L'hypercholestérolémie familiale, une maladie qui tue ou conduit à des maladies cardiovasculaires graves à un âge relativement jeune, y compris une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral, est l'une des maladies génétiques les plus courantes en Pologne. On estime que jusqu'à 1 personne sur 250 peut en souffrir. Cependant, la prise de conscience de la maladie, son diagnostic précoce et son traitement approprié suffisent au patient pour mener une vie normale et longue. Le 24 septembre est la Journée mondiale de sensibilisation à l'hypercholestérolémie familiale, une maladie qui ne peut être guérie, mais qui peut vivre et profiter de la vie grâce à une détection rapide et un traitement efficace.
L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui fait augmenter les taux sanguins de cholestérol LDL. Son excès est responsable du développement de l'athérosclérose chez les patients et, par conséquent, de l'augmentation du risque de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral ou d'autres maladies cardiovasculaires, à un âge relativement jeune. Dans les cas extrêmes, il arrive que même des enfants de quelques années soient affectés par une crise cardiaque.
- Les décès soudains de la famille, les crises cardiaques ou les accidents vasculaires cérébraux chez les proches, survenant à un âge précoce - chez les hommes de moins de 50 ans et chez les femmes de moins de 60 ans - devraient vous alarmer et vous encourager à consulter un médecin. La consultation d'un médecin nécessite également le soi-disant jaunes sur les tendons et les genoux, qui sont une sorte de marques jaunes de cholestérol. La présence d'un bord spécifique autour de l'iris de l'œil, caractéristique des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale, peut également être dérangeante, explique le Pr. dr hab. Adam Witkowski, président élu de la Société polonaise de cardiologie.
Le traitement consiste à abaisser le taux de cholestérol LDL dans le sang du patient grâce à un traitement par statine. Dans le cas des patients intolérants aux statines et dont les effets sont trop faibles, la LDL-aphérèse est assez lourde pour le patient, c'est-à-dire la purification mécanique du cholestérol LDL du sang. Cependant, cette thérapie a de nombreux effets secondaires, tels que gonflement, saignement et caillots sanguins. Cependant, il existe une alternative et plus sûre que le traitement par aphérèse LDL - thérapie avec des médicaments biologiques modernes - les inhibiteurs de la PCSK9, qui abaissent considérablement la concentration de cholestérol LDL dans le sang et peuvent être utilisés par les patients seuls - explique le Pr. Witkowski. Cependant, ces thérapies ne sont pas encore remboursées en Pologne.
La conscience équivaut à la vie
La clé de la santé, et dans les cas extrêmes même la clé de la survie du patient, est le diagnostic précoce de la maladie et la mise en œuvre rapide du traitement, qui devrait durer toute la vie d'un patient atteint d'hypercholestérolémie familiale. La maladie ne peut pas être guérie, mais peut être contrôlée assez efficacement. Malheureusement, en Pologne, même 90 pour cent. les patients ne sont pas conscients de leur maladie et pourtant des familles entières en souffrent - explique le prof. dr hab. Piotr Jankowski, secrétaire de la Société polonaise de cardiologie. C'est pourquoi les associations de patients se sont associées pour sensibiliser les patients eux-mêmes à la maladie.
- Récemment, nous avons beaucoup parlé de cardiologie interventionnelle et des succès que nous avons obtenus, par exemple dans le traitement des crises cardiaques. Malheureusement, on parle trop peu de cardiologie conservatrice et de maladies cardiovasculaires chroniques telles que l'hypercholestérolémie familiale. Il arrive souvent qu'un patient découvre qu'il en souffre lorsqu'il est hospitalisé pour une crise cardiaque à un jeune âge et que les cardiologues commencent à en chercher les causes. Pendant ce temps, le diagnostic de la maladie devrait avoir lieu beaucoup plus tôt, au niveau du médecin de santé primaire (POZ) - souligne Beata Ambroziewicz, présidente de l'Union polonaise des organisations de patients citoyens pour la santé, et ajoute - En Pologne, la sensibilisation du public à cette maladie est encore trop faible. Beaucoup de gens se promènent avec une telle bombe à retardement et ne savent pas que leur taux de cholestérol LDL est considérablement augmenté, malgré un mode de vie sain et une silhouette mince.
Patient polonais en fonction du temps
Le ministère de la Santé est conscient du fait que la détection précoce de la maladie et un traitement rapide permettent aux patients de mener une vie normale et réduisent les coûts sociaux qui surviennent lorsque les patients développent des maladies cardiovasculaires.Au cours du Forum économique de cette année à Krynica, Radosław Sierpiński, conseiller du ministre de la Santé, a, dans ce contexte, accordé une attention particulière au programme KORDIAN, c.-à-d. tests de dépistage pour identifier les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale. KORDIAN peut donc aider les patients à diagnostiquer plus rapidement et à avoir un meilleur accès aux spécialistes. Ce programme est sans aucun doute une manifestation de l'approche de la médecine basée sur les valeurs, qui a été mentionnée par le ministre de la Santé, le Prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- La détection de la maladie serait certainement améliorée par l'introduction d'un lipidogramme obligatoire dans l'ensemble des tests de médecine du travail. À peu de frais, il serait possible de tester de nombreux Polonais en activité qui se sentent en bonne santé et évitent les tests périodiques au quotidien. Rappelons-nous que la sensibilisation des Polonais à l'hypercholestérolémie familiale est encore trop faible, ce que la Société polonaise de cardiologie tente de combattre - souligne le secrétaire de la Société, le prof. dr hab. Piotr Jankowski. Malheureusement, il arrive aussi que des patients déjà diagnostiqués arrêtent le traitement ou ne le démarrent pas du tout, ne se permettant pas de savoir que la maladie les accompagnera tout au long de leur vie.
Les spécialistes du cholestérol arrivent
En Pologne, la détection de l'hypercholestérolémie familiale est réalisée par des lipidologues, mais aussi par des cardiologues, des pédiatres, des gériatres et des médecins généralistes. Le diagnostic de la maladie repose sur les critères néerlandais qui, sur la base des symptômes cliniques, permettent d'évaluer le risque de la maladie. En Pologne, même les généralistes les utilisent dans leur pratique quotidienne. Grâce à une échelle spéciale, le médecin peut diagnostiquer le patient en 2-3 minutes, puis sélectionner le traitement approprié. La prise de conscience des médecins augmente, grâce à laquelle de plus en plus de Polonais reçoivent une aide spécialisée. On en dit de plus en plus sur la maladie, c'est pourquoi l'âge moyen de sa détection diminue lentement, même s'il est encore élevé à 41 ans.
- Depuis 2014, la Société polonaise de lipidologie organise des formations spécialisées et certifiées pour les lipidologues, dont nous avons déjà formé environ 70 en Pologne, dont la liste est disponible sur le site Internet de la Société. Le signal pour contacter un médecin et commencer le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale devrait être le cholestérol LDL avec une concentration supérieure à 190 mg / dl - dit le prof. dr hab. Maciej Banach, directeur de l'Institut du centre polonais de santé maternelle à Łódź.
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