralement une couleur blanche ou argentée.
Une structure de visage différente peut également attirer l'attention: avec des joues larges, un nez plat, des paupières tombantes et des expressions faciales réduites. La peau généralement pâle (faiblement pigmentée) apparaît trop volumineuse au niveau de la nuque, des aisselles et du tronc.
Les symptômes de la maladie de Menkes apparaissent généralement entre 2 et 4 mois, mais des symptômes caractéristiques de la maladie, tels que des difficultés d'alimentation, une hypothermie, des troubles respiratoires et une hypotension musculaire, peuvent être détectés dès la période néonatale.
Maladie de Mankes - diagnostic et traitement
Le diagnostic de la maladie de Menkes est basé sur les symptômes cliniques et l'évaluation de deux marqueurs biochimiques - une diminution du taux de cuivre et de céruloplasmine dans le sérum sanguin.
Le traitement consiste à administrer (par voie sous-cutanée ou intraveineuse) des préparations pour une carence en cuivre aux enfants. Selon les observations des médecins, dans certains cas, ils peuvent conduire à une légère amélioration du développement psychomoteur et ralentir le processus neurodégénératif ou ne pas affecter du tout l'évolution de la maladie.
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