Mon mari souffre d'azoospermie, je sais qu'il doit faire un test de caryotype, AZF et CFTR. Dites-moi s'il vous plaît, dois-je également subir des tests génétiques? Quelles anomalies dans les résultats de mon mari peuvent être une contre-indication à l'IMSI? Je serai reconnaissant pour l'information. Meilleures salutations.
Si les tests génétiques du mari sont en cours, il vaut la peine d'attendre les résultats, puis d'établir d'autres procédures de diagnostic. Par exemple, si votre mari a une mutation (ou deux mutations) dans le gène CFTR, vous devriez également effectuer un tel test en raison du risque élevé possible de fibrose kystique ou d'une autre maladie liée au CFTR chez la progéniture.
Bien entendu, aucun arrangement ne doit se faire via Internet, un conseil génétique est recommandé à la Clinique génétique avec un médecin spécialisé en génétique clinique. Idéalement, avant le début du diagnostic génétique, et s'il n'a pas eu lieu alors, obligatoire en cas de résultat erroné des tests génétiques du mari.
Il vaut également la peine de discuter des résultats de test corrects avec un spécialiste en ce qui concerne les indications possibles pour étendre leur portée. La procédure IMSI n'est pas utilisée systématiquement. Le médecin qui assiste le gynécologue traitant le couple infertile, après avoir consulté le laboratoire, peut, dans des cas particuliers, proposer de le réaliser - et c'est ce médecin qu'il convient de discuter des éventuels mérites d'une telle procédure.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.
