La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) et autosomique récessive (ARPKD) est une maladie génétique qui conduit à une insuffisance rénale. Il n'y a pas de remède avec elle et le traitement utilisé ne sert qu'à combattre les symptômes ultérieurs. Le plus souvent, les patients atteints de polykystose rénale nécessitent une transplantation.
Table des matières
- Maladie polykystique des reins: types
- Maladie rénale polykystique autosomique
- Maladie polykystique rénale autosomique récessive
- Comment vivre avec la polykystose rénale?
Maladie polykystique des reins (maladie kystique des reins, lat. degeneratio polycystica rénumla polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique qui affecte les reins.
Selon la forme de la maladie polykystique des reins, les premiers symptômes peuvent être attendus à différents moments de la vie et l'exacerbation de la maladie elle-même varie.
Cependant, la finale est toujours la même. En raison des nombreux kystes en croissance constante (kystes remplis de liquide) qui exercent une pression constante sur les reins (sur lesquels ils se trouvent), les structures de l'organe lui-même sont endommagées.
Les reins peuvent "se développer" de cette manière, et leur "bulle", surface kystique peut être ressentie même au toucher et visible à l'œil nu. Cela conduit inévitablement à une altération supplémentaire et à la formation d'une insuffisance rénale chronique.
Maladie polykystique des reins: types
Il existe deux formes principales de polykystose rénale:
- Maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD) - survient avec une fréquence de 1: 400-1: 1000 naissances, est la maladie rénale génétiquement déterminée la plus courante, représente 8 à 15% des cas d'insuffisance rénale terminale nécessitant une thérapie de remplacement rénal
- polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) - survient avec une fréquence d'environ 1:20 000 naissances; se révèle dans la petite enfance, il est possible de le détecter prénatalement
Une maladie kystique acquise, une dysplasie rénale kystique, une néphropathie polykystique et d'autres néphropathies peuvent également survenir.
Maladie rénale polykystique autosomique
La polycystine rénale héritée principalement du gène autosomique (ADPKD) est causée par une mutation des gènes PKD1 et PKD2 (responsables du codage des protéines polycystine-1 et polycystine-2).
Les complications les plus courantes entraînant la mort sont l'hypertension et ses séquelles, les accidents vasculaires cérébraux dus à la rupture de l'anévrisme et les infections des voies urinaires.
Il apparaît généralement entre 30 et 50 ans et affecte toujours les deux reins en même temps.
Le diagnostic de la maladie est posé par échographie de la cavité abdominale, qui peut être étayée par des tests supplémentaires, par exemple une tomographie.
Si le diagnostic montre au moins trois kystes dans l'un des reins, avec des antécédents familiaux positifs (un membre de la famille a souffert de cette maladie), on peut conclure qu'il s'agit de la PKRAD.
ADPKD donne les symptômes suivants:
- hypertension
- la faiblesse
- douleurs dans la région abdominale et lombaire (les douleurs peuvent être vives et courtes, ainsi que longues et sourdes)
- infections des voies urinaires
- maux de tête
- on trouve souvent des protéines et des globules rouges dans l'urine d'une personne malade.
De plus, en raison du fait qu'il s'agit d'une maladie multi-organe, en dehors des modifications des reins, chez les patients atteints de PKRAD, il est indiqué:
- kystes hépatiques, le plus souvent asymptomatiques
- kystes de rate
- kystes pancréatiques
- kystes pulmonaires (moins fréquents)
- anévrismes des artères de la base du cerveau
- prolapsus valvulaire mitral ou autres anomalies cardiaques valvulaires (régurgitation mitrale, régurgitation tricuspide)
- anévrismes aortiques
- diverticulose du côlon
- hernies abdominales
Maladie polykystique rénale autosomique récessive
La polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) se développe au cours des périodes néonatale et périnatale. Il prend une forme beaucoup plus dangereuse que l'ADPKD et se termine souvent par la mort.
ARPKD altère non seulement la fonction rénale, mais provoque également:
- anomalies du système respiratoire (hypoplasie pulmonaire, atélectasie) entraînant une insuffisance respiratoire
- symptômes liés à l'hypertension portale (splénomégalie, hypersplénisme, varices œsophagiennes)
En raison de la maladie, des kystes se développent dans les reins et également dans les poumons.
La fonction rénale est gravement altérée et entraîne souvent une insuffisance respiratoire ou une hypertension artérielle. Vers l'âge de 20 ans, presque tous les patients développent une maladie rénale en phase terminale. La maladie peut être détectée lors des examens prénataux.
Comment vivre avec la polykystose rénale?
Chez les patients souffrant de toute maladie polykystique des reins, un traitement néphroprotecteur est recommandé en premier lieu, c'est-à-dire afin de maintenir le plus longtemps possible le fonctionnement des reins: un mode de vie sain, et surtout une alimentation saine. Le régime alimentaire utilisé doit être pauvre en protéines et en matières grasses.
De plus, vous devez prendre soin de votre poids corporel, surveiller l'équilibre calcium-phosphate et la tension artérielle.
En présence d'insuffisance rénale et d'insuffisance rénale terminale, une thérapie de remplacement rénal (dialyse) doit être administrée.
