Fragilité congénitale des os - symptômes, type et traitement. Comment reconnaître?

Les symptômes d'un dysfonctionnement osseux ostéoarticulaire sont des dysfonctionnements des systèmes ostéoarticulaire, vasculaire, oculaire, auditif, nerveux et masticateur. La cause de la maladie est un trouble de la formation du collagène de type I, qui est un élément constitutif de la peau, des os, des dents, des tendons et des parois des vaisseaux sanguins. Découvrez comment reconnaître les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite.

Fragilité congénitale des os (ostéogenèse imparfaite hereditaria, OI pour faire court) est une maladie génétiquement déterminée du tissu conjonctif. Elle est causée par des perturbations quantitatives et / ou qualitatives dans la production de collagène de type I - la protéine de construction des dents, de la sclérotique, du tissu conjonctif de la peau, des os, des tendons, des ligaments et des parois des vaisseaux sanguins. Ce processus conduit à des anomalies de la structure des systèmes squelettique et vasculaire, de la vue, de l'audition et de la mastication, et par conséquent à leur dysfonctionnement.

Table des matières:

1. Fragilité congénitale des os - types de maladie
2. Fragilité congénitale des os - symptômes
3. Fragilité congénitale des os - causes
4. Fragilité congénitale des os - héritage
5. Fragilité osseuse congénitale - diagnostic
6. Fragilité osseuse congénitale - rééducation
7. Fragilité congénitale des os - traitement

La fragilité congénitale est une maladie rare, avec une incidence estimée à 1 cas sur 10 000 à 30 000.

Fragilité congénitale des os - types de maladie

• type I - la forme la plus courante (environ 60% des cas) et la plus bénigne de la maladie;
• type II - la forme la plus grave de la maladie. C'est souvent la cause d'une fausse couche ou de la mort foetale;
• type III - symptômes similaires au type I, mais beaucoup plus graves;
• type IV - il se caractérise par la plus grande diversité et comprend tous les cas qui ne correspondent pas aux types I,
  II ou III;

Des études récentes distinguent trois autres types d'ostéogenèse imparfaite: V, VI et VII.

Vous trouverez plus d'informations sur les différents types d'ostéogenèse imparfaite dans le texte ci-dessous ou en utilisant l'abréviation:

1. Fragilité congénitale des os - symptômes. Type I
2. Fragilité congénitale des os - symptômes. Type II
3. Fragilité congénitale des os - symptômes. Type III
4. Fragilité congénitale des os - type IV
5. Fragilité congénitale des os - types V, VI et VII

Fragilité congénitale des os - symptômes

Les symptômes de la fragilité congénitale sont assez divers et dépendent du type de maladie. Cependant, dans tous les cas, ils comprennent:

• système ostéoarticulaire - fragilité des os (principalement les os longs et les petits os des mains et des pieds), qui survient non seulement pendant le mouvement mais aussi pendant le repos, par exemple pendant le sommeil. En outre, une extensibilité excessive des ligaments, une faiblesse musculaire généralisée, des déformations de la colonne vertébrale et du thorax, ainsi qu'une ostéoporose sont diagnostiquées;
• système vasculaire - il y a une fragilité excessive des vaisseaux sanguins avec des symptômes d'ecchymose sur la peau;
• système nerveux - maux de tête irradiant vers le cou ou l'occiput, névralgie du trijumeau;
• organe de la vision - une décoloration bleue de la sclérotique est observée;
• organe de l'audition - déficience auditive;
• organe masticateur - troubles du développement dentinaire (soi-disant dentinogenèse imparfaite). Ensuite, les dents sont décolorées (généralement bleu-gris ou jaune-brun) et transparentes;
• peau - fine, sujette aux accidents vasculaires cérébraux et aux cicatrices, et à la formation de hernies;

Fragilité congénitale des os - causes

Les causes de la fragilité osseuse de type I à IV sont des mutations dans les gènes du collagène de type I, qui conduisent à une perturbation quantitative et qualitative de sa production. Avant que le collagène ne prenne sa forme définitive, il passe par plusieurs étapes de développement. La perturbation de l'un d'entre eux conduit à des troubles de la structure et du fonctionnement du collagène, et donc - à des irrégularités dans la structure et le fonctionnement de divers systèmes.

