Un test sanguin du cancer détecte des mutations dans le gène BRCA

Existe-t-il un test sanguin pour le cancer? Grâce aux tests génétiques sanguins, des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent être détectées et des mesures préventives appropriées prises, que ce soit sous la forme d'une surveillance constante de la santé ou d'une mastectomie préventive. Une mutation du gène BRCA1 et / ou du gène BRCA2 peut être héréditaire et augmente le risque de développer un cancer du sein ou de l'ovaire.

Un test sanguin pour le cancer est en fait un test génétique qui recherche des mutations dans le gène BRCA. Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables du nombre approprié de divisions cellulaires. Si elles mutent, la cellule commence à se diviser de manière incontrôlable, et ses cellules filles contiennent également la mutation et se divisent rapidement et de manière incontrôlable. Pire encore, une mutation du gène BRCA peut être héritée, augmentant la probabilité de développer un cancer du sein ou de l'ovaire au cours des prochaines générations. Le gène BRCA muté peut être hérité de la mère et de la grand-mère - également du père, qui, sans souffrir de cancer du sein, intervient dans la transmission du matériel génétique défectueux.

Mutations BRCA et risque de cancer

Une mutation du gène BRCA1 et / ou du gène BRCA2 survient dans environ 0,1% des cas de cancer (1 personne sur 1000). Un test génétique doit être réalisé chez les personnes appartenant au groupe à risque (cas fréquents de cancer du sein et / ou de l'ovaire, ou antécédents familiaux de cancer du sein ou du côlon chez l'homme).

Le risque de développer un cancer chez les femmes présentant l'une des mutations BRCA est de 30 à 80% pour le cancer du sein, de 11 à 40% pour le cancer de l'ovaire et d'environ 10% pour le cancer tubaire et péritonéal. Cependant, il ne faut pas oublier qu'environ 3% seulement de tous les cas de cancer du sein et environ 14% de tous les cas de cancer de l'ovaire sont causés par une mutation du gène BRCA.

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Mutations BRCA: indications pour les tests génétiques

Les tests génétiques sanguins pour la mutation du gène BRCA doivent être effectués par les femmes qui:

eu des cas de néoplasmes malins dans la famille - cancer du sein et de l'ovaire chez la femme de moins de 50 ans, cancer du sein, cancer de la prostate, cancer du côlon chez l'homme,
utiliser une contraception hormonale,
ont des changements dans leurs seins.

Comment et où tester la mutation BRCA?

Un échantillon de sang est prélevé pour analyse. Le test est effectué par des cliniques de génétique oncologique. Il est gratuit si le patient est à risque. En privé, cela coûte environ 400 PLN. S'il montre qu'une femme a le gène muté, cela signifie que son risque de développer un cancer du sein est beaucoup plus élevé (jusqu'à 80%) que les autres femmes. Cependant, il n'a pas à tomber malade.

Tous les tests de mutation BRCA1 et BRCA2 sont également inclus chez toutes les patientes atteintes d'un cancer du sein de moins de 50 ans et toutes les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire. Si un patient a trouvé des mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, des tests similaires doivent être effectués sur des parents.

Mutations BRCA: pas besoin de tomber malade

Une femme qui sait qu'elle est porteuse du gène BRCA1 doit prendre en charge la prophylaxie: abandonner la contraception hormonale, subir des contrôles réguliers et subir une mammographie après l'âge de 35 ans. Une mastectomie préventive peut également être une solution. De nombreux généticiens pensent que les porteurs de ce gène qui développent un cancer du sein devraient également être encouragés à retirer leur sein sain lors de la première opération. De plus, les généticiens recommandent la ligature des trompes de Fallope ou l'ablation des ovaires aux femmes de plus de 40 ans. Ces traitements sont conçus pour réduire les effets des œstrogènes, qui peuvent contribuer à un nouveau cancer. En éteignant ces organes et en prenant un médicament appelé tamoxifène, le risque de cancer du sein est réduit de près de 80%.