Le syndrome de Turner est une maladie génétique héréditaire qui ne survient que chez les femmes et est causée par l'absence ou le développement incomplet du chromosome X. Un diagnostic précoce permet l'introduction d'un traitement approprié qui améliore considérablement la qualité de vie.
Table des matières:
- Syndrome de Turner: troubles hormonaux
- Syndrome de Turner: diagnostic
- Syndrome de Turner: effets
- Syndrome de Turner: traitement
Le nom de la maladie - syndrome de Turner - vient du nom de l'interniste américain Henry Turner, qui fut le premier en 1938 à décrire les mêmes symptômes chez sept jeunes femmes. Bien que des descriptions de patients présentant des symptômes similaires soient apparues plus tôt dans la littérature médicale, seules ses observations ont suscité l'intérêt d'autres médecins. Turner a noté chez ses patients une petite taille, des traits féminins mal marqués et un cou palmé. Les symptômes qu'il a mentionnés dans son article sont appelés stigmates du syndrome de Turner (stigmatisation de Turner).
Syndrome de Turner: troubles hormonaux
Le syndrome de Turner est le plus souvent causé par le développement manquant ou incomplet du chromosome X. Normalement, une femme a un modèle de chromosome XX (l'un vient de la mère, l'autre est hérité du père). Une femme atteinte du syndrome de Turner n'a pas l'un de ces chromosomes. Ceci est le résultat de leur division incorrecte déjà en cours de formation d'ovules et de spermatozoïdes. Parfois, le deuxième chromosome X peut être présent dans le corps, mais il n'est pas développé correctement, est de mauvaise forme ou ne contient pas tout le matériel génétique.
Syndrome de Turner: diagnostic
Dans le monde, une fille sur 2500 naît avec le syndrome de Turner. Plusieurs dizaines d'entre eux sont nés en Pologne chaque année. Le nombre de cas dans certaines années n'est pas entièrement connu, car la maladie est encore rarement diagnostiquée après la naissance ou dans les premières semaines de la vie d'un enfant. Habituellement, le premier symptôme que les parents remarquent est la petite taille de leur fille par rapport à ses pairs. Ils sont souvent rassurés que la fille "a encore du temps et commencera à grandir à l'adolescence".
Il arrive qu'ils ne se préoccupent que de l'absence de première menstruation. Parfois, la maladie ne donne pas de symptômes évidents et est diagnostiquée même après l'âge de 30 ans, par exemple en recherchant les raisons de l'incapacité de devenir enceinte ou de l'interruption prématurée des règles chez une femme.
Syndrome de Turner: effets
L'une des caractéristiques les plus importantes de l'équipe est sa petite taille. Les femmes non traitées mesuraient en moyenne 143 cm (soit environ 20 cm de moins que la taille moyenne d'une population donnée). Les filles grandissent plus lentement et ne connaissent pas le saut de croissance typique de la période de la puberté. Le physique des filles atteintes du syndrome de Turner est également en partie différent. Des proportions incorrectes peuvent être particulièrement visibles:
- cou court
- bras et jambes plus courts que la longueur du corps
- corps trapu
Les traits caractéristiques comprennent:
- palais très arqué et malocclusion
- coudes et genoux déséquilibrés
- forme inhabituelle des ongles
- nombreuses taches pigmentées
80-90 pour cent les filles et les femmes souffrent de sous-développement ovarien, ce qui entraîne un retard de la puberté, une aménorrhée et une infertilité.
Chez certaines personnes, les symptômes de la maladie peuvent être visibles, chez d'autres, ils restent cachés. Ils surviennent également rarement chez une seule personne. Le signal pour des diagnostics supplémentaires devrait être la petite taille de l'enfant par rapport à ses pairs. Cela peut être soutenu par de petits gains corporels qui peuvent être observés dès la première année de vie. Plus l'enfant vieillit, plus cette différence augmente.
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Certains symptômes apparaissent déjà chez les nouveau-nés. Ceux-ci inclus Lymphœdème congénital (les bras et les jambes ressemblent à de petits oreillers), des plis supplémentaires de peau à l'arrière du cou qui disparaissent avec l'âge. Parfois, le cou d'un nouveau-né est déjà visible (des plis cutanés supplémentaires sur les côtés s'étendent du bord inférieur des oreilles vers les clavicules).
La présence de la maladie peut être due à un poids insuffisant à la naissance par rapport à la durée de la grossesse. Les filles atteintes du syndrome de Turner mangent à contrecœur et en petites portions, elles versent et vomissent fréquemment, et ont des otites récurrentes dans l'enfance.
Le syndrome de Turner est associé à d'autres maladies: incl.
- défauts du cœur et des gros vaisseaux
- hypertension
- anomalies rénales
- maladie thyroïdienne (en particulier la maladie de Hashimoto)
- résistance à l'insuline
- diabète de type 2
Si un enfant grandit trop lentement, un test de caryotype (un test génétique qui détermine les ensembles de chromosomes) est conseillé. Le test n'est pas douloureux et consiste à prélever du sang dans une veine. D'autres tests ont lieu dans le laboratoire. Après quelques jours, les globules blancs entrent dans un état où le nombre de chromosomes peut être visualisé.
Syndrome de Turner: traitement
Un diagnostic et un traitement précoces soulagent les symptômes de la maladie et peuvent améliorer considérablement la qualité de vie. Le patient doit être pris en charge par une clinique d'endocrinologie pour enfants. Le traitement de la petite taille implique des injections d'hormones de croissance chaque jour. En Pologne, ils sont utilisés dès l'âge de 6 ans, dans le monde cela commence même deux ans plus tôt et dure plusieurs années.
La plupart des personnes atteintes nécessitent l'administration d'hormones féminines car leurs ovaires ne se développent pas comme des femmes normales. Le but de la thérapie est également de détecter et de traiter les anomalies congénitales, en particulier les anomalies cardiaques et urinaires.
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