Syndrome du cri du chat: causes, symptômes, traitement

Le syndrome du cri du chat est une maladie génétique rare. Son symptôme caractéristique est les pleurs d'un bébé, qui ressemble à un chat qui miaule - d'où le nom familier de syndrome du miaulement du chat. Quels sont les autres symptômes du syndrome du cri du chat? Quelles sont les causes de la maladie? Quel est son traitement? Pourquoi l'enfant affecté émet-il des sons comme un chat qui miaule?

Table des matières

Syndrome du cri du chat - causes
Syndrome du cri du chat - symptômes
Diagnostic du syndrome du cri du chat
Traitement du syndrome du cri du chat

Le syndrome du cri du chat (syndrome du Cri du Chat, syndrome de Lejeune, CDS) est une maladie génétique qui est diagnostiquée une fois sur 15, et selon certaines sources jusqu'à 50 000 naissances. En tant que tel, le syndrome du miaulement du chat appartient au groupe connu sous le nom de maladies rares.

Son nom est associé au symptôme le plus caractéristique de la maladie, c'est-à-dire aux enfants malades émettant des sons ressemblant à un miaulement de chat. Il y a environ 50 enfants en Pologne aux prises avec le CDS.

Écoutez le syndrome du cri du chat. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.

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Syndrome du cri du chat - causes

Le syndrome du cri du chat est causé par une délétion, une mutation génétique spontanée dans laquelle du matériel génétique est perdu dans le bras court du chromosome 5. Les gènes codant pour les protéines impliquées dans le développement du cerveau sont perdus. Comme la maladie est causée par une mutation génétique imprévisible, elle n'est pas héréditaire.

Syndrome du cri du chat - symptômes

Le premier symptôme de la maladie est un cri caractéristique émis par un enfant dès les premiers jours de sa vie, qui, dans l'intonation, ressemble au miaulement d'un chat.

Comment lire le cri d'un bébé?

Ces pleurs sont le résultat d'une structure anormale du larynx - qui est petit, étroit et en forme de losange - et d'une épiglotte mince et petite. Les perturbations du système nerveux ont également un impact. Les pleurs disparaissent généralement après quelques mois, parfois plusieurs mois.

Il existe également un ensemble caractéristique de caractéristiques dysmorphiques faciales, qui comprennent:

microcéphalie (petite tête)
visage rond et asymétrique
micrognacja (petite mâchoire inférieure)
ride oculaire, c'est-à-dire un pli cutané vertical qui recouvre les deux coins paranasaux de l'œil
tumeurs frontales
structure caractéristique du nez (base plate et large, crête courte)
hypertélorisme oculaire - yeux larges

Dans le syndrome du cri du chat, il y a aussi des problèmes avec le système digestif - l'enfant n'a pas un réflexe de succion et de déglutition suffisamment développé, il y a donc des problèmes d'alimentation, et donc - l'enfant prend peu ou pas de poids. Les autres symptômes de la maladie sont la bave sévère et la constipation.

Au fil des ans, la déficience intellectuelle et le retard du développement moteur sont perceptibles. Dans la plupart des cas, les patients communiquent sans utiliser la parole - au moyen d'une communication non verbale.

D'autres conditions, telles que le syndrome du cri du chat, peuvent coexister

malformations cardiaques
fente labiale et palatine
spina bifida
anomalies rénales
structure anormale de l'intestin
pied bot (flexion permanente des pieds vers l'intérieur)

C'est à cause de ces défauts que certains enfants aux prises avec cette maladie rare meurent dans les premières années de leur vie.

Diagnostic du syndrome du cri du chat

Le diagnostic du syndrome du cri du chat est basé sur les résultats des tests de caryotype - un type de test génétique qui analyse les chromosomes.

Traitement du syndrome du cri du chat

Le syndrome du cri du chat est génétique et ne peut donc pas être guéri. Cependant, il est possible d'atténuer ses symptômes.

L'élément de base du traitement est la rééducation, grâce à laquelle les patients ont une chance de vivre jusqu'à l'âge adulte.

Étant donné que les enfants atteints du syndrome du miaulement du chat sont plus ou moins physiquement handicapés, la rééducation consiste à apprendre des activités de base telles que s'asseoir, manger et marcher.