Syndrome du cri du chat: causes, symptômes, traitement

Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique rare. Son symptôme caractéristique est les pleurs d'un bébé, qui ressemble à un chat qui miaule - d'où le nom familier de syndrome du miaulement du chat. Quels sont les autres symptômes du syndrome du cri du chat? Quelles sont les causes de la maladie? Quel est son traitement? Pourquoi l'enfant affecté émet-il des sons comme un chat qui miaule?

Table des matières

1. Syndrome du cri du chat - causes
2. Syndrome du cri du chat - symptômes
3. Diagnostic du syndrome du cri du chat
4. Traitement du syndrome du cri du chat

Le syndrome du cri du chat (syndrome du Cri du Chat, syndrome de Lejeune, CDS) est une maladie génétique qui est diagnostiquée une fois sur 15, et selon certaines sources jusqu'à 50 000 naissances. En tant que tel, le syndrome du miaulement du chat appartient au groupe connu sous le nom de maladies rares.

Son nom est associé au symptôme le plus caractéristique de la maladie, c'est-à-dire aux enfants malades émettant des sons ressemblant à un miaulement de chat. Il y a environ 50 enfants en Pologne aux prises avec le CDS.

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Syndrome du cri du chat - causes

Le syndrome du cri du chat est causé par une délétion, une mutation génétique spontanée dans laquelle du matériel génétique est perdu dans le bras court du chromosome 5. Les gènes codant pour les protéines impliquées dans le développement du cerveau sont perdus. Comme la maladie est causée par une mutation génétique imprévisible, elle n'est pas héréditaire.

Syndrome du cri du chat - symptômes

Le premier symptôme de la maladie est un cri caractéristique émis par un enfant dès les premiers jours de sa vie, qui, dans l'intonation, ressemble au miaulement d'un chat.

• Comment lire le cri d'un bébé?

Ces pleurs sont le résultat d'une structure anormale du larynx - qui est petit, étroit et en forme de losange - et d'une épiglotte mince et petite. Les perturbations du système nerveux ont également un impact. Les pleurs disparaissent généralement après quelques mois, parfois plusieurs mois.

Il existe également un ensemble caractéristique de caractéristiques dysmorphiques faciales, qui comprennent:

• microcéphalie (petite tête)
• visage rond et asymétrique
• micrognacja (petite mâchoire inférieure)
• ride oculaire, c'est-à-dire un pli cutané vertical qui recouvre les deux coins paranasaux de l'œil
• tumeurs frontales
• structure caractéristique du nez (base plate et large, crête courte)
• hypertélorisme oculaire - yeux larges

Dans le syndrome du cri du chat, il y a aussi des problèmes avec le système digestif - l'enfant n'a pas un réflexe de succion et de déglutition suffisamment développé, il y a donc des problèmes d'alimentation, et donc - l'enfant prend peu ou pas de poids. Les autres symptômes de la maladie sont la bave sévère et la constipation.

Au fil des ans, la déficience intellectuelle et le retard du développement moteur sont perceptibles. Dans la plupart des cas, les patients communiquent sans utiliser la parole - au moyen d'une communication non verbale.

D'autres conditions, telles que le syndrome du cri du chat, peuvent coexister

• malformations cardiaques
• fente labiale et palatine
• spina bifida
• anomalies rénales
• structure anormale de l'intestin
• pied bot (flexion permanente des pieds vers l'intérieur)

C'est à cause de ces défauts que certains enfants aux prises avec cette maladie rare meurent dans les premières années de leur vie.

Diagnostic du syndrome du cri du chat

Le diagnostic du syndrome du cri du chat est basé sur les résultats des tests de caryotype - un type de test génétique qui analyse les chromosomes.

Traitement du syndrome du cri du chat

Le syndrome du cri du chat est génétique et ne peut donc pas être guéri. Cependant, il est possible d'atténuer ses symptômes.

L'élément de base du traitement est la rééducation, grâce à laquelle les patients ont une chance de vivre jusqu'à l'âge adulte.

Étant donné que les enfants atteints du syndrome du miaulement du chat sont plus ou moins physiquement handicapés, la rééducation consiste à apprendre des activités de base telles que s'asseoir, manger et marcher.

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Bibliographie:

1. Posmyk R., Midro A., Conseil génétique dans le syndrome de monosomie 5p ("cri de chat") partie I. Diagnostic du phénotype. Phénotype morphologique et phénotype comportemental, "Przegląd Pediatryczny" 2003, vol 33, no 4

A propos de l'auteur

Monika Majewska Une journaliste spécialisée dans les questions de santé, en particulier dans les domaines de la médecine, de la protection de la santé et de l'alimentation saine. Auteur d'actualités, de guides, d'entretiens avec des experts et de rapports. Participante à la plus grande conférence médicale nationale polonaise "Femme polonaise en Europe", organisée par l'Association "Journalistes pour la Santé", ainsi qu'à des ateliers et séminaires spécialisés pour les journalistes organisés par l'Association.

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