Anémie falciforme - causes, hérédité, symptômes et traitement

L'anémie falciforme est une maladie du sang potentiellement mortelle. Il provoque l'agglutination des cellules sanguines et la formation de blocages dans les vaisseaux. En conséquence, une crise cardiaque peut survenir, c'est-à-dire que divers organes sont ischémiques, ce qui peut entraîner la mort. Quelles sont les causes et les symptômes de la drépanocytose? Quel est son traitement?

La drépanocytose (drépanocytose, drépanocytose) est une maladie du sang héréditaire et génétiquement déterminée qui appartient au groupe de l'anémie hémolytique. Son essence est la structure anormale de l'hémoglobine - une protéine qui fait partie des globules rouges, qui est responsable du transport de l'oxygène vers les cellules.

L'hémoglobine mutée non seulement lie faiblement les molécules d'oxygène, mais contribue également à la déformation des globules rouges, qui au lieu de la forme de disque correcte prennent la forme de croissants - en forme de faucille (appelés drépanocytes). La forme malade des globules rouges entraîne leur destruction excessive et donc une durée de survie raccourcie. Les drépanocytes ne survivent que plusieurs jours au lieu d'environ 100. La moelle ne peut pas suivre la production de nouvelles cellules sanguines, donc une anémie se développe. De plus, les érythrocytes déformés ont tendance à se coller. En conséquence, ils peuvent être piégés dans de petits vaisseaux sanguins, empêchant le sang d'atteindre différentes parties du corps.

La maladie est le plus souvent diagnostiquée chez les mulâtres et les noirs, rarement chez les blancs.

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Anémie falciforme - causes

La cause de la drépanocytose est une mutation du gène codant pour l'hémoglobine, qui provoque des changements dans sa structure.

L'anémie falciforme est héréditaire de manière autosomique récessive. Cela signifie que les deux copies du gène mutant doivent être obtenues des parents pour que les symptômes de la maladie apparaissent. Si vous n'héritez que d'une copie mutante, vous n'êtes qu'un porteur du gène drépanocytaire.

Anémie falciforme - symptômes

Les symptômes de l'anémie falciforme apparaissent déjà vers le troisième mois de la vie d'un enfant:

Les mains et les pieds enflés sont généralement les premiers symptômes de la drépanocytose, et la plainte la plus fréquemment rapportée est la douleur à divers endroits.

• pâleur de la peau et des muqueuses;
• tachycardie (fréquence cardiaque supérieure à 100 battements par minute);
• infections fréquentes (en raison d'une immunité affaiblie);
• arthrite, en particulier des doigts et des orteils;
• "Syndrome main-pied" - gonflement des bras et des jambes,
• ulcères de jambe,
• perturbation de la croissance (due à une perturbation de la circulation sanguine dans les os);
• douleurs de divers endroits - sont le résultat d'une crise cardiaque, c'est-à-dire une ischémie de divers organes. Il peut s'agir d'un infarctus de la rate, du rein ou des os;

La cause directe de décès la plus fréquente chez les enfants drépanocytaires de moins de 5 ans est une lésion de la rate due à des obstructions dans les vaisseaux.

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Les porteurs de gènes défectueux sont plus résistants au paludisme

Les porteurs d'une seule copie du gène défectueux (hétérozygotes) sont plus (mais pas complètement) résistants au paludisme. Tout cela parce que la forme malade des cellules sanguines ne permet pas le développement du parasite du paludisme - les érythrocytes mutés sont capturés, détruits et éliminés avec le parasite par la rate. Cela explique pourquoi la drépanocytose survient principalement chez les personnes originaires de zones d'endémie palustre (pays tropicaux et subtropicaux, en particulier l'Afrique centrale et occidentale).

Anémie falciforme - diagnostic

La drépanocytose est diagnostiquée par un test sanguin.

Anémie falciforme - traitement

La principale forme de traitement de la drépanocytose est la transfusion sanguine. Les traitements de soutien comprennent: une antibiothérapie, des analgésiques et des préparations augmentant l'élasticité des globules rouges.

La drépanocytose sera-t-elle traitable?

La greffe de moelle osseuse est un autre traitement de la drépanocytose, mais chez l'adulte, il faut s'attendre à ce qu'elle réagisse contre l'hôte (GVHD). Des scientifiques de l'Institut national américain du diabète et des maladies digestives et rénales de Bethesda ont décidé de résoudre ce problème. 10 personnes ont participé à leurs recherches. Chacun d'eux, au lieu de recevoir des médicaments puissants qui détruisent la moelle osseuse, a été irradié. Ensuite, 7 jours avant la procédure, les patients ont reçu de l'alemtuzumab - un médicament qui détruit les cellules du système immunitaire afin que la greffe ne puisse pas être rejetée. Enfin, les malades sont transplantés avec des cellules souches CD34 spécifiques qui se transforment en toutes sortes de cellules sanguines. Ils ont été enlevés aux frères et sœurs des patients. Après la chirurgie, les patients ont reçu un autre médicament - la rapamycine - pour éviter le rejet de la greffe.

Les résultats de la recherche se sont révélés très prometteurs. Chez 9 patients sur 10, les globules rouges malades ont disparu du sang et les symptômes d'anémie ont également disparu. C'est une méthode efficace de traitement de l'anémie falciforme, mais très coûteuse (surtout dans les pays où ce type d'anémie survient, c'est-à-dire principalement dans les pays africains). Trouver le bon donneur est également un problème.

Anémie falciforme - thérapie génique

Hôpital Necker Enfants Malades à Paris, pour la première fois au monde, des médecins ont utilisé avec succès la thérapie génique pour traiter la drépanocytose congénitale. La procédure a été réalisée sur un garçon de 13 ans. Les médecins ont éliminé le défaut génétique du garçon, d'abord en détruisant complètement sa moelle osseuse, où ils sont fabriqués. Ensuite, ils l'ont recréé à partir des cellules souches du garçon, puis les ont génétiquement modifiés en laboratoire. Cette procédure impliquait l'introduction du gène correct en eux à l'aide d'un virus. La moelle osseuse s'est régénérée pour produire des globules rouges normaux. Deux ans après l'intervention, le garçon de 15 ans se sent bien et ne présente aucun symptôme d'anémie falciforme. Le spécialiste affirme cependant que le garçon ne peut pas encore être "guéri". D'autres observations sont nécessaires.

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