En revanche, les types V à VII sont des formes de la maladie conditionnées par des mutations dans d'autres gènes ou d'étiologie inconnue.

Fragilité congénitale des os - héritage

Les types de maladies I, V et VI sont héréditaires de manière autosomique dominante. Cela signifie que vous n'avez besoin d'hériter que d'une copie du gène défectueux pour que la maladie se développe. C'est parce que la copie modifiée du gène domine ou devient plus importante que la copie normale. La quatrième forme de la maladie est également héritée de façon autosomique dominante, mais c'est ce qu'on appelle héritage avec pénétration variable du gène (chez les membres de la famille partageant le même gène pathologique, les symptômes de la maladie peuvent se manifester à des degrés divers). C'est un phénomène qui rend difficile la définition du soi-disant risque génétique.

Les types II, III et VII de l'ostéogenèse imparfaite sont héréditaires autosomiques récessifs, ce qui signifie que des copies défectueuses des gènes doivent être héritées des deux parents pour que les symptômes de la maladie apparaissent. De plus, le type II de la maladie peut être une nouvelle mutation autosomique dominante spontanée, c'est-à-dire qu'il peut apparaître chez l'enfant de parents sains qui n'ont pas de gènes défectueux.

Fragilité osseuse congénitale - diagnostic

La fragilité congénitale peut déjà être détectée pendant la grossesse par échographie. Après la 13e semaine de grossesse, vous pouvez tester des marqueurs génétiques et collecter le chorion pour évaluer la structure du collagène. Après la naissance du bébé, la maladie est diagnostiquée par un test biochimique du collagène et des tests génétiques.

Bon à savoir: Test prénatal: qu'est-ce que c'est et quand le faire?

Fragilité osseuse congénitale - rééducation

Le pilier du traitement est la rééducation, dont le but est de prévenir les fractures fréquentes qui entraînent une déformation osseuse importante. Il se compose d'exercices qui améliorent la force musculaire, corrigent la posture et vous apprennent à garder votre équilibre, ainsi que des massages. Une forme de rééducation appréciée des enfants est en particulier les exercices aquatiques et les hydromassages.

Fragilité congénitale des os - traitement

Le traitement de l'ostéogenèse imparfaite peut varier. Nous distinguons, entre autres traitement chirurgical et pharmacologique, ainsi que thérapie génique ou thérapie par cellules souches.

• Fragilité congénitale des os - traitement chirurgical

La correction chirurgicale des déformations squelettiques est effectuée, entre autres, à l'aide de fils métalliques ou de tiges qui soutiennent les os défectueux. Chez les jeunes enfants, des tiges télescopiques peuvent également être utilisées, qui grandissent avec leur développement.

• Fragilité congénitale des os - traitement médicamenteux

Le traitement médicamenteux repose principalement sur l'administration de bisphosphonates aux patients. Ce sont des médicaments qui se lient aux os, améliorent leur minéralisation et inhibent l'action des cellules responsables de la déformation osseuse et réduisent ainsi la fréquence des fractures. Cependant, le traitement aux bisphosphonates a des effets secondaires, tels qu'une inhibition du remodelage de la masse osseuse et un remodelage plus grave du tissu osseux, associés à une cicatrisation altérée des microdommages et des fractures. De plus, la pharmacothérapie utilise des hormones sexuelles, des sels de magnésium, de la vitamine C, de la vitamine D3, des sels de calcium et de la calcitonine de saumon.

• Fragilité congénitale des os - thérapie par cellules souches

Les cellules souches peuvent donner naissance à divers types de tissus, par exemple l'os, le cartilage, le tissu adipeux, les muscles, les tendons. Pour l'ostéogenèse imparfaite, la thérapie cellulaire implique la transplantation de cellules souches à partir de la moelle osseuse d'un donneur sain, qui peuvent soit se développer en ostéoblastes (cellules formant des os), soit remplacer les ostéoblastes défectueux du receveur par des cellules souches normales du donneur.

