La sitostérolémie (phytostérolémie) est une maladie métabolique héréditaire rare. Seuls 45 cas ont été décrits à ce jour. Cependant, le pourcentage de patients peut être beaucoup plus élevé, car il est probable que certains patients atteints d'hyperlipidémie soient mal diagnostiqués.
La sitostérolémie (phytostérolémie) est une maladie autosomique récessive. La mutation concerne les gènes codant pour les transporteurs de protéines de la famille ABC (ABCG8 et ABCG5 situés dans le locus 2p21). Les cellules de mammifères n'utilisent pas de stérols végétaux - normalement les stérols végétaux sont mal absorbés par le tractus gastro-intestinal - moins de 5% sont absorbés.
Les stérols passent passivement dans les cellules intestinales, puis la plupart d'entre eux sont repompés dans la lumière intestinale par le transporteur de protéines ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).
Chez les patients atteints de sitostérolémie, le pompage à travers le transporteur ABC est perturbé. La capacité du foie à excréter des stérols végétaux dans la bile est nettement réduite. En revanche, la synthèse des acides biliaires se produit comme chez les personnes en bonne santé.
L'excrétion biliaire des stérols est 50% inférieure à celle du groupe témoin. Le mécanisme de la diminution de la sécrétion hépatique est inconnu.
Chez les patients, il existe une réduction de la synthèse du cholestérol: associée à l'inhibition de la synthèse hépatique et intestinale, une réduction de la HMG-CoA réductase (une enzyme qui contrôle la biosynthèse du cholestérol). On peut se demander si cela est dû à l'accumulation de stérols dans le corps. Des données récentes indiquent que les effets secondaires de régulateurs inconnus peuvent entraîner une diminution de l'activité de la HMG-CoA réductase dans cette maladie. Cela va de pair avec une expression significativement accrue des récepteurs LDL.
Sitostérolémie: symptômes
La sitostérolémie partage plusieurs caractéristiques avec l'hypercholestérolémie familiale (HF), telles que la présence d'une jaunisse tendineuse au cours des 10 premières années de vie et le développement prématuré de l'athérosclérose. De plus, les éléments suivants peuvent être présents:
- amplitude de mouvement réduite dans les articulations
- rougissant
- démanger
- chaleur excessive associée à une inflammation
La jaunisse peut également survenir par voie sous-cutanée sur les fesses des enfants. Il convient de rappeler que tous les patients ne développent pas de jaunisse des tendons, leur absence n'empêche donc pas un diagnostic. La dégénérescence lipidique de la cornée et les touffes jaunes sur les paupières sont moins fréquentes.
Contrairement à l'HF, les patients atteints de sitostérélomie ont un cholestérol total normal ou modérément élevé et des taux très élevés de stérols végétaux (sitostérol, campestérol, stigmastérol, avénostérol) et de 5a-stanols.
La maladie coronarienne et ses conséquences sanitaires associées sont un problème majeur et une cause de décès prématuré chez les patients atteints de sitostérolémie.
Sitostérolémie: diagnostic
La maladie est confirmée par des tests de laboratoire de base: enzymes hématologiques et hépatiques.
Sitostérolémie: traitement
Le pilier du traitement est de réduire la consommation de produits alimentaires riches en stérols végétaux (y compris les huiles végétales, les olives et les avocats). Les stérols végétaux étant présents dans tous les produits alimentaires d'origine végétale, un traitement diététique n'est pas suffisant pour lutter contre cette maladie. Des statines sont utilisées, qui en plus d'abaisser le taux de cholestérol et d'un effet positif sur la maladie athéroscléreuse, abaissent le niveau de stérols végétaux eux-mêmes.
Des résines de liaison aux acides biliaires (par exemple, cholestyramine, colestipol) peuvent être envisagées.
En octobre 2002, un nouvel inhibiteur de l'absorption du cholestérol, l'ézétimibe, a été introduit pour traiter la sitostérolémie. Ce médicament est la norme de soins car il bloque l'absorption des stérols et peut être utilisé en association avec des résines d'acide biliaire. Avant l'apparition de l'ésimibe, dans certains cas, une dérivation était réalisée dans l'iléon pour abaisser le taux de stérols dans l'organisme.
L'efficacité du traitement doit être régulièrement contrôlée en mesurant le niveau de stérols dans le corps.
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