Le syndrome de Weaver-Williams (syndrome de Weaver-Smith) est un syndrome d'anomalies congénitales très rare, découvert en 1974 par David D. Weaver. Quelles sont les causes de cette maladie rare? Quels sont les symptômes du syndrome de Weaver?
Table des matières
- Syndrome de Weaver: causes
- Syndrome de Weaver: symptômes
- Syndrome de Weaver: diagnostic
- Syndrome de Weaver: traitement
Le syndrome de Weaver (WVS) est une maladie multisystémique rare.
Les patients sont de grande taille, ont une apparence faciale spécifique (hypertélorisme, rétrognathie) et une déficience intellectuelle variable.
Les symptômes supplémentaires peuvent inclure la camptodactylie, une peau douce et pâteuse, une hernie ombilicale et une voix basse et rauque.
Seuls environ 50 cas de syndrome de Weaver ont été décrits. Les données exactes d'incidence et de morbidité ne sont pas disponibles.
Syndrome de Weaver: causes
Le syndrome est causé par une mutation sur le chromosome 7. Il peut également être trouvé sur le chromosome 5.
Dans la plupart des cas, la maladie survient sporadiquement - il n'y a pas d'autres patients atteints de ce syndrome dans la famille. Plusieurs cas d'hérédité autosomique dominante familiale ont été rapportés.
Syndrome de Weaver: symptômes
Les caractéristiques du syndrome de Weaver sont:
- caractéristiques dysmorphiques du visage telles que: petit menton, front large, hypertélorisme (yeux largement espacés), longue gouttière nasale, grandes oreilles
- macrocéphalie
- camptodactylie (contracture de flexion des doigts)
- malformations osseuses, déformations du pied, côtes courtes
- poids élevé à la naissance, croissance accélérée
- troubles neurologiques: épilepsie, troubles de la parole, déficience intellectuelle
- retard psychomoteur
- hypertonie / hypotension
- enrouement, voix basse et profonde
- hernie ombilicale et hernie inguinale
- excès de peau lâche
Syndrome de Weaver: diagnostic
Le médecin soupçonne la maladie sur la base de caractéristiques dysmorphiques caractéristiques.
Des tests d'imagerie confirment le diagnostic: échographie rénale, imagerie par résonance magnétique cérébrale.
Il y a un âge osseux accéléré dès la naissance. Le patient doit être pris en charge par des spécialistes en orthopédie, pédiatrie, neurologie et conseil génétique.
Syndrome de Weaver: traitement
Le syndrome de Weaver est une maladie génétique incurable. Cependant, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les défauts du squelette et une rééducation pour maintenir un tonus musculaire adéquat.
Avec une gestion et un traitement appropriés, la vie des patients n'est pas raccourcie.
Leur croissance à l'âge adulte se situe également dans la plage normale.
Le syndrome de Weaver est souvent confondu avec le syndrome de Sotos en raison de leurs caractéristiques communes, telles que:
- croissance rapide
- âge osseux avancé
- retard de développement
- macrocéphalie
Les deux maladies sont conditionnées par une mutation du gène NSD1 - qui code pour une protéine impliquée dans la croissance et le développement normaux.
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