• Fragilité congénitale des os - thérapie génique

Le but de la thérapie génique est de remplacer le gène du collagène défectueux par un gène qui fonctionne correctement. Cependant, les recherches sur cette méthode sont toujours en cours.

Fragilité congénitale des os - symptômes. Type I

Le type I d'ostéogenèse imparfaite est le type de maladie le plus courant et le plus bénin et se caractérise par:

• croissance normale;
• un petit nombre de fractures (environ 10-15), les premières fractures apparaissant assez tardivement;
• les fractures guérissent correctement (bien que des déformations apparaissent dans environ 15%);
• flabbiness ligamentaire;
• structure anormale des membres inférieurs: courbure des membres inférieurs, genoux valgus, varus métatarsien;
• cyphoscoliose (courbure de la colonne vertébrale vers l'arrière et sur le côté) chez l'adulte;
• sclère bleue;
• perte auditive conductrice précoce;

Deux sous-types ont été distingués: IA, dans lequel les dents sont de structure normale, et IB, dans lequel se trouvent les caractéristiques de la dentinogenèse imparfaite. il n'y a pas d'ostéoporose avancée.

Ce type d'ostéogenèse imparfaite n'affecte pas sensiblement l'espérance de vie. Une amélioration spontanée de l'état du patient est observée à l'adolescence.

Fragilité congénitale des os - symptômes. Type II

L'ostéogenèse imparfaite de type II est la forme la plus sévère de la maladie. Cela conduit souvent à une fausse couche ou à la mort du fœtus. Cependant, si un enfant est né, il déclare:

• un très grand nombre de fractures qui ne peuvent être déterminées (elles surviennent dans l'utérus ou peu de temps après la naissance);
• os mous de la voûte du crâne;
• face triangulaire;
• poitrine étroite;
• membres courts et déformés;

Le décès d'un enfant, à la suite de complications cardio-pulmonaires, survient généralement dans l'année suivant la naissance.

Fragilité congénitale des os - symptômes. Type III

• très petite taille (parfois rabougrie);
• un très grand nombre de fractures (environ 100 voire plus). Ils peuvent survenir in utero. Après la naissance, ils apparaissent toujours dans la première année de vie;
• déformations de la colonne vertébrale (le plus souvent courbure latérale), causées par de multiples fractures et fractures des vertèbres;
• ostéopénie progressive, aggravation des déformations squelettiques;
• faiblesse musculaire sévère. La personne malade ne peut pas marcher, se promener dans un fauteuil roulant ou se coucher dans son lit;
• troubles du développement dentaire;
• sclérotique bleue avec tendance à s'éclaircir;

Les troubles auditifs ne sont pas diagnostiqués dans ce type de maladie.

L'espérance de vie et la qualité sont étroitement liées à l'évolution de la maladie, la mortalité la plus élevée se produisant avant l'âge de 10 ans.

Fragilité congénitale des os - symptômes. Type IV

Le type IV d'ostéogenèse imparfaite est caractérisé par une variabilité de la fréquence des fractures, de l'âge des premiers symptômes et de la sévérité des déformations osseuses indépendantes des fractures. Seule une petite taille est caractéristique. De plus, la sclérotique est normale ou bleue à la naissance et a tendance à s'éclaircir. La perte auditive conductrice est rarement diagnostiquée.

Fragilité congénitale des os - symptômes. Type V, VI et VII

Le type V est caractérisé par une prolifération de callosités au site de fracture. À leur tour, les symptômes du type VI sont similaires à ceux du type IV. Le type VII, en revanche, est caractérisé par une ostéopénie (une condition où la densité minérale osseuse est inférieure à la normale), une sclérotique bleue et des déformations et fractures fréquentes au début de la vie.

Bibliographie:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Fragilité osseuse congénitale - étiologie, caractéristiques, méthodes de traitement aujourd'hui et dans le futur, "Wiadomości lekarskie" 2008, n ° 4-6.