Syndrome de Beals - causes, symptômes, traitement

Le syndrome de Beals est également connu sous le nom d'arachnodactylie de contracture congénitale ou syndrome de Beals-Hecht. L'essence de la maladie réside dans des anomalies de la structure du squelette et des muscles. Le plus dangereux est la déformation de la colonne vertébrale, qui écrase les organes de la poitrine, y compris les poumons. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Beals? Quel est le traitement?

Le syndrome de Beals est également appelé contracture congénitale arachnodactylie, arthrogrypose, distale (type 9), syndrome de Beals-Hecht, est une maladie rare, dont l'essence sont des anomalies dans la structure du squelette et des muscles.

Le syndrome de Beals survient avec une fréquence inférieure à 1: 10 000 dans le monde. Cependant, il est difficile d'établir l'incidence réelle du syndrome de Beals dans la population générale car il est très similaire au syndrome de Marfan plus célèbre (le phénotype du syndrome de Beals chevauche le phénotype du syndrome de Marfan).

On estime qu'il n'y a que 150 personnes dans le monde atteintes de ce syndrome de Beals. Dont seulement 4 en Pologne.

Table des matières:

1. Syndrome de Beals - causes
2. Syndrome de Beals - symptômes
3. Syndrome de Beals - diagnostic
4. Syndrome de Beals - traitement

Syndrome de Beals - causes

Le syndrome de Beals est une maladie causée par une mutation du gène codant pour la fibrilline 2 (FBN2) sur le chromosome 15q.23. La fibrine de type 2 joue un rôle dans les premières périodes de formation des fibres élastiques.

La fibrilline-2 se lie aux protéines et à d'autres molécules pour former des fibres filamenteuses appelées microfibrilles, qui fournissent force et flexibilité au tissu conjonctif présent dans les articulations et les organes du corps. De plus, les microfibrilles régulent l'activité des facteurs de croissance, permettant la croissance et la reconstruction des tissus dans tout le corps.

Le syndrome de Beals est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu'une personne hérite d'une copie correcte et d'une copie modifiée du gène. Cependant, la copie modifiée du gène domine ou devient plus importante que la copie de travail. Cela met la personne touchée par une maladie génétique.

Cependant, dans certains cas, il peut s'agir d'une mutation génétique spontanée qui apparaît pour la première fois dans la famille.

Syndrome de Beals - symptômes

• contractures conjointes - ce qui limite considérablement la libre circulation, entre autres dans les hanches, les genoux, les chevilles et les coudes
• membres allongés (dolichosténomélie)
• doigts et orteils anormalement longs (arachnodactylie)
• flexion permanente des doigts et des orteils (camptodactylie)
• cyphoscoliose - parfois la colonne vertébrale peut être pliée de manière à écraser les organes de la poitrine, y compris les poumons

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• poitrine de corbeau - le sternum est courbé vers l'avant, comme chez un poulet
• cou court
• pied bot
• oreilles "froissées" - l'oreillette a une structure inhabituellement pliée

Il existe également des anomalies cardiaques (insuffisance de la valve mitrale, syndrome de prolapsus de la valve mitrale), du système digestif (obstruction œsophagienne et duodénale, marlotation intestinale) et de la vision (kératocône et myopie).

Syndrome de Beals - diagnostic

Le diagnostic est fait sur la base des symptômes et des tests génétiques. Le syndrome de Beals doit être différencié des autres maladies génétiques. En plus du syndrome de Marfan déjà mentionné, ceux-ci comprendront également l'arthrogrypose, le syndrome de Gordon, l'homocystinurie et le syndrome de Stickler.

Syndrome de Beals - traitement

En raison du fait qu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a aucune possibilité de traitement causal. Il n'y a qu'un traitement symptomatique.

L'enfant nécessite les soins de spécialistes dans divers domaines:

• la génétique
• pédiatre
• cardiologue (en raison de malformations cardiaques)
• orthopédiste
• un ophtalmologiste (en raison d'une déficience visuelle)
• chirurgien (les courbures de la colonne vertébrale sont généralement sévères et nécessitent une intervention chirurgicale)
• rééducateur (une rééducation est nécessaire en raison de contractures)

Bibliographie:

1. Arachnodactylie contracturale congénitale, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Arachnodactylie contracturale congénitale, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSISSE, DISTALE, TYPE 9; DA9, http://omim.org/entry/121050