Peau de parchemin: causes, symptômes et traitement

Le cuir parchemin est une maladie cutanée rare mais très grave. Il ne régénère pas l'ADN de la peau et des yeux endommagés par le soleil. Cela conduit au développement de néoplasmes, y compris de mélanome malin, dans les premières années de la vie du patient. Quelles sont les causes et les symptômes de la peau parchemin? Quel est son traitement?

Cuir parchemin teint (lat. Xeroderma pigmentosum) est la génodermatose, c'est-à-dire une maladie cutanée génétiquement déterminée. Il ne répare pas l'ADN des cellules cutanées endommagées par le rayonnement solaire. Après contact avec le soleil, l'ADN des cellules de la peau absorbe ses rayons, ce qui conduit à ce que l'on appelle le processus de carcinogenèse épidermique, c'est-à-dire les changements conduisant à la formation d'un cancer. Ensuite, les cellules activent des mécanismes de réparation - des enzymes endonucléases qui coupent efficacement les fragments d'ADN endommagés, puis, quelques heures après l'exposition aux rayons UV, insèrent les bons. De cette manière, le matériel génétique endommagé par les radiations est constamment reconstruit.

Un processus similaire a lieu dans l'ADN des cellules oculaires. Dans le cas de la peau parchemin, les processus de réparation ne se déroulent pas ou ne se déroulent pas correctement, ce qui conduit inévitablement au développement de cellules cancéreuses lorsqu'elles sont exposées au soleil.

La maladie est rare en Europe et aux États-Unis (1: 250 000). Ce ratio est plus élevé dans des pays comme le Japon et le Pakistan (1: 40 000).

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Cuir parchemin - causes

La cause de la maladie est pas moins de 8 mutations génétiques impliquées dans la réparation de l'ADN. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive. Cela signifie que des copies défectueuses des gènes doivent être héritées des deux parents pour que les symptômes de la maladie apparaissent. Lorsque vous héritez d'une seule copie mutante, vous n'êtes qu'un porteur.

Peau de parchemin - symptômes

Dans 50 pour cent les symptômes malades apparaissent au cours du premier mois de vie sous la forme de:

• hypersensibilité aux rayons du soleil;
• coups de soleil fréquents;
• érythème à long terme;
• taches de rousseur;
• décoloration de la peau;
• vieillissement cutané prématuré;
• hyperpigmentation marbrée;
• perte de la couleur normale de la peau;

Il y a aussi des problèmes de vue:

• kératite;
• conjonctivite;
• photophobie;

et troubles neurologiques:

• microcéphalie;
• perte auditive;
• la spasticité;
• ataxie;
• saisies;

Peau de parchemin et cancer

Les personnes ayant la peau parchemin ont un risque accru de développer des cancers de la peau, y compris un mélanome malin, ainsi que des yeux - principalement un carcinome épidermoïde de l'œil et un mélanome de l'œil. Ils peuvent se développer dès la petite enfance.Par conséquent, des examens réguliers de la peau et des yeux sont essentiels pour détecter et guérir le cancer à un stade précoce.

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Cuir parchemin - diagnostic

Le diagnostic est fait sur la base des symptômes et des résultats d'un test cellulaire pour réparer l'ADN endommagé. Les résultats du test d'hypersensibilité aux UV sont également importants. Dans les familles à peau de parchemin, un diagnostic prénatal est effectué, le soi-disant un test de comète qui vous permet de déterminer la réparation de l'ADN.

Cuir parchemin - traitement

La peau parchemin est une maladie cutanée génétiquement déterminée, par conséquent un traitement causal n'est pas possible. Le but de la thérapie est de soulager les symptômes. Surtout, le patient doit éviter le contact avec le soleil, et utiliser également des crèmes avec un écran solaire très élevé (50+), même s'il est à l'intérieur. Des vêtements de protection sont également utiles.

Le manque d'exposition au soleil entraîne une carence en vitamine D, il est donc nécessaire de prendre soin de sa supplémentation.